O-GlcNA酶; OGA
脑膜瘤表达抗原 5; MGEA5O-联N-乙酰葡萄糖胺酶核细胞质 O-GlcNA 酶和乙酰转移酶; NCOATHGNC 批准的基因符号:OGA细胞遗传学位置:10...
脑膜瘤表达抗原 5; MGEA5O-联N-乙酰葡萄糖胺酶核细胞质 O-GlcNA 酶和乙酰转移酶; NCOATHGNC 批准的基因符号:OGA细胞遗传学位置:10...
MEN IIB神经瘤,粘膜,患有内分泌肿瘤WAGENMANN-FROBOESE 综合征多发性内分泌肿瘤,III 型,以前;MEN3,以前本条目中涉及的其他实体:粘...
Y神经肽HGNC 批准的基因符号:NPY细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:24,284,190-24,291,862(来自 NCBI)...
ATP酶IIHGNC 批准的基因符号:ATP8A1细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:42,408,373-42,657,105(来自 NC...
半乳糖凝集素1;GAL1HGNC 批准的基因符号:LGALS1细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:37,675,636-37,679...
MAF1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAF1细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,104,461-144,107,...
HGNC 批准的基因符号:PLD1细胞遗传学位置:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:171,600,404-171,810,483(来自 NCBI)...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
人类激酶缺陷型 Eph 家族受体蛋白; HEPHGNC 批准的基因符号:EPHB6细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:142,855,076...
BING2HGNC 批准的基因符号:DAXX细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,318,558-33,322,959(来自 NC...
KIAA1107AP2-相互作用的网格蛋白-内吞蛋白; APACHEHGNC 批准的基因符号:BTBD8细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):...
OPITZ三角头畸形综合征三头畸形综合症有证据表明 C(Opitz 三头畸形)综合征是由 CD96 基因(606037) 的杂合突变引起的,该基因编码染色体 3q...
智力低下,常染色体显性遗传 63,伴有大头畸形有证据表明常染色体显性智力发育障碍 63 伴大头畸形(MRD63) 是由染色体 5p15 上的 TRIO 基因(60...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
发育和 DNA 损伤反应中的调节 1; REDD1HIF1 响应蛋白 RTP801; RTP801HGNC 批准的基因符号:DDIT4细胞遗传学位置:10q22....
脂肪酸辅酶A连接酶,长链6;FACL6长链酰基辅酶 A 合成酶 2;LACS2长链酰基辅酶A 合成酶 5;LACS5酰基辅酶A 合成酶 2;ACS2KIAA083...
磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α;GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶,调节亚基,85-KD,αp85-αHGNC 批准的基因符号:PIK3R1细胞遗传学定位:5q1...
HGNC 批准的基因符号:CTSK细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,796,208-150,808,260(来自 NCBI)▼...
miRNA221MIRN221HGNC 批准的基因符号:MIR221细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:45,746,157-45,74...
miRNA339MIR339-5pHGNC 批准的基因符号:MIR339细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:1,022,933-1,02...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
p21 蛋白激活激酶 7; PAK7p21 CDC42/RAC1 激活激酶 7KIAA1264HGNC 批准的基因符号:PAK5细胞遗传学定位:20p12.2 基...
肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性;细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1(IMF1) 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因(173410) 杂合突变引起...
HGNC 批准的基因符号:BAX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,875-48,961,798(来自 NCBI)▼...
14.7K 相互作用蛋白;FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白;NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号:...
DICER,果蝇,同源物,个带有核糖核酸酶基序的,1DCR1解旋酶;HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号:DI...
Hey样转录因子HES样转录因子; 赫斯莱克; HESL梅甘娜基本螺旋-环-螺旋因子; MGNHGNC 批准的基因符号:HELT细胞遗传学位置:4q35.1 基因...
胰岛素瘤相关基因 6; IA6HGNC 批准的基因符号:INSM2细胞遗传学位置:14q13.2 基因组坐标(GRCh38):14:35,534,164-35,5...
细胞遗传学定位:11p15 基因组坐标(GRCh38):11:1-22,000,000有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 NBLST1(25...
包含 KCTD、CUL3 转换因子、Hedgehog 2 抑制器; KCASH2HGNC 批准的基因符号:KCTD21细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(...