高血压
许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息,请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为,血压是连续分布的,多个基因和多种环境因素...
许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息,请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为,血压是连续分布的,多个基因和多种环境因素...
帕塔宁等人(1991)报道了在 K562 红白血病细胞中表达的成纤维细胞生长因子受体(FGFR) 基因家族的一个新成员的 cDNA 克隆和分析。其推导的氨基酸序列...
林等人(1988)从转化的人成纤维细胞 cDNA 文库中分离出编码 L-plastin 和 T-plastin(PLS3; 300131 ) 的部分 cDNA。N...
XRCC6 基因编码 p70/p80 自身抗原的亚基 p70。p70/p80 自身抗原由分子量约为 70,000 和 80,000 道尔顿的 2 种蛋白质组成,它...
黄体生成素释放激素(LHRH) 是一种十肽,是控制人类生殖的下丘脑-垂体-性腺轴中的关键分子。它由下丘脑神经元产生,以搏动方式分泌到正中隆起的毛细血管丛中,并影响...
促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体(GPCR) 亚家族的成员,其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列(LRR) 的大型 N 端胞外结构域。该糖...
LEF1 是一种核蛋白,在前 B 细胞和 T 细胞中表达。它与 T 细胞受体-α(TCRA;参见186880 ) 增强剂中的一个重要功能位点结合并赋予最大增强剂活...
120-kD 溶酶体膜糖蛋白是一种酸性、高度糖基化的膜蛋白,富含溶酶体膜。通过使用对应于大鼠 lgp120 氨基末端的寡核苷酸探针,Howe 等人(1988)分离...
赖氨酰羟化酶( EC 1.14.11.4 ) 通过 X-lys-gly 序列中的赖氨酸残基的羟基化,催化在胶原蛋白和其他具有胶原蛋白样氨基酸序列的蛋白质中形成羟赖...
赖氨酰氧化酶(蛋白质-赖氨酸 6-氧化酶;EC 1.4.3.13)是一种细胞外铜酶,可启动胶原蛋白和弹性蛋白的交联。它通过催化胶原蛋白的某些赖氨酸和羟赖氨酸残基以...
鼠 Mac2 蛋白是一种由炎性巨噬细胞分泌的半乳糖和 IgE 结合凝集素。Cherayil 等人(1990)克隆并表征了代表人类同源物的 cDNA。从中衍生的氨基...
豚鼠巨噬细胞的迁移抑制因子是第一个被发现的淋巴因子(Bloom 和 Bennett,1966;David,1966)。发现 MIF 活性的表达与人类的迟发性超敏反...
进行性假肥大性肌营养不良( Duchenne musculardystrophy,DMD)是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病,呈X染色体连锁隐性...
HLA II 类基因的表达受一系列顺式作用元件和反式作用因子的调节。已经确定了几个顺式作用元件,并被称为 Z 框、X 框、Y 框、八聚体和 TATA 框。Y 框包...
穆德斯等人(1988)鉴定了一种新的牛晶状体特异性蛋白,他们将其命名为 MP17,具有磷酸化和钙调蛋白结合特性。古特康斯特等人(1990)分离并鉴定了这种蛋白质的...
眼晶状体纤维膜(MIP) 的主要内在蛋白是在眼晶状体分化过程中出现的一种丰富的蛋白质,其分子量约为 26 kD。Gorin 等人分离了牛 MIP 基因(1984 ...
MDH2 基因编码克雷布斯循环酶线粒体苹果酸脱氢酶,该酶催化苹果酸可逆氧化为草酰乙酸,并在苹果酸-天冬氨酸 NADH 穿梭中发挥作用(Ait-El-Mkadem ...
苹果酸脱氢酶( EC 1.1.1.37 ) 利用柠檬酸循环中的 NAD/NADH 辅因子系统催化苹果酸可逆地氧化为草酰乙酸。已知两种同工酶,一种在胞质溶胶(MDH...
BHK 是一种永生的叙利亚仓鼠细胞系,其中可以证明锚定孤立性在单个诱变步骤中出现,并且与导致致瘤性的最后变化相关。Stoler 和 Bouck(1985)将正常人...
两种甘露糖 6-磷酸受体(MPR;M6PR 和 MPRI,147280)介导溶酶体水解酶募集到跨高尔基网络的网格蛋白包被区域,载体囊泡将 MPR 水解酶复合物从该...
Alexander 等人从筛查 Sandhoff 病的婴儿开始(1984)发现5种健康人在3代黎巴嫩家族具有高含量的溶酶体酶的血浆中与那些在mucolipidos...
什么是马凡综合征?马凡综合征(MFS)是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞,器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...
邹等人(1994)使用消减杂交和“差异展示”方法来鉴定人乳腺癌细胞中存在缺陷的候选肿瘤抑制基因。这些基因最初是通过寻找与在类似条件下生长的正常细胞相比在肿瘤细胞中...
趋化因子是一组小的(大约 8 到 14 kD),主要是基本的结构相关分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋化...
MAP97 基因编码黑素瘤相关抗原 p97,一种与膜相关的铁结合蛋白(Seligman 等人总结,1986)。▼ 克隆与表达P97 是一种在人类黑色素瘤中发现的 ...
成纤维细胞生长因子(FGF;见131220)是一个多肽生长因子家族,参与多种活动,包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体,例如 FGFR3,包含一个具有 ...
通过在严格性降低的条件下用人 HST(FGF4; 164980 ) 探针筛选小鼠粘粒文库,Marics 等人(1989)分离出几个阳性克隆,其中一个被鉴定为成纤维...
成纤维细胞生长因子-2(FGF2) 是一种广谱的促有丝分裂、血管生成和神经营养因子,在许多组织和细胞类型中低水平表达,在脑和垂体中达到高浓度。FGF2 涉及多种生...
原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分,广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定,并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实,...
铁储存蛋白铁蛋白是 24 个 L-铁蛋白(FTL) 和 H-铁蛋白(FTH1; 134770 ) 亚基的复合物,其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁...