烯酰辅酶A水合酶,短链,1,线粒体; ECHS1
短链烯酰辅酶A水合酶;SCEHHGNC 批准的基因符号:ECHS1细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,362,479-133...
短链烯酰辅酶A水合酶;SCEHHGNC 批准的基因符号:ECHS1细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,362,479-133...
RGD-、富含亮氨酸重复序列-、原调节蛋白结构域-和富含脯氨酸结构域的蛋白质;RLTPRHGNC 批准的基因符号:CARMIL2细胞遗传学位置:16q22.1 基...
有翼螺旋裸色;WHNHGNC 批准的基因符号:FOXN1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,506,210-28,538,89...
类似δ 1;DL1δ,果蝇,1 的同源物;δ1HGNC 批准的基因符号:DLL1细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,282,199-...
白细胞免疫球蛋白样受体5;LIR5免疫球蛋白白细胞转录 3;ILT3HM18CD85KHGNC 批准的基因符号:LILRB4细胞遗传学位置:19q13.42 基因...
免疫球蛋白样转录物 7; ILT7HGNC 批准的基因符号:LILRA4细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,333,184-...
KIRC1KIR3DL7KIR44CD158ZHGNC 批准的基因符号:KIR3DL3细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,7...
干骺端软骨发育不良,MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全(CHH)是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良,其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...
ADNP1KIAA0784HGNC 批准的基因符号:ADNP细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:50,888,917-50,931...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
T 细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良(TIDAND) 是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因( 600838 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数...
系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病,其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明,该疾病是多因素的,涉及遗传和环境因素(Fo...
自然杀伤(NK) 细胞表达激活和抑制细胞表面受体。抑制性信号受体都具有基于细胞质免疫受体酪氨酸的抑制基序或 ITIM,而激活受体缺乏 ITIM 并与包含基于免疫受...
BRPF1 基因编码一种多价染色质阅读器,该阅读器与组蛋白乙酰转移酶相互作用并激活,从而在表观遗传调控中发挥作用。具体而言,BRPF1 在复合物中起作用以促进组蛋...
血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋,Conklin 等人(1999)鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...
Wolfram syndrome-1(WFS1) 是由染色体 4p16 上编码 wolframin(WFS1; 606201 ) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起...
人类巨细胞病毒(CMV) 经常感染年轻人并在个体的一生中以潜伏状态持续存在,部分原因是主要组织相容性(MHC) I 类表达下调和 T 细胞介导免疫的逃避,偶尔会出...
有关自然杀伤(NK) 细胞 Ig 样受体 KIR 家族的背景信息,请参阅 KIR2DL1( 604953 )。▼ 克隆与表达Wagtmann 等人使用 KIR2D...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
趋化因子是一组小的(大约 8-14 kD),大部分是基本的,结构相关的分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...
高 IgG1(A1) 综合征导致免疫球蛋白 G1 血清水平的多克隆选择性增加和 IgA1 的较小程度。恶性肿瘤、传染性或自身免疫性疾病和环境因素似乎不负责任。受影...
Andrews 等人使用鼠单克隆抗体(602-29)(1981)确定了一种由 12 号染色体决定的表面抗原。安德鲁斯等人(1982)研究了一种鼠单克隆抗体,该抗体...
TCA 是 6p 上 HLA-A( 142800 ) 端粒约 10 cM 的基因座,编码 T 淋巴细胞表面的 I 类抗原( Van Leeuwen, 1982 )...
HSF1 在诱导耐热性所需的热休克蛋白(例如,HSPA1A; 140550)中起着至关重要的作用。此外,HSF1 参与卵子发生、精子发生和胎盘发育(Inouye ...
莱文等人(1990)克隆了第三种形式的 G 蛋白 β 亚基多肽。另见 GNB1( 139380 ) 和 GNB2( 139390 )。GNB3 cDNA 对应于在...
甲酰肽受体是哺乳动物吞噬细胞的 G 蛋白偶联受体,它与细菌 N-甲酰肽相互作用并在体外激活吞噬细胞的杀菌、分泌和趋化功能。FPR 被认为介导吞噬细胞对微生物入侵宿...
LAG3 是一种免疫抑制受体,主要存在于活化的 T 细胞上(Wang 等人总结,2019 年)。▼ 克隆与表达特里贝尔等人(1990)发现了一种新的 Ig 超家族...
豚鼠巨噬细胞的迁移抑制因子是第一个被发现的淋巴因子(Bloom 和 Bennett,1966;David,1966)。发现 MIF 活性的表达与人类的迟发性超敏反...
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病,是由基因突变引起,以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现,这类病症一般女性携带致病基因...
试管婴儿的治疗过程中,一般都会进行维生素的补充,主要补充的维生素有以下这些。叶酸(folic acid)也叫维生素B9,是一种水溶性维生素,提供一碳单位和甲基,与...