红细胞

球形红细胞增多症，遗传性，2； HS2 2 型球形红细胞增多症（SPH2） 是由染色体 14q23 上的 SPTB 基因（182870） 杂合突变引起的。据报道，...

FOTIOU 广泛性淋巴发育不良淋巴水肿，遗传性，III，以前； LMPH3，前 有证据表明淋巴管畸形 6（LMPHM6） 是由染色体 16q24 上的 PIEZ...

趋化因子达菲抗原受体；DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D；GPDHGNC 批准的基因符号：ACKR1细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRC...

白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV；GP4糖蛋白 IIIb；GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶；FATHGNC 批...

16 号染色体开放解读码组 35；C16ORF35α球蛋白簇的保守基因端粒HGNC 批准的基因符号：NPRL3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh...

丙酮酸激酶缺乏症 红细胞PK 缺乏症 红细胞丙酮酸激酶（PK） 缺陷是由染色体 1q22 上编码丙酮酸激酶（PKLR; 609712） 的基因纯合或复合杂合突变引...

HGNC 批准的基因符号：IRF5细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,937,032-128,950,038（来自 NCBI）▼...

GSHSHGNC 批准的基因符号：GSS细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,928,432-34,956,027（来自 NC...

有证据表明硬卟啉症（HARPO） 是由染色体 3q12 上的 CPOX 基因（612732） 的纯合或复合杂合突变引起。CPOX 基因的杂合突变会导致粪卟啉症（H...

EYAID 综合征TALDO 缺乏症 有证据表明转醛醇酶缺乏症（TALDOD） 是由染色体 11p15 上 TALDO1 基因（602063） 的纯合或复合杂合突...

RAC GTP 酶激活蛋白，雄性生殖细胞；MGRACCGAPCYK4，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：RACGAP1细胞遗传学位置：12q13.12 基因组...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

MIC2 表面抗原，Y 染色体；MIC2Y细胞表面抗原 12E7，Y 染色体细胞表面抗原 HBA-71，Y 染色体；HBA71E2 抗原，Y 染色体细胞表面抗原 ...

类驱动蛋白 5；KNSL5有丝分裂驱动蛋白样 1；MKLP1ZEN4，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：KIF23细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GR...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

半乳糖差向异构酶缺陷Gale 缺陷UDP-半乳糖-4-差向异构酶缺陷 半乳糖血症 III（GALAC3） 或半乳糖差向异构酶缺乏症是由染色体 1p36 上的 UD...

大红细胞增多症（大红细胞）通常与维生素 B12 或叶酸缺乏、细胞毒性药物治疗以及乳清酸尿症（258900）、Imerslund-Grasbeck 综合征（2611...

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