红细胞

大圆盘，果蝇，同源物，3； DLG3HGNC 批准的基因符号：MPP3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,800,811-4...

肌节蛋白相关蛋白 2E4；2E4HGNC 批准的基因符号：KPTN细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,475,150-47,...

网状发育不良先天性白细胞增多症 严重联合免疫缺陷伴德瓦尔白细胞减少症造血功能发育不全、广泛性白细胞增多症▼ 正文有证据表明网状发育不全是由染色体 1p35 上线粒...

N-乙酰葡糖胺磷酸变位酶 1；AGM1HGNC 批准的基因符号：PGM3细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:83,148,705-83,...

CHIDO/罗杰斯血型系统Chido/Rodgers 血型系统基于 2 个密切相关的基因 C4A（120810） 和 C4B（120820） 的变异。▼ 说明Ch...

卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征，I 型，常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体：包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS1A，包括IB 型自...

髓磷脂 A1 蛋白、碱性髓磷脂膜脑原蛋白此条目中代表的其他实体：包括造血 MBP；HMBP，包括HGNC 批准的基因符号：MBP细胞遗传学位置：18q23 基因组...

猴红细胞的 B 细胞受体细胞遗传学定位：Chr.6 基因组坐标（GRCh38）：6:1-170,805,979▼ 正文佩莱格里诺等人（1975） 报道了猴红细胞的...

对布德-加氏综合征（BDCHS） 的易感性可能是由染色体 1q24 上的 F5 基因（612309） 的杂合或纯合突变或染色体 9p24 上的 JAK2 基因（1...

圆盘丢失，果蝇，同源物；DLTHGNC 批准的基因符号：CDAN1细胞遗传学位置：15q15.2 基因组坐标（GRCh38）：15:42,723,544-42,7...

HGNC 批准的基因符号：INSR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,112,265-7,294,414（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：ZNF253细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,865,830-19,894,674（来自 NCB...

非免疫性胎儿水肿（NIHF） 是许多遗传性疾病的一个特征。▼ 说明胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语，表现为血管外成分和体腔内积液。它本身并不是一种诊断，而是多种...

克罗默血型系统Cromer 血型系统基于染色体 1q32 上 CD55 基因（CD55; 125240） 的纯合突变。▼ 说明克罗默血型系统（CROM） 由 12...

MM1 细胞衍生的可移植性相关基因 1b，小鼠，同源物；MMTRA1BHGNC 批准的基因符号：PLSCR1细胞遗传学定位：3q24 基因组坐标（GRCh38）：...

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1（PNH1） 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因（311770） 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿（P...

骨形态发生蛋白、胎盘；PLAB前列腺衍生因子；PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1；MIC1HGNC 批准的基因符号：GDF15细胞遗传学位置：19p13.11 基因组...

口细胞增多症，冷敏感有证据表明冷冻水细胞增多症（CHC） 是由染色体 17q21 上的 SLC4A1 基因（109270） 杂合突变引起的。SLC4A1 杂合突变...

  1. 1
  2. ...
  3. 12
  4. 13
  5. 14
  6. 15
  7. 16
  8. 17
  9. 18
  10. ...
  11. 39