SF3A，120-KD 子单元； SF3A120剪接体相关蛋白，114-KD； SAP114PRP21，酿酒酵母，同源物； PRP21HGNC 批准的基因符号：S...

PENUMBRA; PENHGNC 批准的基因符号：TSPAN33细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:129,144,706-129,1...

非红细胞蛋白 4.1，通用型； 4.1GHGNC 批准的基因符号：EPB41L2细胞遗传学位置：6q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:130,...

α-L-岩藻糖苷酶缺乏症▼ 描述岩藻糖苷沉积症是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，由α-L-岩藻糖苷酶缺陷引起，岩藻糖在组织中积聚。临床特征包括血管角化瘤、进行...

甾醇 C5 去饱和酶缺乏症SC5D 缺乏症▼ 描述Lathosterolosis（LATHOS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是可识别的多种先天性异常模式，...

HGNC 批准的基因符号：MFSD2B细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24,010,084-24,026,774（来自 NCBI）▼...

高尿酸血症肾病，家族性青少年，4 岁； HNFJ4有证据表明常染色体显性肾小管间质性肾病 5（ADTKD5） 是由染色体 3q21 上的 SEC61A1 基因（6...

UROIIISHGNC 批准的基因符号：UROS细胞遗传学位置：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,784,979-125,823,279（...

T11绵羊红细胞受体；SRBCHGNC 批准的基因符号：CD2细胞遗传学定位：1p13.1 基因组坐标（GRCh38）：1:116,754,429-116,769...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

HGNC 批准的基因符号：MVK细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,573,460-109,598,124（来自 NCBI...

无多种激素抵抗的奥尔布赖特遗传性骨营养不良症▼ 描述假性假性甲状旁腺功能减退症患者并不像 PHP1A（103580） 那样表现出对甲状旁腺激素（PTH; 1684...

HGNC 批准的基因符号：SIGLEC9细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,124,879-51,140,479（来自 NC...

癌基因 SEAHGNC 批准的基因符号：SEA细胞遗传学位置：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11:75,500,000-77,400,000▼ 克隆与表...

碱性 CDase 1ALKCDase1HGNC 批准的基因符号：ACER1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,306,141-6...

早衰症此条目中代表的其他实体：早衰综合症，儿童期发病，包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病，其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...

米拉贝洛等人（2014） 报道了一个 2 代家庭，其中 5 人在 3 个月至 9 岁时患上了 Diamond-Blackfan 贫血。 严重程度各不相同：4 名患...

HGNC 批准的基因符号：PAFAH1B2细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,144,286-117,178,172（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：PGM2细胞遗传学定位：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:37,826,685-37,862,936（来自 NCBI）▼ 克隆与...

DROSHA，果蝇，同源物；DROSHARNA酶3LRN3HGNC 批准的基因符号：DROSHA细胞遗传学定位：5p13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:31...

新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD） 和婴儿雷夫苏姆病（IRD） 的重叠表型代表了过氧化物酶体生物发生障碍的齐薇格综合征谱（ZSS） 的较温和表现。 NALD ...

DEFB103HBD3HBP3防御素，β，3，前；DEFB3，前HGNC 批准的基因符号：DEFB103B细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）...

ANAMORSINHGNC 批准的基因符号：CIAPIN1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:57,428,186-57,447,384...

KIAA1548HGNC 批准的基因符号：EPB41L5细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,013,031-120,179,11...

伴有假性高钾血症和溶血的 GLUT1 缺乏综合征冷氢细胞增多症、造口素缺乏，伴有智力低下、癫痫发作、白内障和严重肝脾肿大▼ 描述伴有神经系统缺陷的造口素缺陷性冷冻...

戈德堡综合征神经氨酸酶缺乏症伴 β-半乳糖苷酶缺乏症神经氨酸酶/β-半乳糖苷酶表达；NGBE溶酶体保护蛋白缺乏组织蛋白酶 A 缺乏保护蛋白/组织蛋白酶 A 缺乏P...

Other entities represented in this entry:包括贫血、围产期溶血、致命或近乎致命▼ 描述遗传性椭圆形红细胞增多症-3（EL3...

二硫尿，混合▼ 临床特征安波拉等人（1969） 描述了一位性情温和、运动能力低下的 45 岁男性，他是兄妹乱伦的产物，智商低、癫痫发作、鼻梁扁平、上颚过度拱起。 ...

德卢卡等人（2016） 研究了一名 19 岁男性，他在常规眼科检查后发现视网膜色素变化。 他第一次出现夜盲症是在 16 岁时，当时他开始开车。 眼底镜检查显示双侧...