斑点型 BTB/POZ 蛋白; SPOP
HGNC 批准的基因符号:SPOP细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,598,884-49,678,163(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SPOP细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,598,884-49,678,163(来自 NCBI)...
蛋白激酶,干扰素诱导双链 RNA 激活;PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号:EIF2AK2细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38)...
-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号:APOBEC3B细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,982,347...
具有序列相似性的家族134,成员B;FAM134BJK1HGNC 批准的基因符号:RETREG1细胞遗传学定位:5p15.1 基因组坐标(GRCh38):5:16...
在肝脏恶性肿瘤中下调; DRLMHGNC 批准的基因符号:NAP1L5细胞遗传学定位:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,695,913-88,6...
肾细胞癌(RCC) 的一个子集存在涉及染色体 Xp11 的易位,其断点影响 TFE3 转录因子基因(314310)。▼ 说明Xp11 易位肾细胞癌(RCCX1) ...
XP,F 组色素干皮病 VI;XP6此条目中代表的其他实体:包括色素性干皮病,F 型/科凯恩综合征;XPF/CS,包括有证据表明该疾病是由染色体 16p13 上 ...
北九州肺癌抗原1; KKLC1染色体 X 开放解读码组 61; CXORF61HGNC 批准基因符号:CT83细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh38)...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM3HGNC 批准的基因符号:PIM3细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:49,960,772-49,...
此条目使用了数字符号(#),因为伴有或不伴有 Dowling-Degos 病的痤疮 inversa-2(ACNINV2) 是由染色体 19q13 上 PSENEN...
核RNA结合蛋白,54-KD;NRB54p54NRBp54(NRB)此条目中代表的其他实体:包含 NONO/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号:NONO细...
EPICARDIN足细胞表达 1;POD1胶囊蛋白HGNC 批准的基因符号:TCF21细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:133,889...
真核翻译起始因子 4G;EIF4GEIF4-伽玛EIF4GIHGNC 批准的基因符号:EIF4G1细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:1...
HGNC 批准的基因符号:ACTBL2细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:57,480,018-57,482,811(来自 NCBI)▼...
卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征,I 型,常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体:包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS1A,包括IB 型自...
乳头状病毒 18 型整合位点 1HGNC 批准的基因符号:HPV18I1细胞遗传学位置:8q24 基因组坐标(GRCh38):8:116,700,001-145,...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...
LXXLL/含有亮氨酸拉链的 ARF 结合蛋白;LZAPC53HGNC 批准的基因符号:CDK5RAP3细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38...
对布德-加氏综合征(BDCHS) 的易感性可能是由染色体 1q24 上的 F5 基因(612309) 的杂合或纯合突变或染色体 9p24 上的 JAK2 基因(1...
骨矿物质密度低,易受有证据表明,对低骨矿物质密度的易感性受到染色体 11p14 上 LGR4 基因(606666) 变异的影响。有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异...
免疫缺陷,变异性,伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定,免疫缺陷综合征;CIID免疫缺陷综合症,变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...
趋化因子结合蛋白 2; CCBP2CMKBR9D6HGNC 批准的基因符号:ACKR2细胞遗传学定位:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:42,809,...
舌癌化疗耐药相关蛋白 1; TCRP1KIAA0280HGNC 批准的基因符号:FAM168A细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:7...
具有序列相似性的家族57,成员A; FAM57ACT120HGNC 批准的基因符号:TLCD3A细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:...
HGNC 批准的基因符号:RAB37细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:74,671,131-74,747,335(来自 NCBI)...
miRNA519DMIRN519DHGNC 批准的基因符号:MIR519D细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,713,347...
孤立于 AF2 的助激活剂; CIAHGNC 批准的基因符号:NCOA5细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,060,991-...
细胞遗传学位置:12q13 基因组坐标(GRCh38):12:46,000,001-57,700,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 B...
闭塞带 2;ZO2HGNC 批准的基因符号:TJP2细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:69,121,264-69,255,208(来...