线粒体

生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体：包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号：GHRL细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：...

核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1；CBFA1AML3 基因；AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号：RUNX2细胞遗传学定位：6p...

麦卡特缺乏症上条等人（1997） 得出结论，线粒体中链 3-酮脂酰辅酶 A 硫解酶的缺乏是造成日本男性新生儿线粒体脂肪酸 β-氧化紊乱的原因，该新生儿在 13 天...

索雷兹等人（2013） 报道了一个由无血缘关系的法国父母所生的男孩，他在 15 个月大时出现精神运动发育迟缓和肌张力低下。 18 个月大时，他出现了与胃肠炎相关的...

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病。特征表型是可变的，但可能包括儿童早期发育迟缓、癫痫发作、肌张力低下、腹泻、呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、酮症、尿...

COQ9，酿酒酵母16 号染色体开放解读码组 49 的同源物；C16ORF49HGNC 批准的基因符号：COQ9细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh3...

铁粒幼细胞贫血伴骨髓细胞空泡化和胰腺外分泌功能障碍Pearson 骨髓-胰腺综合征是一种涉及多个 mtDNA 基因的连续基因缺失/重复综合征。皮尔逊等人（1979...

联合氧化磷酸化缺陷 24（COXPD24） 是一种常染色体隐性遗传线粒体疾病，具有广泛的表型变异性。大多数患者在婴儿期因听神经病变而出现神经发育迟缓、难治性癫痫发...

HGNC 批准的基因符号：BECN1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,810,131-42,824,281（来自 NCBI...

海耶斯等人（1987）描述了第一例由苹果酸-天冬氨酸穿梭系统缺陷引起的肌病。 患者为一名 27 岁男性，有 3 年运动引起的肌肉疼痛、红色尿液和血清肌酸激酶升高病...

HGNC 批准的基因符号：MIPEP细胞遗传学位置：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,730,188-23,889,447（来自 NCBI...

线粒体丙酮酸载体缺乏症是一种常染色体隐性代谢性疾病，其特征是精神运动发育迟缓和乳酸性酸中毒，由于线粒体丙酮酸氧化受损而导致乳酸/丙酮酸比率正常（Bricker 等...

HGNC 批准的基因符号：NNT细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:43,601,091-43,707,395（来自 NCBI）▼ 描述NN...

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