桥粒糖蛋白 3; DSG3
寻常型天疱疮抗原;PVAHGNC 批准的基因符号:DSG3细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:31,447,741-31,478,7...
寻常型天疱疮抗原;PVAHGNC 批准的基因符号:DSG3细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:31,447,741-31,478,7...
T框3; TBX3HGNC 批准的基因符号:TBX3细胞遗传学位置:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,670,255-114,684,1...
歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症; KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1(KABUK1) 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因(KMT2D;602113) 杂...
上游刺激因子 2FOS相互作用蛋白; FIPHGNC 批准的基因符号:USF2细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,268,9...
NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 α 亚复合物 9HGNC 批准的基因符号:NDUFA9细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12:4,...
驱动蛋白结合蛋白; KBPKIAA1279HGNC 批准的基因符号:KIFBP细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:68,988,80...
POU 5 类 同源基因 1BPOU5F1P1OCT4PG1HGNC 批准的基因符号:POU5F1B细胞遗传学位置:8q24.21 基因组坐标(GRCh38):8...
肾上腺脑白质营养不良蛋白; ALDPHGNC 批准的基因符号:ABCD1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,724,856-153,...
NADH-辅酶q10氧化还原酶,ND2 亚基NADH 脱氢酶,亚基 2HGNC 批准的基因符号:MT-ND2▼ 说明线粒体 NADH 脱氢酶(复合物 I)的亚基 ...
HGNC 批准的基因符号:ZNF668细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,060,847-31,074,240(来自 NCBI...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
皮肤骨质增生播散性皮肤纤维化,伴有骨质疏松伴有骨质疏松的豆状豆状皮肤纤维化症致密性骨病此条目中涉及的其他实体:骨质疏松症,孤立的,包括豆状皮肤纤维化病,孤立,包含...
CDGF 有证据表明先天性岩藻糖基化 1 缺陷型糖基化障碍(CDGF1) 是由染色体 14q23 上的 FUT8 基因(602589) 纯合或复合杂合突变引起。▼...
HGNC 批准的基因符号:THBS4细胞遗传学位置:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:79,991,332-80,083,287(来自 NCBI)▼ ...
V-REL 禽类网状内皮细胞瘤病毒癌基因同源物 A核因子 KAPPA-B,亚基 3; NFKB3转录因子 NFKB3NFKB,p65 子单位B细胞中KAPPA轻链...
具有 PDZ 结合基序的转录共激活子;TAZHGNC 批准的基因符号:WWTR1细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:149,517,23...
复合体 IV,细胞色素 c 氧化酶亚基 III; COⅢHGNC 批准的基因符号:MT-CO3▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 III(COIII 或 MTCO3...
ML4 基因粘脂素瞬时受体电位阳离子通道,粘脂蛋白亚族,成员 1; TRPML1HGNC 批准的基因符号:MCOLN1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(...
皂苷A缺乏症 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,由于 saposin A 缺乏(KRBSAPA) 导致的非典型克拉伯病(KRBSAPA) 是由染色体 1...
有证据表明扩张型心肌病 2C(CMD2C) 是由染色体 1p34 上 PPCS 基因(609853) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明CMD2C 的特点是严重程...
含美达霉素HGNC 批准的基因符号:VCL细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,998,116-74,121,363(来自 NC...
蛋白激酶,丝裂原激活,激酶 2; PRKMK2MKK2; MAPKK2MAPK/ERK 激酶 2; MEK2HGNC 批准的基因符号:MAP2K2细胞遗传学位置:...
HADHADSC,前HADHSC,前SCHAD,前HGNC 批准的基因符号:HADH细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,989,88...
FBX11白癜风相关蛋白 1; VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9; PRMT9HGNC 批准的基因符号:FBXO11细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(G...
BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号:SLC39A8细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:102,251,041-102,345,4...
有证据表明,吡哆醇治疗难治的铁粒幼细胞贫血 3(SIDBA3) 是由染色体 14q32 上 GLRX5 基因(609588) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 20(MC4DN20) 是由染色体 15q24 上的 COX5A 基因(603773) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样...
中胚层特异性转录,小鼠,同源物父系表达基因 1;PEG1HGNC 批准的基因符号:MEST细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,4...
MASTRHGNC 批准的基因符号:MAMSTR细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,705,718-48,719,725(来...
肿瘤发生抑制剂15; ST15HGNC 批准的基因符号:RECK细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:36,036,913-36,124,...