巨噬细胞抗原HHGNC 批准的基因符号：CLEC12B细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,006,209-10,018,800...

调度基因, 果蝇，同源物，1DISPAHGNC 批准的基因符号：DISP1细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:222,815,039-223...

磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α；GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶，调节亚基，85-KD，αp85-αHGNC 批准的基因符号：PIK3R1细胞遗传学定位：5q1...

葡萄糖转运缺陷、血脑屏障此条目中代表的其他实体：GLUT1 缺乏综合症 1，常染色体隐性遗传，包括GLUT1 缺乏综合征 1（GLUT1DS1） 是由染色体 1p...

紫外线敏感综合征 3（UVSS3） 可能是由染色体 4p16 上 UVSSA 基因（614632） 的纯合突变引起的。▼ 描述UV-敏感综合征-3 是一种常染色体...

睾丸单倍体表达基因，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：THEG细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:361,747-376,026...

夏科-玛丽-图斯病，轴突，2A2 型；CMT2A2夏科-马里-图斯病，神经性，2A2 型夏科-马里-图斯神经病，2A2型遗传性运动和感觉神经病 IIA2；HMSN...

HGNC 批准的基因符号：CTSK细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,796,208-150,808,260（来自 NCBI）▼...

有机阳离子转运体2；OCTN2HGNC 批准的基因符号：SLC22A5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,369,710-132...

G蛋白偶联受体172A；GPR172AG 蛋白偶联受体 41；GPCR41猪内源性逆转录病毒，A 亚组，受体 1；PAR1PERV-A 受体 1核黄素转运蛋白 3...

有证据表明 Joubert 综合征 36（JBTS36） 是由染色体 10q22 上的 FAM149B1 基因（618413） 纯合突变引起的。▼ 说明Joube...

先天性鱼鳞病 IV有证据表明鱼鳞病早产综合症（IPS） 是由染色体 9q34 上的 SLC27A4 基因（604194） 突变引起的。▼ 描述鱼鳞病早产综合征（I...

Hermansky-Pudlak 综合征 6（HPS6） 是由染色体 10q24 上的 HPS6 基因（607522） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述Herm...

单羧酸盐转运蛋白 12；MCT12HGNC 批准的基因符号：SLC16A12细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:89,430,29...

snoRNA、U8HGNC 批准的基因符号：SNORD118细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,173,452-8,173,58...

V-SRC 禽肉瘤（SCHMIDT-RUPPIN A-2） 病毒癌基因 癌基因 SRC原癌基因 SRCSRC 癌基因禽肉瘤病毒；ASVHGNC 批准的基因符号：S...

N-SMase激活相关因子与 N-SMase 激活相关的因子； FANHGNC 批准的基因符号：NSMAF细胞遗传学位置：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）...

OTOSPHGNC 批准的基因符号：OTOS细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,139,026-240,140,658（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：CYP2U1细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:107,931,549-107,953,461（来自 NCBI）▼...

MLNLINC00948HGNC 批准的基因符号：MRLN细胞遗传学位置：10q21.2 基因组坐标（GRCh38）：10:59,736,692-59,753,4...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

EGL9，C. 线虫，2 含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 1 的同源物；PHD1缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 1；HIFPH1；HIFP4H1HIF 脯氨酰 4-羟...

肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性；细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1（IMF1） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因（173410） 杂合突变引起...

包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：STAT5B细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,199,177...

ARD1 N-乙酰转移酶，酿酒酵母，A 的同源物；ARD1A阻滞缺陷蛋白 1；ARD1TE2HGNC 批准的基因符号：NAA10细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐...

Hurler-Scheie 综合征是由染色体 4p16 上编码 α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA; 252800） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述粘多糖病...

HGNC 批准的基因符号：BAX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,954,875-48,961,798（来自 NCBI）▼...

ATP 合酶、H+ 转移、线粒体 F1 复合体、δ 亚基ATP5D线粒体 ATP 合酶、δ 亚基HGNC 批准的基因符号：ATP5F1D细胞遗传学位置：19p13...

14.7K 相互作用蛋白；FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白；NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号：...

HGNC 批准的基因符号：YPEL1细胞遗传学位置：22q11.21-q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22:21,697,536-21,735,794（...