血影蛋白，β-IHGNC 批准的基因符号：SPTB细胞遗传学位置：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,746,283-64,879,907（来...

吡啶核苷酸腺苷酸转移酶3； PNAT3HGNC 批准的基因符号：NMNAT3细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,560,180-13...

α/β T 细胞淋巴细胞减少伴 γ/δ T 细胞扩增、严重巨细胞病毒（CMV） 感染和自身免疫是由 RAG1 基因（179615） 突变引起的。 RAG1 基因突...

核苷磷酸化酶缺乏症 有证据表明嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由染色体 14q11 上的 PNP 基因（164050） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明嘌呤核苷磷酸化酶...

CPOCPXHGNC 批准的基因符号：CPOX细胞遗传学位置：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:98,570,488-98,593,611（来自 NC...

原卟啉症，红细胞生成，X连锁显性； XLDPPX连锁红肝原卟啉症 X 连锁红细胞生成性原卟啉症（XLEPP） 是由染色体 Xp11 上 ALAS2 基因（3013...

ADDUCIN、γ内收蛋白样；ADDL此条目中涉及的其他实体：包含 ADD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：ADD3细胞遗传学位置：10q25.1...

11 号视网膜色素变性（RP11） 是由染色体 19q13 上的 PRPF31 基因（606419） 杂合突变引起的。▼ 说明色素性视网膜炎（RP） 是一组临床和...

HGNC 批准的基因符号：CD24细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:106,969,831-106,976,855（来自 NCBI）▼ 克...

SWANN血型该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Swann 血型抗原是由染色体 17q21 上编码红细胞 band-3 蛋白的 SLC4A1 基因（10...

DNAX 辅助分子 1； DNAM1HGNC 批准的基因符号：CD226细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:69,853,274-6...

拉布森-门登霍尔综合症门登霍尔综合症有证据表明 Rabson-Mendenhall 综合征是由染色体 19p13 上胰岛素受体基因（INSR; 147670） 的...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 3（MC4DN3） 是由染色体 17p12 上的 COX10 基因（602125） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线粒...

干细胞白血病造血转录因子； SCLT 细胞白血病/淋巴瘤 5； TCL5HGNC 批准的基因符号：TAL1细胞遗传学位置：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1...

AIFBL有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症综合征 1（AIFBL1） 是由染色体 6q23 上的 TNFAIP3 基因（191163） 杂合突变引起。▼...

CDA，IV 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 IV 型（CDAN4） 是由染色体 19p13 上编码转录激活因子的 KLF1 基因（600599） 杂合突变引起的...

有证据表明血小板型出血性疾病 19（BDPLT19） 是由染色体 9q21 上 PRKACG 基因（176893） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼...

ALPORT 综合征、智力低下、中面部发育不全和椭圆形细胞ATS-MR染色体 Xq22.3 端粒缺失综合征细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）...

威斯科特-奥尔德里奇综合征 1； WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2； IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征（WAS...

过氧化物酶体生物发生障碍 9； PBD9点状软骨发育不良，根茎状； CDPR点状软骨营养不良 有证据表明 1 型根茎性点状软骨发育不良（RCDP1） 是由 PEX...

HGNC 批准的基因符号：PIP5K1A细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,195,419-151,249,531（来自 NCB...

雄性不育结构域蛋白 2； MLSTD2HGNC 批准的基因符号：FAR1细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:13,668,668-1...

染色体 13q 缺失综合征细胞遗传学位置：13q14 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-54,700,000▼ 正文它代表连续基因缺失综合征...

有证据表明家族性红细胞增多症 4（ECYT4） 是由染色体 2p21 上的 HIF2A 基因（EPAS1；603349） 的功能获得性突变引起的。▼ 说明家族性红...

miRNA210MIRN210HGNC 批准的基因符号：MIR210细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:568,089-568,19...

基本类克鲁伯因子； BKLFHGNC 批准的基因符号：KLF3细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:38,664,199-38,701,517...

SEC15-LIKE 1； SEC15L1SEC15LSEC15，酿酒酵母，同系物； SEC15HGNC 批准的基因符号：EXOC6细胞遗传学位置：10q23.3...

与 KLF1 相关的胎儿血红蛋白的遗传性持久性 这种形式的胎儿血红蛋白（HPFH） 遗传性持久性是由 KLF1 基因（600599） 的杂合突变引起的。有关可能影...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 3（MLASA3） 是由线粒体编码的 ATP6 基因（MTATP6; 516060） 的异质突变引起的。据报道，有一...

STAT，白细胞介素 4 诱导IL4-STAT此条目中涉及的其他实体：STAT6b，已包含STAT6c，已包含包含 STAT6/NAB2 融合基因HGNC 批准的...