整合素连接激酶相关磷酸酶蛋白质磷酸酶 2C，δ； PP2CDPP2C-δHGNC 批准的基因符号：ILKAP细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38...

基质细胞衍生因子 1； SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子； PBSFHGNC 批准的基因符号：CXCL12细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRC...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

RP1 基因氧调节感光蛋白 1；ORP1HGNC 批准的基因符号：RP1细胞遗传学位置：8q11.23-q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:54,559,...

5 号染色体开放解读码组 30； C5ORF30HGNC 批准的基因符号：MACIR细胞遗传学位置：5q21.1 基因组坐标（GRCh38）：5:103,258,...

雌激素受体，β； ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号：ESR2细胞遗传学位置：14q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,...

肿瘤排斥抗原1TRA1应激诱导肿瘤排斥抗原 GP96葡萄糖调节蛋白，94-KD； GRP94HGNC 批准的基因符号：HSP90B1细胞遗传学位置：12q23.3...

琥珀酸脱氢酶 1，酿酒酵母，同源物SDH1，同系物HGNC 批准的基因符号：SDHA细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:218,320...

SLOWPOKE、果蝇、同源； SLOSLO1SLO-αHGNC 批准的基因符号：KCNMA1细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:7...

血红素载体蛋白 1； HCP1质子耦合叶酸转运蛋白； PCFTHGNC 批准的基因符号：SLC46A1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

陈等人（1982） 报道了 2 例致命的拉森样多关节脱位综合征的孤立病例。出生后不久因气管软化和/或肺发育不全导致肺功能不全而死亡。两名患者均显示出异常的真皮胶原...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白（HBB；141900） 的结果，其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...

有证据表明副神经节瘤 7（PGL7） 是由染色体 14q24 上 DLST 基因（126063） 的杂合突变引起的。▼ 说明副神经节瘤-7（PGL7） 是一种常染...

EGL9，线虫，同源物，1含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 2； PHD2缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 2； HPH2； HIFPH2； HIFP4H2HIF 脯氨酰...

琥珀酸脱氢酶 4，完整膜蛋白； SDH4HGNC 批准的基因符号：SDHD细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,086,873...

细胞色素 c 氧化酶，亚基 IV，异构体 2COX IV-2COX4-2HGNC 批准的基因符号：COX4I2细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

A3 腺苷受体；A3ARHGNC 批准的基因符号：ADORA3细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,499,429-111,503...

SLY1，酿酒酵母，同源物；SLY1RA410HGNC 批准的基因符号：SCFD1细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,622,25...

PFK，血小板型PFK，成纤维细胞型；PFKFHGNC 批准的基因符号：PFKP细胞遗传学定位：10p15.2 基因组坐标（GRCh38）：10:3,067,54...

β-位应用程序裂解酶；BACESecretase，βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号：BACE1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

LGPHGNC 批准的基因符号：PYGL细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,905,217-50,944,483（来自 NCB...

PPARG 本构共激活剂 1；PGCC1PPARG 组成型共激活剂；CCPGKIAA1838HGNC 批准的基因符号：FAM120B细胞遗传学位置：6q27 基因...

肌病、反射消失、呼吸困难和吞咽困难，早发；紧急急性呼吸道疾病预防控制中心有证据表明先天性肌病 10A（CMYP10A） 是由染色体 5q23 上的 MEGF10 ...

TCOTCO1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:6,900,001-12,600,000▼ 说明家族性甲状腺非髓样癌（NMTC） ...

对补体 32 的反应基因；RGC3213 号染色体开放解读码组 15；C13ORF15HGNC 批准的基因符号：RGCC细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐...

有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 2（FIH2） 是由染色体 6p24 上缺失转录因子 2 基因（GCM2; 603716） 的神经胶质细胞的纯合突变引起...

蛋白激酶 C，激活的受体，1鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，β-2 样 1；GNB2L1HGNC 批准的基因符号：RACK1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRC...

赖氨酸特异性脱甲基酶 6AX 染色体上普遍转录的四三肽重复基因； UTXHGNC 批准的基因符号：KDM6A细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38...