跳跃易位断点; JTB
HGNC 批准的基因符号:JTB细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,974,268-153,977,673(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:JTB细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,974,268-153,977,673(来自 NCBI)▼ ...
长非编码RNA,在肿瘤中低表达lncRNA LETHGNC 批准的基因符号:NPTN-IT1细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73...
HGNC 批准的基因符号:CENPT细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,828,156-67,847,692(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:MCM8细胞遗传学定位:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,950,651-6,000,940(来自 NCBI)▼ 描...
HGNC 批准的基因符号:LHPP细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:124,461,822-124,614,140(来自 NCB...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
真核细胞周期受细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶(CDK) 控制,其活性受细胞周期蛋白和 CDK 抑制剂的调节。在哺乳动物中报道的 8 种细胞周期蛋白,细胞周期蛋白 A(...
ATP8A2基因属于P型ATP酶的P(4)-ATP酶亚家族,参与氨基磷脂的转运。P(4)-ATP 酶通过将氨基磷脂从外质翻转到细胞质小叶来确定磷脂双层的曲率(On...
smg GDP 解离刺激物(smgGDS) 蛋白是一种具有 GTPase 活性的刺激性 GDP/GTP 交换蛋白( Riess et al., 1993 )。▼ ...
已知至少一种形式的子宫平滑肌瘤(UL) 是由于重组修复基因 RAD51B( 602948 ) 的同种型与高迁移率族蛋白基因 HMGIC( HMGA2;600698...
除了通常的严重的、隐性遗传的色素性干皮病( 278700 - 278780 ), Anderson 和 Begg(1950)声称存在一种表现为显性的温和形式,他们...
松井等人(1989)鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...
Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1998)克隆了 JMJD2C,他们将其命名为 KIAA0780。转录本在其 3 素...
L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一,属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子(CAM),可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...
SLC52A3(RFT2, RFVT3) 是一种介导细胞摄取核黄素的跨膜蛋白。水溶性维生素核黄素转化为辅酶黄素单核苷酸(FMN) 和黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD),...
RNF144B 是一种 E3 泛素蛋白连接酶,参与调节分层上皮细胞的稳态(Conforti 等人,2013 年)。▼ 克隆与表达吴等人(2003)从 U373MG...
通过代表性差异分析,然后进行数据库分析,并筛选出肝癌细胞系 cDNA 文库,Huang 等人(2003)克隆了他们称之为 SVH 的 ARMC10。推导出的 34...
在果蝇中,Patched-hedgehog 信号通路参与建立节段极性和许多发育中的附属物的前后方向。该途径从苍蝇到脊椎动物都是保守的,并且与许多人类肿瘤和发育综合...
对皮肤恶性黑色素瘤 9(CMM9) 的易感性是由染色体 5p15 上的 TERT 基因( 187270 ) 的变异引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#)。▼ ...
线粒体 F1Fo-ATP 合酶使用来自质子梯度的能量来合成 ATP。该酶由可溶性 F1 催化单元和由连接茎和内膜蛋白组成的 Fo 单元组成。三种蛋白质,称为 e、...
bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人(1997...
STAG2基因编码cohesin复合体的核心蛋白之一,这是一个参与DNA复制、基因表达、异染色质形成、DNA修复和姐妹染色单体凝聚的保守功能单元。黏连蛋白复合物由...
赖氨酸的羟基化是胶原三螺旋的共价交联和胶原原纤维的形成所必需的。预计 P3H4 在胶原赖氨酸羟基化中起作用( Hudson et al., 2017 )。▼ 克隆...
TNFRSF10B 基因( 603612.0001 ) 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因( 601566 ) 的突变已在少量但重要...
Keratin-10 是一种中间丝(IF) 链,属于酸性 I 型家族,在终末分化的表皮细胞中表达。上皮细胞几乎总是共表达 I 型和 II 型角蛋白对,并且共表达的...
黄等人(2008)克隆了人类 PYROXD2,他们称之为 YUEF。免疫组化分析在正常人肝、肺、膀胱、心肌和肠的细胞质中检测到YUEF。共聚焦显微镜显示正常人肝细...
斯蒂万诺维奇等人(1994)发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论,请参见 SOX1( 602148 )...
Rehli 等人使用差异显示来识别在单核细胞分化为巨噬细胞期间诱导的基因(1995)分离出部分 cDNA,代表存在于巨噬细胞中但不存在于单核细胞中的转录物。相应的...
HILPDA 定位于脂滴并促进甘油三酯的吸收和储存(Gimm 等人,2010;Mattijssen 等人,2014)。▼ 克隆与表达使用 cDNA 微阵列分析来鉴...
MMP10( EC 3.4.24.22 ) 属于基质金属蛋白酶(MMP) 家族,具有降解细胞外基质和基底膜的几乎所有成分以进行组织重塑的综合能力。MMP10 具有...