奈梅亨破裂综合征
奈梅亨断裂综合征(NBS)是由8q21号染色体上NBS1基因(NBN; 602667)中的纯合或复合杂合突变引起的。奈梅亨断裂综合症和表型无法区分的柏林断裂综合症...
奈梅亨断裂综合征(NBS)是由8q21号染色体上NBS1基因(NBN; 602667)中的纯合或复合杂合突变引起的。奈梅亨断裂综合症和表型无法区分的柏林断裂综合症...
有证据表明Simpson-Golabi-Behmel综合征1型(SGBS1)是由Xq26染色体上编码glypican-3(GPC3; 300037)的基因突变引起...
MAX蛋白是MYC(190080)-MAX-MXD1(600021)基本螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链(bHLHZ)转录因子网络中最保守的二聚化组分,其调节细胞增殖,分...
Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...
男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化,并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素(AMH)也称为苗勒管抑制物质(...
ARHGAP4通过调控HK2表达促进肝癌细胞生长的研究欧阳晓春,邹叶青,李玉梅,丁小兵 1.中国人民解放军联勤保障部队第908医院神经内科,江西 南昌 ...
近期,约翰·霍普金斯·金梅尔癌症中心的权威质子中心医学主任,医学博士Christina Tsien在其官方平台上表示,质子疗法能够提供针对脑瘤和脊髓肿瘤的靶向治疗...
什么叫青少年癌症;我国青少年的年龄分段是15-18,但在癌症方面一般临床划分在15-29岁。 也许你也会默默的...
人类的衰老是一个复杂的生理过程,伴随着衰老相关性疾病的发生,譬如癌症、II型糖尿病、自身免疫性疾病、感染、心脑血管疾病等,其主要发病因素之一是免疫衰退。免疫系统的...
谈到乳腺癌、脑梗,在许多人的印象中,这些重大疾病往往发生在中老年人群中,几岁、十几岁的孩子似乎与这些重疾完全沾不上边。但近几年,重疾低龄化的趋势愈发明显,一个个真...
一位60多的女士说:“当我喝茶的时候,尝不出茶的味道。整个人觉得晕,感觉就像在一边摇晃一样,但我当时根本就没想原因是什么。”——嗅觉消失、头痛一个年龄相当的男士说...
肿瘤标志物(tumor marker;TM)在恶性肿瘤的发生和增殖过程中,由肿瘤细胞本身所产生的或是由机体对肿瘤细胞反应而异常产生和(或)升高的,反映肿瘤存在和生...
胃肠间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等,GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家...
国内新药获批【肝癌】默沙东Keytruda在中国第六项上市申请拟纳入优先审评7月28日,中国国家药监局药品审评中心(CDE)最新公示,默沙东(MSD)开发的重磅P...
如果将人生分为两部分,3岁那年对于Mary McKernan(玛丽·麦凯南)来说是幸运的,那年她穿着粉红色的芭蕾舞裙,微笑着成为舞蹈界“小天鹅”;然而3岁那年又是...
有一段时间没有推荐过重疾类产品了。一来自身保障差不多了,二来也想看看新重疾险定义正式版到底会长成啥样。然而,刚看了行协官网,靴子还没落地。而我们的保障需求,不会因...
什么是遗传病?遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、...
有单基因遗传病的夫妻如何生育健康孩子?单基因病是对一类遗传病的统称,这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对(46条)染色体,2.5万个基因分布在这些染色体上...
单基因病是对一类遗传病的统称,这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对(46条)染色体,2.5万个基因分布在这些染色体上,每对染色体上相对位置上控制同一性状的...
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)通常于婴幼儿期发病,儿童中的发病率约为1:20000。肿瘤起源于未成熟的视网膜。分遗传性和非遗传性两类。60%的患者...
高血压可分为原发性高血压和继发性高血压两大类,高血压病通常是指原发性高血压(essentialhypertension)(OMIM145500),它占所有高血压的...
神经母细胞瘤是由未成熟神经细胞(成神经细胞)组成的一种癌性肿瘤。这些缺失是体细胞突变,这意味着它们发生在一个人的一生中,只存在于癌细胞中。大约25%的神经母细胞瘤...
2q37缺失综合征是一种可以影响身体许多部位的疾病。这种情况的特点是婴儿期肌张力减弱(肌张力低下),轻度至重度智力障碍和发育迟缓,行为问题,特征性面部特征和其他身...
9号染色体22区3带微缺失是一类染色体异常。该病患者体内细胞的9号染色体上缺失部分遗传物质。缺失遗传物质的该染色体长臂区域在医学上被记为22区3带。此病会使得患者...
贝克威思-威德曼综合症会使患者机体多项机能受损,其主要病因是短期内婴儿身体生长发育过快。幼年期,患儿的身高和体重都明显超过未患该病的同龄正常人。患儿往往从8岁起,...
神经母细胞瘤是一种好发于儿童群体的癌症。当神经母细胞发生变异或是恶性繁殖而形成肿瘤,即被称为神经母细胞瘤。该类肿瘤的生成与生长之处的最为常见的位置是肾脏上的肾上腺...
WAGR综合症是一种累及许多身体部位和器官的疾病,以其典型症状的英语首字母联合而得名:即肾母细胞瘤,无虹膜症,泌尿生殖系统功能异常,智力发育障碍。此症患者有45%...
视网膜细胞瘤是一种较为罕见的眼部癌症,好发人群是婴幼儿,通常是小于5岁的婴儿。此类肿瘤生长在视网膜上。视网膜位于眼底,是眼部专门感受外部光线和色彩的组织然而,每三...
对于某些癌症患者而言,17号染色体上出现过基因突变现象,已经得到了学界的认定。这些基因突变导致体细胞型遗传病,即在人的一生中均可能发生,但仅仅出现在特定的细胞之中...
美国食品和药物管理局批准了Afinitor Disperz(口服悬浮液的依维莫司片剂)专为儿童创造的抗癌MED物Afinitor的第一种形式。该药物被批准用于1岁...