有证据表明常染色体显性耳聋 25（DFNA25） 是由染色体 12q23 上的 SLC17A8（607557） 基因杂合突变引起。▼ 临床特征格林等人（2001）...

有机阴离子转运体2A1；OATP2A1前列腺素转运蛋白；PGT溶质载体家族 21（前列腺素转运蛋白），前成员 2；SLC21A2，以前HGNC 批准的基因符号：S...

SYK相关酪氨酸激酶；SRK蛋白酪氨酸激酶 ZAP70ZETA 相关蛋白，70-KDHGNC 批准的基因符号：ZAP70细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（...

格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体：PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM，严重性修改器，包括PXE，严重性修改器，包括在绝大多数弹力假...

KAE1TSC3FLJ20411HGNC 批准的基因符号：OSGEP细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,446,401-20,...

肌阵挛，家族性皮质； FCM家族性肌阵挛-1（MYOCL1） 是由染色体 16q22 上的 NOL3 基因（605235） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个...

乳糖缺乏症，成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体：乳糖酶持久性，包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因（603202） 上游的 MC...

有证据表明 2 号银屑病（PSORS2） 是由染色体 17q25 上的 CARD14 基因（607211） 杂合突变引起。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，...

胬肉胬肉综合征，BARTSOCAS-PAPAS 1 型多发性翼状胬肉综合征，ASLAN 型致命型胬肉胬肉综合征翼状胬肉，腘胬肉，致命型有证据表明 Bartsoca...

Y神经肽HGNC 批准的基因符号：NPY细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）：7:24,284,190-24,291,862（来自 NCBI）...

染色体 9q34.3 缺失综合征9q- 综合征9q 亚端粒缺失综合征有证据表明 Kleefstra 综合征 - 1（KLEFS1） 是由 EHMT1 基因（607...

细胞肌球蛋白重链，A 型肌球蛋白，重链，非肌肉，A 型；NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号：MYH9细胞遗传学位置：22q...

STGD黄斑变性，伴有斑点的青少年黄斑营养不良，1 型此条目中代表的其他实体：黄斑眼底，包括；FFM，包括视网膜营养不良，早发性严重，包括有证据表明 Starga...

α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号：KL细胞遗传学位置：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:33,016,243-33,066,143（来自 ...

此条目使用了数字符号（#），因为衰老代表了一种似乎与线粒体 DNA 变化相关的表型。▼ 描述生命过程中线粒体 DNA（mtDNA） 的渐进性损伤被认为会导致衰老过...

原发性纤毛运动障碍，32 ，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 32（CILD32） 是由染色体 6q25 上的 RSPH3 基因（615876） 的纯合或复合杂...

干扰素，β-2；IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2；BSF2肝细胞刺激因子；HSF杂交瘤生长因子；HGFHGNC 批准的基因符号：IL6细胞遗传学定位...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

HGNC 批准的基因符号：BAX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,954,875-48,961,798（来自 NCBI）▼...

KCHIP3卡老年素；CSENDRE-拮抗剂调节剂；DREAMHGNC 批准的基因符号：KCNIP3细胞遗传学位置：2q11.1 基因组坐标（GRCh38）：2:...

TAR DNA 结合蛋白，43-KD；TDP43HGNC 批准的基因符号：TARDBP细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,012...

先天性肾上腺发育不全，伴有促性腺功能减退症；AHCHADDISON 病，X 连锁；AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...

神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞，常染色体显性 9，以前；MRD9，以前有证据表明 NESCAV 综合征（NESCAVS） 是由染色体 2...

在提高生育能力方面，富血小板血浆（PRP） 治疗（例如卵巢 PRP和子宫输注）是备受关注的有前途的方法。卵巢复兴和子宫输注是旨在提高接受或考虑体外受精（IVF） ...

倍体植入前基因检测 – 又称遗传染色体检测PGT-A，正式称为PGS，是在将胚胎移植到患者子宫之前对胚胎的染色体组成进行测试。该测试仅在接受 IVF（体外受精）时...

基因检测有很多缩写词，在我们开始讨论之前，这里有一个快速指南！其中最重要的两个是：PGT-A：植入前非整倍体基因检测PGT-M：单基因疾病的植入前基因检测如果您正...

甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...

DE Barsy 综合征 A皮肤松弛、角膜混浊和早衰性智力迟钝 DE Barsy 综合征这种形式的 de Barsy 综合征（ARCL3A） 是由染色体 10q2...

XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征（XFEPS） 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因（133520） 的纯合或复合杂合突变引起...

血清胆汁酸升高有证据表明家族性高胆碱血症 1（FHCA1） 是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因（607709） 纯合突变引起的。▼ 描述家族性高胆碱血症 ...