红细胞

唾液中遗传性血型物质的发现通常是在红细胞上发现抗原之后进行的。 这主要是因为红细胞抗原的抗体是首先发现和研究的。 此后,当用抗体在血凝抑制试验中研究唾液时,可能会...

巨细胞动脉炎;GCA颅动脉炎 多肌痛风湿病▼ 临床特征颞动脉炎是巨细胞动脉炎(GCA) 的局部(也是最常见的)表现(颞动脉)。风湿性多肌痛(PMR) 虽然最初是单...

有证据表明骨髓衰竭综合征 6(BMFS6) 是由染色体 1q32 上的 MDM4 基因(602704) 杂合突变引起。 据报道,就有这样一个家庭。有关 BMFS ...

糖皮质激素受体相互作用蛋白 1;GRIP1转录中间因子 2;TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2;SRC2此条目中代表的其他实体:TIF2/MOZ 融合基因,...

泛素A-80-残基核糖体蛋白融合产物; UBA80人泛素羧基延伸蛋白,80 个残基; HUBCEP80; CEP80泛素羧基延伸蛋白 1; UBCEP1HGNC ...

红细胞特异性因子 p22-NFE4伽马珠蛋白基因激活剂胎儿珠蛋白激活剂 NFE4此条目中代表的其他实体:p14-NFE4,包含HGNC 批准的基因符号:NFE4细...

TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II(TCN2; 613441) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

锌指蛋白 42;ZNF42锌指、髓样、视黄酸响应性MZF1BHGNC 批准的基因符号:MZF1细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:...

格比希血型系统Gerbich(Ge) 血型系统基于染色体 2q14.3 上 GYPC 基因(110750) 的变异。▼ 说明Gerbich 血型系统包含 6 种高...

大圆盘,果蝇,同源物,3; DLG3HGNC 批准的基因符号:MPP3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,800,811-4...

肌节蛋白相关蛋白 2E4;2E4HGNC 批准的基因符号:KPTN细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,475,150-47,...

网状发育不良先天性白细胞增多症 严重联合免疫缺陷伴德瓦尔白细胞减少症造血功能发育不全、广泛性白细胞增多症▼ 正文有证据表明网状发育不全是由染色体 1p35 上线粒...

N-乙酰葡糖胺磷酸变位酶 1;AGM1HGNC 批准的基因符号:PGM3细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:83,148,705-83,...

CHIDO/罗杰斯血型系统Chido/Rodgers 血型系统基于 2 个密切相关的基因 C4A(120810) 和 C4B(120820) 的变异。▼ 说明Ch...

卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征,I 型,常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体:包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS1A,包括IB 型自...

髓磷脂 A1 蛋白、碱性髓磷脂膜脑原蛋白此条目中代表的其他实体:包括造血 MBP;HMBP,包括HGNC 批准的基因符号:MBP细胞遗传学位置:18q23 基因组...

猴红细胞的 B 细胞受体细胞遗传学定位:Chr.6 基因组坐标(GRCh38):6:1-170,805,979▼ 正文佩莱格里诺等人(1975) 报道了猴红细胞的...

对布德-加氏综合征(BDCHS) 的易感性可能是由染色体 1q24 上的 F5 基因(612309) 的杂合或纯合突变或染色体 9p24 上的 JAK2 基因(1...