常染色体显性智力发育障碍 56; MRD56
智力低下,常染色体显性遗传 56有证据表明常染色体显性智力发育障碍 56(MRD56) 是由染色体 17q23 上的 CLTC 基因(118955) 杂合突变引起...
智力低下,常染色体显性遗传 56有证据表明常染色体显性智力发育障碍 56(MRD56) 是由染色体 17q23 上的 CLTC 基因(118955) 杂合突变引起...
在肝脏恶性肿瘤中下调; DRLMHGNC 批准的基因符号:NAP1L5细胞遗传学定位:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,695,913-88,6...
前咽缺陷 1,C. 线虫,B 的同源物HGNC 批准的基因符号:APH1B细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,277,605-...
HGNC 批准的基因符号:HIC1细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:2,055,103-2,063,241(来自 NCBI)▼ 克...
PERIOD,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:PER2细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:238,244,044-238,30...
EPH相关受体酪氨酸激酶配体3;EPH相关激酶3的EPLG3配体;LERK3EFL2EHK1 配体;EHK1LHGNC 批准的基因符号:EFNA3细胞遗传学位置:...
HGNC 批准的基因符号:OLIG1细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:33,070,141-33,072,413(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:PACRG细胞遗传学定位:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:162,727,132-163,315,500(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:NBPF19细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:149,475,045-149,556,361(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:QRICH1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,029,707-49,094,373(来自 NCBI)...
核RNA结合蛋白,54-KD;NRB54p54NRBp54(NRB)此条目中代表的其他实体:包含 NONO/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号:NONO细...
有证据表明胃肠道间质瘤(GIST) 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因(164920) 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...
HGNC 批准的基因符号:RNF220细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,404,783-44,651,724(来自 NCBI)▼...
甲状腺激素受体,α-1 样;THRALREV-ERBA-αREV-ERB-αERBA 相关 1;EAR1HGNC 批准的基因符号:NR1D1细胞遗传学位置:17q...
网格蛋白组装淋巴细胞白血病基因;CALMCLTHLAP,果蝇,同源物;LAP此条目中代表的其他实体:包含 PICALM/AF10 融合基因HGNC 批准的基因符号...
神经母细胞瘤衍生的分泌蛋白; NDSPHGNC 批准的基因符号:FAM163A细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:179,727,776...
Aggrecanase 2ADAMTS11,前HGNC 批准的基因符号:ADAMTS5细胞遗传学位置:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:26,91...
印记和古老基因,小鼠,同源物RWD 域包含蛋白 5; RWDD5HGNC 批准的基因符号:IMPACT细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
CAMKK-β; CAMKKBKIAA0787HGNC 批准的基因符号:CAMKK2细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,2...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
细胞遗传学定位:6p22 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-30,500,000有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 NB...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
全部淋巴瘤细胞遗传学定位:9p22-p21 基因组坐标(GRCh38):9:14,200,001-33,200,000患有急性淋巴细胞白血病(ALL) 的患者,其...
髓磷脂 A1 蛋白、碱性髓磷脂膜脑原蛋白此条目中代表的其他实体:包括造血 MBP;HMBP,包括HGNC 批准的基因符号:MBP细胞遗传学位置:18q23 基因组...
V-RAL 猿白血病病毒癌基因同源物 BRAS样蛋白BHGNC 批准的基因符号:RALB细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:120,24...
BNIPHKIAA1872HGNC 批准的基因符号:ATCAY细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,880,685-3,928,0...
对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因(603111) 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中,分别报道了染色体 10q24 上的 S...
胶质母细胞瘤扩增序列; GBAS4-硝基苯磷酸酶结构域和非神经元 SNAP25-LIKE 2; NIPSNAP2NIPSNAP,C. 线虫,同源物,2HGNC 批...
HGNC 批准的基因符号:GDF3细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,689,784-7,695,775(来自 NCBI)▼ ...
肌原纤维生成调节剂 1;MR1由丙型肝炎病毒核心蛋白 2 反激活;TAHCCP2脑蛋白 17,小鼠,同源物;BRP17KIAA1184HGNC 批准的基因符号:P...