林奇综合症 4; 林奇4
结直肠癌,遗传性非息肉病,4 型; HNPCC4Lynch 综合征 4(LYNCH4),也称为遗传性非息肉病性结直肠癌 4 型(HNPCC4),是由染色体 7p2...
结直肠癌,遗传性非息肉病,4 型; HNPCC4Lynch 综合征 4(LYNCH4),也称为遗传性非息肉病性结直肠癌 4 型(HNPCC4),是由染色体 7p2...
多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1,伴或不伴肾细胞癌;MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌,遗传性;LRCC平滑肌瘤,多发性皮肤;LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...
血小板衍生生长因子β样肿瘤抑制器; PRLTSPDGRLHGNC 批准的基因符号:PDGFRL细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,57...
HGNC 批准的基因符号:UPK1B细胞遗传学位置:3q13.32 基因组坐标(GRCh38):3:119,173,598-119,205,143(来自 NCBI...
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:PKP3细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:392,596-404,908(来自 NCBI)▼ 说明桥粒斑...
胞质 β-葡萄糖苷酶;CBGL1β-糖苷酶,胞质KLOTHO 相关蛋白;KLRPHGNC 批准基因符号:GBA3细胞遗传学定位:4p15.2 基因组坐标(GRCh...
乳头状病毒 18 型整合位点 2HGNC 批准的基因符号:HPV18I2细胞遗传学定位:12q13 基因组坐标(GRCh38):12:56,200,000-57,...
黑色素瘤和肾细胞癌,易感性▼ 说明恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘...
家族性腺瘤性息肉病 3 是一种常染色体隐性遗传癌症易感综合征,其特征是出现多发性结肠腺瘤,通常进展为结直肠癌。影响其他组织的癌症也可能发生,并且癌症往往发生在中年...
硫酸糖蛋白2;SGP2载脂蛋白 J;APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂;CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2;TRPM2HGNC 批准的基因符号:...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
蛋白质磷酸酶 2,65-KD 调节亚基 A,αPR65-αHGNC 批准的基因符号:PPP2R1A细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):1...
环孢菌素 A 相关解旋酶样蛋白;CAHLHGNC 批准的基因符号:YTHDC2细胞遗传学位置:5q22.2 基因组坐标(GRCh38):5:113,513,682...
HIF3-α抑制性 PAS 结构域蛋白;IPASHGNC 批准的基因符号:HIF3A细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,29...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
HGNC 批准的基因符号:C19orf48细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,797,703-50,804,593(来自 N...
癌基因 SEAHGNC 批准的基因符号:SEA细胞遗传学位置:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:75,500,000-77,400,000▼ 克隆与表...
早衰症此条目中代表的其他实体:早衰综合症,儿童期发病,包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病,其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...
K17KA17细胞角蛋白 17;CK17HGNC 批准的基因符号:KRT17细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,619,441...
CL6,大鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:INSIG1细胞遗传学定位:7q36.3 基因组坐标(GRCh38):7:155,297,877-155,310,2...
miRNA139MIR139-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 139-3p; MIR139-3p,包括HGNC 批准的基因符号:MIR139...
皮肤/头发/眼睛色素沉着 5,黑色/非黑色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 5,深色/浅色眼睛皮肤/头发/眼睛色素沉着 5,深色/白皙皮肤▼ 测绘格拉夫等人(2005...
中性粒细胞趋化性缺陷的免疫缺陷 73B(IMD73B) 是一种常染色体显性免疫性疾病,其特征是在婴儿期或幼儿期反复感染。受影响的个体会出现呼吸道感染、蜂窝组织炎和...
泛素特异性蛋白酶,43-KD;UBP43干扰素刺激基因,43-KD;ISG43HGNC 批准的基因符号:USP18细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(G...
miRNA137MIRN137HGNC 批准的基因符号:MIR137细胞遗传学定位:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:98,046,069-98,04...
BRM/SWI2相关基因1;BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号:SMARCA4细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,9...
JAGL1HGNC 批准的基因符号:JAG1细胞遗传学定位:20p12.2 基因组坐标(GRCh38):20:10,637,683-10,673,998(来自 N...
在肝癌中高度上调长非编码RNA HULClncRNA HULCHGNC 批准的基因符号:HULC细胞遗传学定位:6p24.3 基因组坐标(GRCh38):6:8,...
皮肤/头发/眼睛色素沉着 9,深色/浅色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 9,棕色/非棕色眼睛皮肤/头发/眼睛色素沉着 9,红色/非红色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 ...