线粒体

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码 nephrin（NPHS1; 602716 ） 的纯合子或复合杂合子突变引起...

Leber 视神经萎缩（LOAM） 的修饰因子是由染色体 Xp11 上的 PRICKLE3 基因（ 300111 ）中的半合子或杂合子突变引起的，因此在此条目中使...

通过比较人类和黑猩猩编码外显子的无义突变，Hahn 和 Lee（2006）在人类 CEP89 基因中发现了一个无义 SNP（ rs745961 ），他们称之为 F...

胸苷激酶-2（TK2） 是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶，可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷，以及抗病毒和抗癌核苷类似物（Johansson 和 Karlsson，19...

线粒体有自己的翻译系统，用于生产氧化磷酸化所必需的 13 种蛋白质。MRPL10 是由核基因组编码的线粒体核糖体的 70 多种蛋白质成分中的一种（Kenmochi...

SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1（ EC 1.15.1.1 ），这是一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供对氧毒性的防御（N...

Flier et al.（1986） 研究了 I 型胰岛素样生长因子（IGF1; 147440 ） 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人（1986）从克隆的 cDNA...

马什等人（1994）对来自 11 个阿米什家族的 170 名个体进行了同胞配对分析，以证明位于 5q31.1 上的 5 个标记与控制总血清 IgE 浓度的基因相关...

常染色体显性遗传板层鱼鳞病（ADLI） 是由染色体 2p13 上 ASPRV1 基因（ 611765 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

与胰岛素不同，IGF I（ 147440 ） 和 IGF II（ 147470 ） 在血浆中循环，与特异性结合蛋白紧密结合。已在人血浆中鉴定出两种主要形式的 IG...

由于载脂蛋白 A5 基因（APOA5; 606368 ）的变异导致了对高甘油三酯血症-1 的易感性，因此在该条目中使用了数字符号（# ）。▼ 临床特征南布迪里等人...

精子发生失败 45（SPGF45） 是由染色体 17p13 上的 DNAH2 基因（ 603333 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

M1AP 仅在胚胎卵巢和成人睾丸的生殖细胞中表达，似乎对男性生殖细胞发育至关重要（Arango 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达阿朗戈等人（2013）指出 M...

有证据表明精子发生失败 48（SPGF48） 是由染色体 2p13 上的 M1AP 基因（ 619098 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

ATP13A1 属于 P 型 ATP 酶超家族的 P5 亚家族（ Schultheis et al., 2004 ）。▼ 克隆与表达通过生物信息学分析，Schul...

下颌肢发育不良早衰综合征（MDPS） 是由染色体 2q31 上的 MTX2 基因（ 608555 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明下...

生精失败 49（SPGF49） 是由染色体 10q25 上 CFAP58 基因（ 619129 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

对恶性高热-1（MHS1） 的易感性是由染色体 19q13 上的兰尼碱受体基因（RYR1; 180901 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

脂肪酸被整合到细胞膜和信号分子中，并在能量储存和新陈代谢中发挥作用。这些基本功能需要通过酰基辅酶 A（CoA） 合成酶（例如 ACSM3）激活脂肪酸，从而在脂肪酸...

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