无翼型 MMTV 集成站点家族,成员 11; WNT11
HGNC 批准的基因符号:WNT11细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:76,186,325-76,210,761(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:WNT11细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:76,186,325-76,210,761(来自 NCBI)...
TET 癌基因家族,成员 1甲基胞嘧啶双加氧酶 TET1TET 癌基因 1CXXC 指蛋白 6;具有 CXXC 结构域的CXXC6白血病相关蛋白;LCXKIAA1...
与小脑相关的激酶;MIRKHGNC 批准的基因符号:DYRK1B细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,825,350-39,83...
JMYHGNC 批准基因符号:JMY细胞遗传学位置:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:79,236,131-79,327,211(来自 NCBI)▼ ...
骨肉瘤扩增基因 9在骨肉瘤 9 中扩增内质网凝集素 OS9HGNC 批准的基因符号:OS9细胞遗传学位置:12q13.3-q14.1 基因组坐标(GRCh38):...
15-脂氧合酶,网状细胞花生四烯酸HGNC 批准的基因符号:ALOX15细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,630,919-4,...
有证据表明水肿、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血(HLASA) 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因(604544) 的复合杂合突变引起的。LARS2 基因的...
甲状腺激素受体,α-1 样;THRALREV-ERBA-αREV-ERB-αERBA 相关 1;EAR1HGNC 批准的基因符号:NR1D1细胞遗传学位置:17q...
HGNC 批准的基因符号:INSR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,112,265-7,294,414(来自 NCBI)▼ 说...
发育调控内皮细胞基因座 1;DEL1HGNC 批准的基因符号:EDIL3细胞遗传学位置:5q14.3 基因组坐标(GRCh38):5:83,940,554-84,...
miRNA499MIRN499HGNC 批准的基因符号:MIR499A细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34,990,376-3...
先天性、乙酰唑胺反应性肌无力综合征有证据表明先天性肌无力综合征 16(CMS16) 是由染色体 17q23 上的 SCN4A 基因(603967) 的复合杂合或纯...
X 框结合蛋白 2;XBP2HGNC 批准的基因符号:XBP1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,794,560-28,800...
2-甲基丁酰甘氨酸尿短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;SBCADD短/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷(SBCADD) 是由染色体 10q26 上编码短/支链酰基辅酶 ...
分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号:ID1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,605,288-31,606,509(来自...
伴有或不伴有肌强直的遗传性癫痫发作GAMSTORP 病此条目中代表的其他实体:正常钾血症周期性麻痹,包括钾敏感▼ 描述两种显性遗传、临床相似的阵发性弛缓性全身无力...
硫酸糖蛋白2;SGP2载脂蛋白 J;APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂;CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2;TRPM2HGNC 批准的基因符号:...
C-FOS 血清反应元件结合因子HGNC 批准的基因符号:SRF细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,171,268-43,181,...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
迪维-范博加尔特综合症▼ 临床特征Divry 和 Van Bogaert(1946) 描述了兄弟俩患有癫痫、假性延髓综合征、锥体外系体征、痴呆、偏盲和毛细血管扩张...
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...
硫酸乙酰肝素(葡萄糖胺)3-O-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 13OST3OST1HGNC 批准的基因符号:HS3ST1细胞遗传...
HIF3-α抑制性 PAS 结构域蛋白;IPASHGNC 批准的基因符号:HIF3A细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,29...
乳腺癌抗雌激素耐药性 1CRK 相关底物;CRKASp130CASCASCAS 支架蛋白家族,成员 1;CASS1HGNC 批准的基因符号:BCAR1细胞遗传学位...
SEST2缺氧诱导基因 95;HI95HGNC 批准的基因符号:SESN2细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,259,451-28...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
反义 HIF1-α,5-素AHIF1A,5-PRIMEHGNC 批准的基因符号:HIF1A-AS1细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14...
溶质载体家族 20,成员 4,前;SLC20A4,前氧戊二酸载体;OGC氧戊二酸/苹果酸载体HGNC 批准的基因符号:SLC25A11细胞遗传学定位:17p13....
食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...
EMPF▼ 描述由于线粒体和过氧化物酶体裂变 1(EMPF1) 缺陷导致的脑病的特点是精神运动发育迟缓和肌张力低下,可能导致儿童期死亡。许多患者出现难治性癫痫发作...