老年

一氧化氮合酶，内皮；ENOS此条目中涉及的其他实体：冠状动脉痉挛 1，易感性，包括阿尔茨海默病，迟发性，易感性，包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

LAG1，s.酿酒酵母，同源物，2；LASS2HGNC 批准的基因符号：CERS2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,965,1...

HGNC 批准的基因符号：MYOM3细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:24,056,041-24,112,135（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：TPP2细胞遗传学位置：13q33.1 基因组坐标（GRCh38）：13:102,596,986-102,679,958（来自 NCBI...

中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1（CNM1） 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2（DNM2; 602378）...

正弦同源基因，果蝇，同源物，5DM 位点相关同源域蛋白；DMAHPHGNC 批准的基因符号：SIX5细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明库鲁病是一种获得性朊病毒病，与染色体 20p13 上的 PRNP 基因（176640） 变异有关。▼ 说明库鲁病是一种致命的神经退行性疾病，是一种人类朊...

蛋白脂蛋白，髓磷脂； PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体：DM20，包含HGNC 批准的基因符号：PLP1细胞遗传学位置：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38...

家族性阿尔茨海默病，8AD8细胞遗传学位置：20p 基因组坐标（GRCh38）：20:1-28,100,001有关阿尔茨海默病（AD） 的表型描述和遗传异质性的讨...

有证据表明 Au-Kline 综合征（AUKS） 是由染色体 9q21 上的 HNRNPK 基因（600712） 杂合突变引起的。▼ 说明Au-Kline 综合征...

miRNA184MIRN184此条目中涉及的其他实体：包含 MICRO RNA 184； MIR184，包含HGNC 批准的基因符号：MIR184细胞遗传学位置：...

患有或不患有肾病的遗传性腕骨溶骨症多中心溶骨，常染色体显性有证据表明多中心腕跗骨溶解综合征（MCTO） 是由染色体 20q12 上的 MAFB 基因（608968...

生长激素缺乏伴蠕虫骨骼、心脏异常和短指状畸形▼ 正文Stratton 和 Parker（1989） 描述了一名 17 个月大的男孩，由于生长激素缺乏、虫骨、短指畸...

骨外粘液样软骨肉瘤（EMC） 可能是由导致融合基因的体细胞染色体易位引起的，最常见的是 NR4A3（600542） 和 EWS（EWSR1; 133450） 基因...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV（ML4） 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因（605248） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...

USH1G 基因含有锚蛋白重复序列​​和 SAM 结构域的支架蛋白； SANSHGNC 批准的基因符号：USH1G细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：IRS2细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:109,752,695-109,786,583（来自 NCBI）▼...

痴呆症，英国家族； FBD老年性痴呆伴痉挛性共济失调英国型脑淀粉样血管病有证据表明家族性英国痴呆（FBD） 是由染色体 13q14 上的 ITM2B 基因（603...

性腺机能减退、脱发、糖尿病、智力低下、耳聋和锥体外系综合症锥体外系疾病，进行性，伴有原发性性腺机能减退、智力低下和脱发有证据表明 Woodhouse-Sakati...

G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号：KISS1R细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:917,...

FGF 受体蛋白酪氨酸激酶，受体样，14； TK14此条目中涉及的其他实体：包含角质细胞生长因子受体；包含 KGFRBEK，小鼠，同源物，包含包含成纤维细胞生长因...

COGAN 型动眼失用症；COMA先天性扫视启动失败细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,700,001-112,200,000▼ 说...

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