细胞免疫

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

HGNC 批准的基因符号：ANGPTL5细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,890,674-101,916,522（来自 N...

Toll，果蝇，同源物；TOLLHGNC 批准的基因符号：TLR4细胞遗传学位置：9q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:117,704,403-117,7...

先天性、短骨的弓形Hall 和 Spranger（1979） 描述了两兄弟患有先天性弓形和短宽骨。四肢的近端部分受影响最严重，尤其是股骨。在婴儿早期，干骺端适度张...

SYK相关酪氨酸激酶；SRK蛋白酪氨酸激酶 ZAP70ZETA 相关蛋白，70-KDHGNC 批准的基因符号：ZAP70细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（...

有证据表明免疫缺陷 58（IMD58） 是由染色体 16q22 上的 CARMIL2 基因（610859） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-58是一种常染色体隐...

CD3 抗原，ZETA 亚基；CD3ZCD3-ZETAT 细胞抗原受体复合物，CD3 的 ZETA 亚基；TCRZHGNC 批准的基因符号：CD247细胞遗传学位...

TAR DNA 结合蛋白，43-KD；TDP43HGNC 批准的基因符号：TARDBP细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,012...

TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II（TCN2; 613441） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

这种形式的麻风易感性（LPRS3） 与染色体 4q32 上的 TLR2 基因（603028） 的多态性相关。有关麻风病易感性的一般讨论和遗传异质性信息，请参阅 6...

网状发育不良先天性白细胞增多症 严重联合免疫缺陷伴德瓦尔白细胞减少症造血功能发育不全、广泛性白细胞增多症▼ 正文有证据表明网状发育不全是由染色体 1p35 上线粒...

WEE1，S. Pombe，同源物，2WEE1BHGNC 批准的基因符号：WEE2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,708,353...

有证据表明，immunodeficiency-22（IMD22） 是由染色体 1p35 上的 LCK 基因（153390） 纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患...

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1（PNH1） 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因（311770） 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿（P...

嗜酸性粒细胞分化因子；EDFHGNC 批准的基因符号：IL5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,541,445-132,556,...

血管生成素 3，以前； ANGPT3，前； ANG3，前HGNC 批准的基因符号：ANGPTL1细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:17...

CD27配体；CD27L肿瘤坏死因子配体超家族，成员 7；TNFSF7HGNC 批准的基因符号：CD70细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

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