耳聋、感音神经病和男性不育症染色体 15q15.3 缺失综合征细胞遗传学定位：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,300,001-44,500...

ATP6B2液泡质子泵 B 异构体 2HGNC 批准的基因符号：ATP6V1B2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:20,197,381...

CDPD1角膜营养不良和感音神经性耳聋哈博扬综合症有证据表明角膜营养不良和知觉性耳聋（CDPD）是由染色体 20p13 上编码硼酸钠协同转运蛋白的 SLC4A11...

此处使用数字符号（#）是因为常染色体显性耳聋-10（DFNA10）是由染色体6q23上的EYA4基因（603550）杂合突变引起的。▼ 临床特征O\'N...

UPF2，酵母，同源物无意义转录的监管者 2; RENT2HGNC 批准的基因符号：UPF2细胞遗传学定位：10p14 基因组坐标（GRCh38）：10:11,9...

白质脑病，髓鞘形成低下，伴共济失调和牙列发育迟缓共济失调、出牙延迟和髓鞘形成不足；注意力缺陷多动障碍脑白质营养不良、髓鞘形成低下、牙齿发育不全和促性腺功能减退症4...

白癜风；VTLG系统性红斑狼疮，白癜风相关；SLEV1有证据表明白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性-1是由NALP1基因（NLRP1；NLRP1;）的变异赋予的...

小头畸形、智力低下和独特的面部特征，无论是否患有先天性巨结肠症先天性巨结肠疾病性智力低下综合症此处使用数字符号（#）是因为 Mowat-Wilson 综合征（MO...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋-110（DFNB110）是由染色体14q12上的COCH基因（603196）纯合突变引起的。据报道，就有这...

Kawashima 和 Tsuji（1987）报告了一对患有小头畸形、智力低下和特征性相貌的母子的病例。受试者也聋了，耳朵位置较低，呈杯状。面部特征为不对称、眉间...

伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症，综合征 4，前；MCOPS4，前ANOP1，前MAA，前有证据表明综合征性小眼症-1（MCOPS1）是由染色体 Xq28 上的...

眼面部发育不良；OOFD此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Burn-McKeown 综合征（BMKS）是由染色体 18q23 上的 TXNL4A 基因（61...

核糖体蛋白、线粒体、S12; RPMS12RPSM12HGNC 批准的基因符号：MRPS12细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38...

IB 型眼皮肤白化病白化病，黄色突变型黄白化病此条目中代表的其他实体：白化病，眼皮肤，I 型，温度敏感，包括在内OCA1-TS，包括IB型眼皮肤白化病（OCA1B...

常染色体显性耳聋-56（DFNA56）是由染色体9q33上的TNC基因（187380）杂合突变引起的。▼ 说明常染色体显性遗传性耳聋 56 是非综合征性感音神经性...

OPITZ GBBB 综合征，X染色体连锁奥皮兹综合症；OSOPITZ 综合征，X染色体连锁；OSX伴有食管异常和尿道下裂的超远距尿道下裂综合征外眦-尿道下裂综合...

线粒体优化 1，S. CEREVISIAE，同源HGNC 批准的基因符号：MTO1细胞遗传学定位：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:73,461,737-...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性耳聋-66（DFNA66）是由染色体 6q21 上的 CD164 基因（603356）杂合突变引起的。据报道，就...

细胞遗传学定位：1q21-q23 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-165,500,000▼ 临床特征Moreno-Pelayo等人（200...

平滑肌瘤病、食管和外阴，伴肾病ALPORT 综合征和弥漫性平滑肌瘤病；ATS-DL染色体 Xq22.3 着丝粒缺失综合征▼ 正文弥漫性平滑肌瘤伴 Alport 综...

STICKLER 综合征STICKLER SYNDROME, 玻璃体型 2STICKLER SYNDROME, 珠状玻璃体类型有证据表明 Stickler 综合征...

USH3A基因；USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号：CLRN1细胞遗传学定位：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,926,163-150...

KID 综合征，常染色体显性遗传该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KIDAD）是由连接蛋白26基因（GJB2）杂合突...

MELNICK-NEEDLES 综合症Melnick 针骨发育不良梅尔尼克和针骨发育不良Melnick-Needles 综合征（MNS）是由染色体 Xq28 上的...

夏科玛丽图斯病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4C 型腓骨肌萎缩症神经病，4C 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4C 型（CMT4C）是由染色体 5q32 上的 SH3TC...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁色素性视网膜炎和伴有或不伴有耳聋的鼻呼吸系统感染（RPSRDF）是由染色体Xp11上的RPGR基因（31261...

KIAA1416HGNC 批准的基因符号：CHD7细胞遗传学定位：8q12.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,678,740-60,868,028（来自 ...

V-MAF 肌肉腱神经纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 BKRML, 小鼠, 同源; KRMLHGNC 批准的基因符号：MAFB细胞遗传学定位：20q12 基因组坐标（G...

有证据表明常染色体显性耳聋-36（DFNA36）是由跨膜耳蜗表达基因-1（TMC1；606706）在染色体 9q21 上。另见常染色体隐性耳聋，称为DFNB7或D...

先天性肌病，伴有神经病和耳聋; CMND 有证据表明伴有肌张力低下、神经病变和耳聋的神经发育障碍（NEDHND）是由染色体 19q13 上的 SPTBN4 基因（...