OMA1 锌金属肽酶; OMA1
与 M-AAA 蛋白酶金属蛋白酶相关蛋白 1 的重叠活性;MPRP1HGNC 批准的基因符号:OMA1细胞遗传学位置:1p32.2-p32.1 基因组坐标(GRC...
与 M-AAA 蛋白酶金属蛋白酶相关蛋白 1 的重叠活性;MPRP1HGNC 批准的基因符号:OMA1细胞遗传学位置:1p32.2-p32.1 基因组坐标(GRC...
p56HGNC 批准的基因符号:CCDC91细胞遗传学位置:12p11.22 基因组坐标(GRCh38):12:28,190,456-28,550,166(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:CLDN14细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,460,621-36,576,569(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:FLRT3细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:14,322,985-14,337,612(来自 NCBI)...
CLCB 细胞刺激因子 3;BSF3HGNC 批准的基因符号:CLCF1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,364,168-6...
有证据表明小头畸形、发育迟缓和脆发综合征(MDBH) 是由染色体 11p15 上的 CARS1 基因(123859) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明小头畸形、...
FBX15HGNC 批准的基因符号:FBXO15细胞遗传学位置:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):18:74,073,368-74,147,834(来自...
p400CAGH32KIAA1498KIAA1818多米诺骨牌,果蝇,含有三核苷酸重复基因 12 的同源物,以前;TNRC12,以前HGNC 批准基因符号:EP4...
GSHSHGNC 批准的基因符号:GSS细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34,928,432-34,956,027(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:RNF4细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:2,469,106-2,515,857(来自 NCBI)▼ 说明R...
有证据表明婴儿突发心力衰竭(SCFI) 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因(609988) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征吉米尔等人(2016) ...
LUMAN 招募因子;LRF5 号染色体开放解读码组 41;C5ORF41HGNC 批准的基因符号:CREBRF细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:GMIP细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,629,476-19,643,657(来自 NCBI)...
有证据表明线粒体复合物 III 缺陷核型 7(MC3DN7) 是由染色体 6p21 上的 UQCC2 基因(614461) 纯合突变引起的。有关线粒体复合物 II...
SMN本条目中代表的其他实体:SNRPN 上游阅读框架,包括;SNURF,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNRPN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(...
由于丙酮酸脱氢酶复合物的含硫辛基成分 X 缺陷而导致的乳酸血症丙酮酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺陷是由染色体 11p13 上的 PDHX 基因(608769) 纯合或...
COQ7,酿酒酵母,CLK1 的同源物,线虫,同源物HGNC 批准的基因符号:COQ7细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,06...
SET2狩猎廷相互作用蛋白 B;HYPB狩猎锡结合蛋白,231-KD;HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号:SETD2细胞遗传学位置:3p21.3...
富含骨骼肌和肾脏的肌醇磷酸酶;SKIPHGNC 批准的基因符号:INPP5K细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,494,577-...
铁硫簇组装体 1,酿酒酵母,含有HESB 样结构域的同源物 2;HBLD2HISCAHGNC 批准的基因符号:ISCA1细胞遗传学位置:9q21.33 基因组坐标...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
有证据表明,伴有脑萎缩和胼胝体薄的早发进行性脑病(PEBAT) 是由染色体 17q25 上 TBCD 基因(604649) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明P...
PPARG 本构共激活剂 1;PGCC1PPARG 组成型共激活剂;CCPGKIAA1838HGNC 批准的基因符号:FAM120B细胞遗传学位置:6q27 基因...
软骨来源的形态发生蛋白 2;CDMP2HGNC 批准的基因符号:GDF6细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:96,142,333-96,...
有证据表明先天性骨折 2 型脊髓性肌萎缩症(SMABF2) 是由染色体 10q22 上 ASCC1 基因(614215) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脊髓性...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
LUMAN碱性亮氨酸拉链蛋白;LZIPHGNC 批准的基因符号:CREB3细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,732,666-35...
SCLC1SCLC;SCCL细胞遗传学定位:3p23-p21 基因组坐标(GRCh38):3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...
PALADIN,小鼠,同源;PALDKIAA1274HGNC 批准的基因符号:PALD1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,4...
CFZS肌病,先天性非进行性,具有莫比乌斯序列和罗宾序列 有证据表明 Carey-Fineman-Ziter 综合征 1(CFZS1) 是由染色体 9q34 上 ...