T框 1HGNC 批准的基因符号：TBX1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,756,702-19,783,592（来自 N...

原发性低镁血症，由于镁的肾小管转移缺陷低镁血症，孤立性肾低镁血症，家族性，伴有高钙尿症和肾钙质沉着症此条目中代表的其他实体：高钙尿症，儿童期，自限性，包括▼ 描述...

小脑性共济失调和低促性腺激素性功能减退症；CAHH黄体生成激素释放激素缺乏，伴有共济失调LHRH 缺乏和共济失调▼ 描述戈登霍姆斯综合征是一种常染色体隐性遗传性成...

细胞遗传学定位：15q25-q26 基因组坐标（GRCh38）：15:84,700,000-101,991,189▼ 临床特征曼吉诺等人（2001） 报道了一个 ...

细胞色素 c 氧化酶 II；COII；COX2HGNC 批准的基因符号：MT-CO2▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 II（COII 或 MTCO2）是呼吸复合物...

核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1；CBFA1AML3 基因；AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号：RUNX2细胞遗传学定位：6p...

亚氨基酸、脯氨酸和羟脯氨酸与甘氨酸共享肾小管重吸收机制。 亚氨基甘氨酸尿症（IG） 是一种良性先天性氨基酸转运错误，也是新生儿和 6 个月以下婴儿的正常现象（Ch...

OSBP相关蛋白2；ORP2KIAA0772HGNC 批准的基因符号：OSBPL2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,238...

FMD▼ 说明额干骺发育不良-1 是由 FLNA 基因突变引起的 4 种耳腭指综合征之一。这些疾病包括耳腭指综合征 1（OPD1; 311300）、耳腭指综合征 ...

德卢卡等人（2016） 研究了一名 19 岁男性，他在常规眼科检查后发现视网膜色素变化。 他第一次出现夜盲症是在 16 岁时，当时他开始开车。 眼底镜检查显示双侧...

直链酰基辅酶A氧化酶缺乏症假性胎儿肾上腺脑白质营养不良▼ 描述过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症是一种过氧化物酶体脂肪酸β-氧化障碍。另请参见 D-双功能蛋白缺乏...

V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体；SCFRHGNC 批准的基因符号：KIT细...

古斯塔夫森综合症；GUST细胞遗传学位置：Xq26 基因组坐标（GRCh38）：X:134,500,000-138,900,000▼ 临床特征古斯塔夫森等人（19...

12 号染色体开放解读码组 64； C12ORF64HGNC 批准的基因符号：OTOGL细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:80,...

Al-Awadi 等人有 2 名姐妹和 1 名兄弟，她们的父母都是约旦人，是表兄弟姐妹（1985）观察到高促性腺激素性性腺功能减退症和部分脱发（头发仅在头皮中央）...

Treacher Collins 综合征是一种颅面发育障碍，其特征是双侧睑裂向下倾斜、下眼睑缺损且缺损内侧睫毛稀少、面骨发育不全、腭裂、外耳畸形、外耳道闭锁和双侧...

JAGL1HGNC 批准的基因符号：JAG1细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,637,683-10,673,998（来自 N...

DFNA67 是一种非综合征性感音神经性听力损失。 发病范围为出生后第一年至第四年。 听力损失最初会影响高频，并且进展情况各不相同。 没有前庭症状（Xing et...

RTADR将体液 pH 值维持在较窄的范围内对于多种重要的生化和代谢功能至关重要。在正常情况下，肾脏在这种体内平衡中发挥着关键作用，因为它能够在很大范围内改变碳酸...

神经感觉非综合征性隐性耳聋 3；NSRD3▼ 临床特征弗里德曼等人（1995） 报道称，位于巴厘岛北岸的印度尼西亚村庄 Bengkala 的 2% 的居民患有严重...

HMSN VIB夏科-玛丽-图斯病，6B 型；CMT6BVIB 型遗传性运动和感觉神经病是一种常染色体隐性复杂的进行性神经系统疾病，其主要特征是早发性视神经萎缩，...

常染色体隐性耳聋-57 的特点是对称双侧中度至重度听力损失，表现为轻微向下倾斜的听力图。听力损失可能是轻度进行性的（Guan et al., 2018）。▼ 临床...

李等人（2019）报告了一个 5 代汉族家庭，其中至少 13 人患有成年发病的进行性听力损失。 大多数受影响的人在生命的第二个和第三个十年之间出现了影响高频的听力...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO；P0外周髓磷脂蛋白；MPPHGNC 批准的基因符号：MPZ细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,303...

多药耐药相关蛋白 1；MRP1多药耐药相关蛋白；MRPHGNC 批准的基因符号：ABCC1细胞遗传学位置：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：16:15...

神经感觉非综合征性隐性耳聋 6； NSRD6▼ 临床特征西尔马奇等人（2009） 报道了多个土耳其家庭经遗传分析证实患有常染色体隐性遗传 DFNB6。 表型包括先...

ESPIN，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：ESPN细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,424,775-6,461,366（...

布尼洛等人 （2016） 确定了 2 名患有 DFNB107 的中国先证者：一名患有双侧语前耳聋的 5 岁男孩和一名患有严重至极重度双侧听力损失的 9 岁女孩。 ...

联合氧化磷酸化缺陷 - 37 是一种常染色体隐性多系统疾病，在出生时或出生后最初几个月就明显。受影响的个体会出现肌张力低下、发育迟缓、神经变性、发育里程碑丧失以及...

果蝇蜗牛，2 的同源物；SNAIL2蛞蝓，鸡，同源物；SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号：SNAI2细胞遗传学位置：8q11.21 基因组坐...