SOTOS综合症1
索托斯综合症是一种神经系统疾病,其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长,骨龄高涨,不寻常的脸部有大头骨,肢端肥大症和下巴尖尖,偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...
索托斯综合症是一种神经系统疾病,其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长,骨龄高涨,不寻常的脸部有大头骨,肢端肥大症和下巴尖尖,偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...
促黄体生成素/促性腺激素受体是G蛋白偶联受体(GPCR)的一个亚家族的成员,其特征是存在一个大的N末端胞外域,其中包含多个富含亮氨酸的重复序列(LRR)。该糖蛋白...
Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是嘴唇,颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...
驱动蛋白是微管蛋白(参见191130)分子马达,其在细胞分裂期间在细胞内转移细胞器并沿微管移动染色体。在海胆和哺乳动物细胞中,驱动蛋白已被表征为四聚体蛋白,其包含...
粒细胞集落刺激因子(或集落刺激因子-3)特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化(Metcalf,1985)。Nagata等(1986)确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...
PRNP基因编码the病毒蛋白,已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传,获得性和散发性形式发生。大约15%的基因被遗传并与PRNP基因...
STAT2基因编码ISGF3的一个亚基(见ISGF3G,147574),这是一种多蛋白转录因子,在干扰素-α(见IFNA1,147660)附着到细胞表面后在细胞质...
E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白,负责通过其胞外域中的Ca(2+)结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白(称为连环素α,β(见...
Ewen等(1991)获得了人类RBL1的部分cDNA,他们称之为p107。该cDNA编码936个残基的蛋白质。与RB1(614041)的比较显示出同源性的主要区...
冯·希佩尔-林道综合症(VHLS)是一种遗传性家族性癌症综合征,易患各种恶性和良性肿瘤,最常见的是视网膜,小脑和脊髓血管母细胞瘤,肾细胞癌(RCC),嗜铬细胞瘤和...
组织蛋白酶K(EC 3.4.22.38)是半胱氨酸蛋白酶的木瓜蛋白酶家族的成员,在破骨细胞功能中起重要作用(Gelb等,1996)。细胞遗传学位置:1q21.3 ...
近年来,肿瘤的放疗新技术层出不穷,像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望,但是对这些“刀&r...
到肿瘤生物标志物,肿瘤患者都不陌生,类似“EGFR" "BRCA" "ALK"这样的说法在病理报告单中经常出现,医生在谈论病情和治疗的时候也会提到。这些指标在精确...
很多人都认为肿瘤与孩子没有关系。但根据国际儿童肿瘤学会调查数据:每3分钟就有1名儿童死于癌症,恶性肿瘤已成为造成儿童死亡的第二大原因。 神经母细胞瘤&m...
要点提示: Neuro-Oncology:EGFR高表达是胶质母细胞瘤对DRD2抑制剂响应不良的关键因素 BJC:少喝酒可以减轻头颈癌风险 ...
刘某某,51,男患,2014年7月因头晕,间断发作于北京天坛医院就诊,头部核磁检查可见“右额颞占位性病变”。2014年8月26日行常规手术治疗,术后病理回报胶质母...
有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由9p21染色体上的CDKN2A基因(600160)突变引起的。Phenotype-Gene Relationships ...
在性腺发育不良的表型女性和存在Y染色体物质的情况下,性腺母细胞瘤的风险增加已被确定(Verp和Simpson,1987)。佩奇(1987)推测,正常男性的Y染色体...
IL6是一种免疫调节性细胞因子,可激活由IL6,IL6RA(IL6R; 147880)和共享信号受体gp130(IL6ST; 600694)组成的细胞表面信号传导...
有关一般表型的描述和对原发性先天性青光眼(PCG)的讨论,请参阅GLC3A(231300)。细胞遗传学位置:1p36.2-p36.1 基因组坐标(GRCh38):...
酪氨酸激酶受体KIT及其配体KITLG(184745)在造血,黑色素生成和配子生成中起作用(Rothschild等,2003)。细胞遗传学位置:4q12 基因座标...
3种RAS癌基因HRAS,KRAS(190070)和NRAS(164790)编码21-kD蛋白,称为p21s。Wong-Staal等(1981年)鉴定出与克隆的D...
包括GPC3在内的Glypican家族成员是硫酸乙酰肝素蛋白聚糖,它通过共价糖基磷脂酰肌醇(GPI)键与质膜的胞质表面结合。膜连接的聚糖聚糖的主要功能是调节WNT...
胶原蛋白具有三链绳状卷曲结构。皮肤,肌腱和骨骼的主要胶原蛋白是包含2条α-1多肽链和1条α-2链的相同蛋白质。尽管它们很长(原胶原链的分子量约为120 kD,但在...
Stayton等(1994年)描述了位于Xq13染色体上的一个基因的克隆和特征,该基因被临时称为X连锁解旋酶2(XH2)。该基因经历X灭活,包含一个4 KB的开放...
帕里等(1994)从婴儿急性淋巴细胞白血病建立的细胞系中克隆并测序了t(X; 11)断裂点区域。在X染色体上被破坏的基因AFX1(也表示为MLLT7)在多种细胞类...
软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织,在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...
Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征,在所有情况下均伴有特征性的粗糙相,身材矮小,独特的手势和外表,严重的进食困难和failure壮成长。其他...
谷氨酸和天冬氨酸是兴奋性神经递质,与神经系统的许多病理状态有关。胞外兴奋性氨基酸的积累可能具有细胞毒性,也可能降低癫痫发作的阈值。EAAT1(SLC1A3)是高亲...
张先生刚过而立之年,生意做的红红火火的,同时家庭也经营的十分和睦,身处商海,张先生深知保险的重要,他买了很多保险。前年,经反复考虑,张先生为自己和妻子又分别买了2...