Branchiooculofacial综合征;转录因子AP2-α
AP2-α是一种52 kD视黄酸诱导的转录调控因子,可与SV40和金属硫蛋白(156350)启动子中的共有DNA结合序列CCCCAGGC结合(Mitchell等,...
AP2-α是一种52 kD视黄酸诱导的转录调控因子,可与SV40和金属硫蛋白(156350)启动子中的共有DNA结合序列CCCCAGGC结合(Mitchell等,...
摘要蛋白激酶的异常功能与肿瘤密切相关,通过研发相应的蛋白激酶抑制剂调控对应的信号转导通路是现今抗肿瘤药物开发的重点与热点。自从第一种蛋白激酶抑制剂在2001年被美...
骨巨细胞瘤(GCTB)作为被认为是具备侵袭和转移潜能的交界性肿瘤,具备较高的复发率。本文将对骨巨细胞瘤的发现和治疗进展进行综述,以期提高临床医生对骨巨细胞瘤的认识...
罹患癌症固然不幸,但近几年来的肿瘤治疗手段不断革新,各类突破性的靶向药物,以及PD-1免疫治疗药物想必不需要我们再做赘述。 但是在治疗中,总有几位&ld...
虽然肿瘤的临床治愈率有明显上升,但化疗、放疗及生殖器官的手术治疗均会造成生育能力不可逆转的损伤及衰竭。育龄女性或青春期以及儿童肿瘤患者的生育力保护及保存日显重要。...
近年来,随着免疫精准治疗的发展,如今CAR-T(嵌合抗原受体T细胞)免疫疗法自出现以来已发展至第四代,针对血液肿瘤的靶点已经取得了很多突破性的进展,其中具有代表性...
首先,如果病情缓解,按照传统标准,最好的是缓解程度是sCR和CR。1、CR(完全缓解)对于CR——“完全缓解”的定义:对于仅靠血清游离轻链(FLC)作为可测量病变...
Nucifora等在4个与治疗相关的骨髓异常增生/急性髓细胞性白血病的患者的白血病细胞中以及在爆炸风险中的1例慢性粒细胞性白血病的患者中,所有患者的年龄分别为(3...
基底细胞痣综合征(BCNS)的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿,钙化硬脑膜褶,下颌角膜囊囊,掌和足底凹坑,卵巢纤维瘤,髓母细胞瘤,淋巴系膜囊肿,胎儿横纹肌瘤和各...
索托斯综合症是一种神经系统疾病,其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长,骨龄高涨,不寻常的脸部有大头骨,肢端肥大症和下巴尖尖,偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...
促黄体生成素/促性腺激素受体是G蛋白偶联受体(GPCR)的一个亚家族的成员,其特征是存在一个大的N末端胞外域,其中包含多个富含亮氨酸的重复序列(LRR)。该糖蛋白...
Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是嘴唇,颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...
驱动蛋白是微管蛋白(参见191130)分子马达,其在细胞分裂期间在细胞内转移细胞器并沿微管移动染色体。在海胆和哺乳动物细胞中,驱动蛋白已被表征为四聚体蛋白,其包含...
粒细胞集落刺激因子(或集落刺激因子-3)特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化(Metcalf,1985)。Nagata等(1986)确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...
PRNP基因编码the病毒蛋白,已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传,获得性和散发性形式发生。大约15%的基因被遗传并与PRNP基因...
STAT2基因编码ISGF3的一个亚基(见ISGF3G,147574),这是一种多蛋白转录因子,在干扰素-α(见IFNA1,147660)附着到细胞表面后在细胞质...
E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白,负责通过其胞外域中的Ca(2+)结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白(称为连环素α,β(见...
Ewen等(1991)获得了人类RBL1的部分cDNA,他们称之为p107。该cDNA编码936个残基的蛋白质。与RB1(614041)的比较显示出同源性的主要区...
冯·希佩尔-林道综合症(VHLS)是一种遗传性家族性癌症综合征,易患各种恶性和良性肿瘤,最常见的是视网膜,小脑和脊髓血管母细胞瘤,肾细胞癌(RCC),嗜铬细胞瘤和...
组织蛋白酶K(EC 3.4.22.38)是半胱氨酸蛋白酶的木瓜蛋白酶家族的成员,在破骨细胞功能中起重要作用(Gelb等,1996)。细胞遗传学位置:1q21.3 ...
近年来,肿瘤的放疗新技术层出不穷,像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望,但是对这些“刀&r...
到肿瘤生物标志物,肿瘤患者都不陌生,类似“EGFR" "BRCA" "ALK"这样的说法在病理报告单中经常出现,医生在谈论病情和治疗的时候也会提到。这些指标在精确...
很多人都认为肿瘤与孩子没有关系。但根据国际儿童肿瘤学会调查数据:每3分钟就有1名儿童死于癌症,恶性肿瘤已成为造成儿童死亡的第二大原因。 神经母细胞瘤&m...
要点提示: Neuro-Oncology:EGFR高表达是胶质母细胞瘤对DRD2抑制剂响应不良的关键因素 BJC:少喝酒可以减轻头颈癌风险 ...
刘某某,51,男患,2014年7月因头晕,间断发作于北京天坛医院就诊,头部核磁检查可见“右额颞占位性病变”。2014年8月26日行常规手术治疗,术后病理回报胶质母...
有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由9p21染色体上的CDKN2A基因(600160)突变引起的。Phenotype-Gene Relationships ...
在性腺发育不良的表型女性和存在Y染色体物质的情况下,性腺母细胞瘤的风险增加已被确定(Verp和Simpson,1987)。佩奇(1987)推测,正常男性的Y染色体...
IL6是一种免疫调节性细胞因子,可激活由IL6,IL6RA(IL6R; 147880)和共享信号受体gp130(IL6ST; 600694)组成的细胞表面信号传导...
有关一般表型的描述和对原发性先天性青光眼(PCG)的讨论,请参阅GLC3A(231300)。细胞遗传学位置:1p36.2-p36.1 基因组坐标(GRCh38):...
酪氨酸激酶受体KIT及其配体KITLG(184745)在造血,黑色素生成和配子生成中起作用(Rothschild等,2003)。细胞遗传学位置:4q12 基因座标...