聚合酶、DNA、δ；POLDHGNC 批准的基因符号：POLD1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,384,323-50,4...

tRNA-SER，线粒体，2HGNC 批准的基因符号：MT-TS2▼ 正文线粒体丝氨酸 tRNA（AGY） 由核苷酸 12207-12265 编码。▼ 等位基因变...

有证据表明常染色体隐性耳聋 59（DFNB59） 是由染色体 2q31 上 DFNB59 基因（PJKV; 610219） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征听神经病...

身材矮小的距骨和跟骨连接，包括在内 有证据表明跗骨-腕骨联合综合征（TCC） 是由染色体 17q22 上的 NOG 基因（602991） 杂合突变引起的。▼ 临床...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，轴突，2N 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体显性，2N 型这种形式的 2 型轴突腓骨肌萎缩症（此处称为 CMT2N...

视神经萎缩、多发性神经病和耳聋罗森伯格-楚托里安综合症夏科玛丽齿神经病，X 连锁隐性，5 此条目使用了数字符号（#），因为 X 连锁隐性腓骨肌萎缩症 5（CMTX...

有证据表明 Treacher Collins 综合征 4（TCS4） 是由染色体 2q14 上 POLR1B 基因（602000） 的杂合突变引起的。▼ 说明Tr...

CLCK1HGNC 批准的基因符号：CLCNKA细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,022,036-16,034,050（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：PRPS1细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:107,628,510-107,651,026（来自 NCBI）...

HOMER，果蝇，同源物，2此条目中涉及的其他实体：HOMER2A，包括HOMER2B，包括HGNC 批准的基因符号：HOMER2细胞遗传学位置：15q25.2 ...

透明果蝇，2 的同源物DIADIA2HGNC 批准的基因符号：DIAPH2细胞遗传学位置：Xq21.33 基因组坐标（GRCh38）：X:96,684,842-9...

OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号：PNPT1细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,634,061-55,693,844（来...

身材矮小、伸展过度、疝气、眼压低、RIEGER 异常和出牙延迟部分脂肪营养不良，伴有 RIEGER 异常和身材矮小 有证据表明短综合征可能是由染色体 5q13 上...

有证据表明常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋 - 84B（DFNB84B） 是由染色体 12q21 上的 OTOGL 基因（614925） 纯合或复合杂合突变引起。...

耳聋，常染色体隐性遗传 84； DFNB84耳聋，常染色体隐性遗传 84A，伴有前庭功能障碍常染色体隐性非综合征性听力损失 84A（DFNB84A） 可能是由染色...

家族性肾病家族性肾炎，无耳聋或眼部缺陷成人发病的肾衰竭； AORF细胞遗传学位置：1q21 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-155,100...

NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶，子单元 1此条目中涉及的其他实体：包括线粒体复合物 I 缺乏症，线粒体 3 型； MC1DM3，...

有证据表明伴有绒毛萎缩的慢性腹泻可能是由涉及 ND4L（516004）、ND5（516005） 和 MTCYB（516020） 基因的删除/重复事件引起的。▼ 临...

HGNC 批准的基因符号：PCDH15细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:53,802,771-55,627,942（来自 NCBI...

智力低下、感觉神经性耳聋、骨骼异常、面部粗糙、嘴唇饱满▼ 临床特征Fountain（1974） 报道了 3 个兄弟和一个姐妹患有智力障碍、耳聋和骨骼异常。其中两人...

耳聋，常染色体隐性遗传 72； DFNB72常染色体隐性耳聋 95； DFNB95常染色体隐性耳聋-15（DFNB15），也称为 DFNB72 或 DFNB95，...

有证据表明常染色体显性耳聋 23（DFNA23） 是由染色体 14q23 上的 SIX1 基因（605192） 杂合突变引起。▼ 临床特征萨拉姆等人（2000） ...

耳聋，常染色体显性遗传 14； DFNA14耳聋，常染色体显性遗传 38； DFNA38 DFNA6（DFNA14、DFNA38）是一种低频感音神经性听力损失（L...

GLI 类似蛋白 3锌指蛋白 515； ZNF515HGNC 批准的基因符号：GLIS3细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:3,824,...

多发性溶骨发育不良，遗传性扩张； HEPODMCCABE 病家族性扩张性骨质溶解； EOF有证据表明家族性扩张性骨溶解（FEO） 是由染色体 18q21 上的 R...

线粒体内膜 8 的转位，酵母，A 的同源物耳聋/肌张力障碍肽； DDP耳聋/肌张力障碍肽 1； DDP1DFN1，前HGNC 批准的基因符号：TIMM8A细胞遗传...

MERRF综合症▼ 正文该综合征代表一种表型，可由 1 个以上线粒体基因突变产生，例如 MTTK（590060）、MTTL1（590050）、MTTH（59004...

CASK-相互作用蛋白，98-KD； CIP98KIAA1526HGNC 批准的基因符号：WHRN细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:114...

ADAPTIN，β-1； ADTB1ADAPTIN，β-PRIME染色体 22 上的 β-ADAPTIN-脑膜瘤基因； BAM22HGNC 批准的基因符号：AP1...

亮氨酰-tRNA 合成酶、线粒体线粒体LEURSHGNC 批准的基因符号：LARS2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,388,...