SWI/SNF 相关、基质相关、肌节蛋白依赖性染色质调节因子,亚科 B,成员 1; SMARCB1
SNF5,酵母,同源物;SNF5整合相互作用器 1;INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号:SMARCB1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标...
SNF5,酵母,同源物;SNF5整合相互作用器 1;INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号:SMARCB1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标...
ASP,果蝇,MCPH5 基因的同源物HGNC 批准的基因符号:ASPM细胞遗传学位置:1q31.3 基因组坐标(GRCh38):1:197,084,127-19...
核定位蛋白1; NULP1KIAA1049HGNC 批准的基因符号:TCF25细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:89,873,59...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 4;MLL4骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 2;MLL2Trithorax,果蝇,同源物,2;TRX2KIAA0304HGNC 批...
垂体叉头因子,小鼠,同系物;PFRKHGNC 批准的基因符号:FOXL2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,944,224-13...
H3.3BHGNC 批准的基因符号:H3-3B细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,776,434-75,779,779(来自 ...
与 MYC 相关的蛋白质;PAMKIAA0916HGNC 批准的基因符号:MYCBP2细胞遗传学位置:13q22.3 基因组坐标(GRCh38):13:77,04...
OPS成骨不全,眼部形式骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征是由染色体 11q13 上编码低密度脂蛋白受体相关蛋白 5(LRP5;603506) 的基因纯合或复合杂合...
PRX3抗氧化蛋白 1;AOP1HGNC 批准的基因符号:PRDX3细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:119,167,720-1...
智力低下,常染色体显性遗传 14;MRD14此条目中代表的其他实体:染色体 1p36.11 复制综合症,包括在内有证据表明 Coffin-Siris 综合征 2(...
自噬相关 FYVE 蛋白;ALFY蓝奶酪,果蝇,同源物;BCHSHGNC 批准的基因符号:WDFY3细胞遗传学位置:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4...
miRNA497MIRN497HGNC 批准的基因符号:MIR497细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,017,911-7,01...
多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1,伴或不伴肾细胞癌;MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌,遗传性;LRCC平滑肌瘤,多发性皮肤;LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...
细胞遗传学位置:15q26-qter 基因组坐标(GRCh38):15:88,500,001-101,991,189这种畸形状况是由染色体 15q26-qter ...
HGNC 批准的基因符号:ATXN7细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,863,143-64,003,461(来自 NCBI)▼ ...
VTI1,酿酒酵母,B 的同源物VTI1VTI1-LIKE; VTI1LHGNC 批准的基因符号:VTI1B细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh3...
G 蛋白调节的神经突生长诱导剂 1; GRIN1KIAA1893HGNC 批准的基因符号:GPRIN1细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5...
KIAA0397HGNC 批准的基因符号:SGSM2细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:2,336,491-2,381,073(来自...
IIP45HGNC 批准的基因符号:MIIP细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:12,019,465-12,032,044(来自 NC...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
Thauvin-Robinet-Faivre 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是全身过度生长(主要是身高)以及精神运动发育轻度延迟,并伴有轻度或重度学习困...
MILI,鼠,同源物; MILIHGNC 批准的基因符号:PIWIL2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,275,313-22,3...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7;NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3;PYPAF3NOD12HGNC ...
RIC8,线虫,B 的同源物SYNEMBRYN, 线虫, B 的同源物HGNC 批准的基因符号:RIC8B细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38...
ER 膜蛋白复合物,亚基 1019 号染色体开放解读码组 63;C19ORF63此条目中代表的其他实体:含造血信号肽分泌蛋白 1;包含 HSS1包含造血信号肽和膜...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
POLO样激酶;PLK丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶13;STPK13HGNC 批准的基因符号:PLK1细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:...
钠通道,电压门控,XI 型,α子单元NAV1.9HGNC 批准的基因符号:SCN11A细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,845,...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
NUCLINGHGNC 批准的基因符号:UACA细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:70,654,553-70,778,822(来自 N...