老年

类风湿性关节炎，易感性细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型（参见 HLA-D...

HGNC 批准的基因符号：FANCD2细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:10,026,437-10,101,932（来自 NCBI）▼...

有证据表明 Senior-Loken 综合征 4（SLSN4） 是由染色体 1p36 上的 NPHP4 基因（607215） 纯合突变引起的。NPHP4 基因突变...

DNA 解旋酶，RECQ-LIKE，类型 3； RECQ3WRN基因；WRNHGNC 批准的基因符号：WRN细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：...

多聚泛素BHGNC 批准的基因符号：UBB细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,380,779-16,382,745（来自 NC...

TP层相关多肽 2； LAP2HGNC 批准的基因符号：TMPO细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：12:98,515,573-98,55...

脊柱后纵韧带骨化（OPLL）是一种常见的退行性脊柱疾病，可导致中老年人群严重的神经功能障碍。这种异位骨化导致骨化韧带压迫脊髓和神经根。 OPLL 的组织学研究表明...

细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1-7,800,000它代表连续基因重复综合征。该重复涉及染色体 16p13.3，与严重 Rub...

T 细胞特异性转录因子，1T 细胞因子 1； TCF1HGNC 批准的基因符号：TCF7细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:134,10...

双特异性 A 激酶锚定蛋白 2；DAKAP2HGNC 批准的基因符号：AKAP10细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,904,...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18； STK18SAK，小鼠，同系物；SAKHGNC 批准的基因符号：PLK4细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：...

近端肌病，伴有眼肌麻痹； MYPOP伴有先天性关节挛缩、眼肌麻痹和边缘空泡的肌病包涵体肌病 3，常染色体显性，前； IBM3，前有证据表明先天性 6 型眼肌麻痹（...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

视网膜变性，常染色体隐性遗传，色素聚集型，包括有证据表明视网膜色素变性 27（RP27） 是由染色体 14q11 上神经视网膜亮氨酸拉链基因（NRL; 16208...

  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6
  7. 7
  8. 8
  9. ...
  10. 38