免疫缺陷 73B 伴有中性粒细胞趋化性缺陷和淋巴细胞减少; IMD73B
中性粒细胞趋化性缺陷的免疫缺陷 73B(IMD73B) 是一种常染色体显性免疫性疾病,其特征是在婴儿期或幼儿期反复感染。受影响的个体会出现呼吸道感染、蜂窝组织炎和...
中性粒细胞趋化性缺陷的免疫缺陷 73B(IMD73B) 是一种常染色体显性免疫性疾病,其特征是在婴儿期或幼儿期反复感染。受影响的个体会出现呼吸道感染、蜂窝组织炎和...
泛素特异性蛋白酶,43-KD;UBP43干扰素刺激基因,43-KD;ISG43HGNC 批准的基因符号:USP18细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(G...
miRNA137MIRN137HGNC 批准的基因符号:MIR137细胞遗传学定位:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:98,046,069-98,04...
BRM/SWI2相关基因1;BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号:SMARCA4细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,9...
JAGL1HGNC 批准的基因符号:JAG1细胞遗传学定位:20p12.2 基因组坐标(GRCh38):20:10,637,683-10,673,998(来自 N...
在肝癌中高度上调长非编码RNA HULClncRNA HULCHGNC 批准的基因符号:HULC细胞遗传学定位:6p24.3 基因组坐标(GRCh38):6:8,...
皮肤/头发/眼睛色素沉着 9,深色/浅色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 9,棕色/非棕色眼睛皮肤/头发/眼睛色素沉着 9,红色/非红色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 ...
切除修复交叉互补,第 6 组RAD26,酿酒酵母,同系物CSB基因此条目中代表的其他实体:包含 PIGGYBAC 转座元件衍生 3;PGBD3,包含CSB/PGB...
同源基因 11-LIKE 2;HOX11L2呼吸神经元同源基因,小鼠,同源物;RNXHGNC 批准的基因符号:TLX3细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(G...
膀胱癌 1 中删除;DBC1膀胱癌染色体区域候选 1 中缺失;DBCCR1HGNC 批准的基因符号:BRINP1细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh...
肝细胞癌相关抗原 56; HCA56以前的连接素; LGTN,前HGNC 批准的基因符号:EIF2D细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:...
PPAP2 域包含蛋白 1B; PPAPDC1BHTPAPHGNC 批准的基因符号:PLPP5细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8:38...
遗传性非息肉病性结直肠癌 5(HNPCC5) 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因(600678) 杂合突变引起的。▼ 描述遗传性非息肉病性结直肠癌 5 型...
LIN28,C. 线虫,B 的同源物;LIN28BHGNC 批准的基因符号:LIN28B细胞遗传学位置:6q16.3-q21 基因组坐标(GRCh38):6:10...
IGF2 mRNA 结合蛋白 2;内啡肽2HGNC 批准的基因符号:IGF2BP2细胞遗传学位置:3q27.2 基因组坐标(GRCh38):3:185,643,1...
β-TRCPBTRCP;BTRCP1SLIMB,果蝇F框 和 WD40 域蛋白 1A 的同源物;FBXW1A;FBW1AFBXW1HGNC 批准基因符号:BTRC...
HGNC 批准的基因符号:ATAD3A细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,512,142-1,534,685(来自 NCBI)▼ ...
富含精氨酸的蛋白质; ARP中脑星形胶质细胞衍生的神经营养因子; MANFHGNC 批准的基因符号:MANF细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38...
小眼症,小鼠,同源物;MIHGNC 批准的基因符号:MITF细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:69,739,463-69,968,331(...
程序性细胞死亡 1 配体 1;PDCD1LG1PDCD1配体1;PDCD1L1程序性死亡配体 1;PDL1B7 同系物 1;B7H1HGNC 批准的基因符号:CD...
WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量积聚,随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人(2007) 详细回顾了威尔逊病的分子...
MIMKIAA0429HGNC 批准的基因符号:MTSS1细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:124,550,783-124,728,...
VANG-LIKE 1;VANGL1 梵高,果蝇,同源物,1斜视,果蝇,同源物,2;机顶框2;STBM2HGNC 批准的基因符号:VANGL1细胞遗传学定位:1p...
α-2,8-唾液酸转移酶 IIST8SIA II唾液酸转移酶 8B;SIAT8B唾液酸转移酶 X;STXHGNC 批准的基因符号:ST8SIA2细胞遗传学位置:1...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...
肾肿瘤抗原; RAGEHGNC 批准的基因符号:MOK细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:102,224,440-102,305,...
真菌囊肿柱状囊肿细胞遗传学定位:3p24-p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:26,300,000-52,300,000▼ 说明毛根鞘囊肿,也称为毛根囊肿...
类似δ 1;DL1δ,果蝇,1 的同源物;δ1HGNC 批准的基因符号:DLL1细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,282,199-...
miRNA122AmiRNA122MIRN122AMIR122HGNC 批准的基因符号:MIR122细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):...
MOX2 分歧的同源基因基因MOX2,小鼠,生长停滞特异性同源基因的同源物;GAXHGNC 批准的基因符号:MEOX2细胞遗传学位置:7p21.2 基因组坐标(G...