严重联合免疫缺陷病、常染色体隐性遗传、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阴性
SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阴性常染色体隐性 T 细胞阴性(T-)、B 细胞阳性(B+)、自然致命物细胞阴性(NK-) 严重联合免疫缺陷(SC...
SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阴性常染色体隐性 T 细胞阴性(T-)、B 细胞阳性(B+)、自然致命物细胞阴性(NK-) 严重联合免疫缺陷(SC...
白细胞免疫球蛋白样受体 1; LIR1免疫球蛋白样转录2; ILT2单核细胞/巨噬细胞免疫球蛋白样受体 7; MIR7CD85CD85JHGNC 批准的基因符号:...
肥大细胞免疫受体信号传感器;MISTHGNC 批准的基因符号:CLNK细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:10,486,395-10,7...
T 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 3; TIM3HGNC 批准的基因符号:HAVCR2细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157...
CD158FKIR2DL5HGNC 批准的基因符号:KIR2DL5A细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1-6,900,000▼ 说...
NK 相关转录; NKAT7HGNC 批准的基因符号:KIR2DS3细胞遗传学位置:19q13.4 基因组坐标(GRCh38):19:50,900,001-58,...
包括先天性角化不良,常染色体显性 4 型; DKCA4,包含常染色体隐性先天性角化不良 5(DKCB5) 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因(6088...
NK 相关转录 2; NKAT2P58CD158B2此条目中涉及的其他实体:包含 NK 相关转录 2A; NKAT2A,包含NK 相关转录 2B,包括在内; NK...
血管生成素相关蛋白2; ARP2HGNC 批准的基因符号:ANGPTL2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:127,087,348-12...
SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性(T-)、B 细胞阴性(B-)、自然致命物细胞阳性(NK+) 严重联合免疫缺陷(SCID) 是由...
CD158CKIRXKIR48KIR2DS6HGNC 批准的基因符号:KIR3DP1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,78...
线粒体 CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶,线粒体HGNC 批准的基因符号:TRNT1细胞遗传学位置:3p26.2 基因组坐...
纤维囊蛋白-LHGNC 批准的基因符号:PKHD1L1细胞遗传学位置:8q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):8:109,362,461-109,5...
CD158HHGNC 批准的基因符号:KIR2DS1细胞遗传学位置:19q13.4 基因组坐标(GRCh38):19:50,900,001-58,617,616▼...
HGNC 批准的基因符号:STIM1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:3,854,604-4,093,210(来自 NCBI)▼ ...
核苷磷酸化酶缺乏症 有证据表明嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由染色体 14q11 上的 PNP 基因(164050) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明嘌呤核苷磷酸化酶...
威斯科特-奥尔德里奇综合征 1; WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2; IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS...
T 细胞抗原 T4/LEU3HGNC 批准的基因符号:CD4细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,789,528-6,820,7...
HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症; FHL; FHLH; HPLH网状结构,家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...
中性粒细胞免疫缺陷综合征有证据表明,伴有中性粒细胞趋化性和白细胞增多缺陷的免疫缺陷 73A(IMD73A) 是由染色体 22q13 上 RAC2 基因(60204...
MPO 缺乏症 有证据表明髓过氧化物酶缺乏症(MPOD) 是由染色体 17q23 上的髓过氧化物酶基因(MPO;606989) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
5 号染色体开放解读码组 30; C5ORF30HGNC 批准的基因符号:MACIR细胞遗传学位置:5q21.1 基因组坐标(GRCh38):5:103,258,...
HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...
NKG2DHGNC 批准的基因符号:KLRK1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,372,353-10,390,041(来自 ...
肿瘤坏死因子受体超家族,成员 7; TNFRSF7T 细胞激活抗原 S152; S152HGNC 批准的基因符号:CD27细胞遗传学位置:12p13.31 基因组...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1; SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1; CIS1; CISH1JAK 结合蛋白; JABTEC 相互作用蛋白 3;T...
IRAKHGNC 批准的基因符号:IRAK1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,010,507-154,019,902(来自 NCB...
SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠,小鼠,同系物; DOMHGNC 批准的基因符号:SOX10细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
AIDHGNC 批准的基因符号:AICDA细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,602,170-8,612,859(来自 NCB...