ATP 酶,VI 类,11C 型; ATP11C
ATPase IQ; ATPIQATPase IG; ATPIGHGNC 批准的基因符号:ATP11C细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X...
ATPase IQ; ATPIQATPase IG; ATPIGHGNC 批准的基因符号:ATP11C细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X...
以前的 F框 和富含亮氨酸的重复蛋白 3A;FBXL3AFBL3AFBL3HGNC 批准的基因符号:FBXL3细胞遗传学位置:13q22.3 基因组坐标(GRCh...
NY-REN-45HGNC 批准的基因符号:KCTD3细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:215,567,303-215,621,806(来...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
COLON衍生的 SUSD2 结合因子; CSBF57种氨基酸的抗菌肽; AP57HGNC 批准的基因符号:C10orf99细胞遗传学位置:10q23.1 基因组...
UGT1JHGNC 批准的基因符号:UGT1A10细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,636,447-233,773,299(来...
VWC1URG11HGNC 批准的基因符号:VWCE细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,258,285-61,295,315(...
MIRN224miRNA224HGNC 批准的基因符号:MIR224细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,958,577-151,95...
拉塞尔-西尔弗综合症;RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1(SRS1) 是一种临床异质性疾病,其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...
HGNC 批准的基因符号:CRYL1细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:20,403,668-20,525,856(来自 NCBI...
短暂性婴儿高甘油三酯血症是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是在婴儿期出现中度至重度短暂性高甘油三酯血症,并随着年龄的增长而恢复正常。 高甘油三酯血症与肝肿大、转氨...
V-RAF 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1癌基因 BRAFBRAF1RAFB1此条目中代表的其他实体:包含 BRAF/AKAP9 融合基因包含 BRAF/KIAA1...
癌症相关基因,肝脏,2;CRGL2HGNC 批准的基因符号:GLDN细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:51,341,654-51,...
干骺端软骨发育不良,MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全(CHH)是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良,其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...
LAMPIGLON3HGNC 批准的基因符号:LSAMP细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(GRCh38):3:115,802,373-116,445,4...
KIAA1524 基因;KIAA1524自身抗原,90-KDp90PP2A 癌症抑制剂此条目中代表的其他实体:包含 KIAA1524/MLL 融合基因HGNC 批...
HGNC 批准的基因符号:GNG7细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,511,218-2,702,693(来自 NCBI)▼ 说...
蛋白激酶 C、LAMBDA/IOTAPKC-LAMBDA/IOTAPRKC-LAMBDA/IOTAHGNC 批准的基因符号:PRKCI细胞遗传学位置:3q26.2...
YY1相关蛋白;YAP肝细胞癌相关蛋白 2;HCCA2HGNC 批准的基因符号:YY1AP1细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,65...
进行性家族性肝内胆汁淤积 4(PFIC4) 是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因(607709) 纯合或复合杂合突变引起的。有关进行性家族性肝内胆汁淤积的表...
PCDH-γ-B7HGNC 批准的基因符号:PCDHGB7细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,417,676-141,512,9...
在绝大多数情况下,宫颈浸润性癌被认为是由浸润前宫颈上皮内瘤变引起,称为 CIN I-CIN III,代表从轻度到重度上皮不典型增生的病理连续体。只有一些发育异常的...
DESC1HGNC 批准的基因符号:TMPRSS11E细胞遗传学位置:4q13.2 基因组坐标(GRCh38):4:68,447,462-68,497,603(来...
HGNC 批准的基因符号:JTB细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,974,268-153,977,673(来自 NCBI)▼ ...
长非编码RNA,在肿瘤中低表达lncRNA LETHGNC 批准的基因符号:NPTN-IT1细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73...
HGNC 批准的基因符号:CENPT细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,828,156-67,847,692(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:MCM8细胞遗传学定位:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,950,651-6,000,940(来自 NCBI)▼ 描...
HGNC 批准的基因符号:LHPP细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:124,461,822-124,614,140(来自 NCB...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
真核细胞周期受细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶(CDK) 控制,其活性受细胞周期蛋白和 CDK 抑制剂的调节。在哺乳动物中报道的 8 种细胞周期蛋白,细胞周期蛋白 A(...