此条目中使用了数字符号（#），因为常染色体隐性耳聋 22（DFNB22） 是由染色体 16p12 上编码耳锚蛋白（OTOA; 607038） 的基因纯合突变引起的...

有证据表明常染色体隐性耳聋 39（DFNB39） 是由染色体 7q21 上的 HGF 基因（142409） 纯合突变引起。▼ 临床特征瓦吉德等人（2003）报道了...

奇蒂等人（1996） 描述了 2 个兄弟，由表亲父母所生，患有生长迟缓、中度智力低下、感音神经性耳聋、双侧泪管阻塞、腹股沟和脐疝以及股骨骨骺发育不良，主要在左侧（...

包含蛋白质 1 的 TIMM 结构域3 号染色体开放解读码组 1； C3ORF1HGNC 批准的基因符号：TIMMDC1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标...

常染色体隐性耳聋 76（DFNB76） 是由染色体 19q13 上 SYNE4 基因（615535） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征霍恩等人（2013） 报告了来...

IRXB2HGNC 批准的基因符号：IRX5细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:54,930,865-54,934,485（来自 N...

有证据表明 Paget 骨 3 病（PDB3） 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因（601530） 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病，...

赫尔曼综合症▼ 临床特征赫尔曼等人（1964）报告了一个家族5代中有14名成员患有糖尿病、肾病、癫痫和耳聋。先证者是一名 43 岁女性，患有光肌阵挛发作 20 年...

SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠，小鼠，同系物； DOMHGNC 批准的基因符号：SOX10细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

WOLFRAMINHGNC 批准的基因符号：WFS1细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:6,269,850-6,303,265（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：RPGR细胞遗传学位置：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,269,163-38,327,509（来自 NCBI）▼ 克...

SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，1； FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A（SPG3A） 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因（...

微管蛋白、α-2； TUBA2HGNC 批准的基因符号：TUBA3C细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:19,173,772-19...

赖氨酸羟化酶 3； LH3赖氨酰羟化酶3HGNC 批准的基因符号：PLOD3细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:101,205,984-...

SGBS斗牛犬综合症X连锁发育不良巨人症候群； DGSX戈拉比-罗森综合症辛普森畸形综合症； SDYS有证据表明 1 型 Simpson-Golabi-Behme...

琥珀酸脱氢酶 4，完整膜蛋白； SDH4HGNC 批准的基因符号：SDHD细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,086,873...

有证据表明涉及缺损、石骨症、小眼症、巨头畸形、白化病和耳聋（COMMAD） 的综合征是由 3p13 号染色体上 MITF 基因（156845） 的复合杂合突变引起...

眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹，伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...

感觉神经性耳聋，胼胝体和蛛网膜囊肿部分发育耳聋，常染色体隐性遗传 82，以前； DFNB82，以前查德利-麦卡洛综合征（CMCS） 是由染色体 1p13 上的 G...

贾诺蒂等人（1997） 描述了一对患有早衰综合症的父子，其特征是面部外观异常、皮下脂肪稀疏以及手部异常，包括并指、弯曲指和斜指（“手指偏差”）。仅儿子患有轻度智力...

马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号：MAF细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:79...

碳酸氢盐转运蛋白相关蛋白 1；BTR1钠偶联硼酸协同转运蛋白 1；NABC1HGNC 批准的基因符号：SLC4A11细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRC...

DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征（DDS） 是由染色体 11p13 上的 WT...

脊髓小脑共济失调，婴儿期发病；IOSCA眼肌麻痹、肌张力减退、共济失调、听觉减退和手足徐动症OHAHA 综合征婴儿脊髓小脑共济失调，伴有感觉神经病 脊髓小脑共济失...

HGNC 批准的基因符号：FOXI3细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标 (GRCh38)：2:88,446,787-88,452,693 （来自 N...

神经感觉非综合征性隐性耳聋 4；NSRD4扩张的前庭导水管；DVA 有证据表明伴有前庭导水管扩大（EVA） 的常染色体隐性耳聋 4（DFNB4） 是由染色体 7q...

伴有上肢异常的瓦登堡综合征瓦登堡综合征，III 型克莱因-瓦登堡综合征 3 型瓦登堡综合征（WS3） 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因（606597） ...

AN1型含锌指结构域蛋白5锌指蛋白216；ZNF216HGNC 批准的基因符号：ZFAND5细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:72,...

HGNC 批准的基因符号：CLDN14细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:36,460,621-36,576,569（来自 NCB...