耳聋

常染色体隐性遗传性耳聋 116（DFNB116） 是由染色体 16p13 上的 CLDN9 基因（ 615799 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

常染色体显性遗传 Opitz GBBB 综合征（GBBB2） 是由染色体 22q11.2 上SPECC1L 基因（ 614140 ） 中的杂合突变引起的，因此该条...

在脊椎动物中，编码被称为同源框基因的转录因子类的基因存在于 4 条孤立染色体上名为 A、B、C 和 D 的簇中。这些蛋白质的表达在胚胎发育过程中受到空间和时间上的...

暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人（1988）从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式，分子量在 76 和 9...

家族性偏瘫偏头痛 1（FHM1） 是由染色体 19p13 上CACNA1A 基因（ 601011 ） 的杂合突变引起的。另请参见由 ATP1A2 基因（18234...

某些良性家族性血尿（BFH） 病例是由 COL4A3（120070） 或 COL4A4（120131） 基因中的杂合突变引起的，两者都对应到染色体 2q36。▼ ...

Myhre 综合征（MYHRS） 是由染色体 18q21 上的 SMAD4 基因（600993） 的杂合突变引起的。▼ 说明Myhre 综合征是一种罕见的疾病，其...

琼斯等人（1977）描述了一个与5 代进行性感觉神经性听力损失相关的牙龈纤维瘤病家族（见135300 ）。9 人患有 GF，但没有表现出或报告耳聋，而所有 16 ...

进行性骨化纤维发育不良（FOP） 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因（ 102576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...

原发性淋巴水肿是由淋巴系统的解剖或功能缺陷引起的，导致身体部位的慢性肿胀。可能伴有指甲和皮肤变化，例如指甲发育不良或乳头状瘤病。发病通常在出生时或儿童早期，但可能...

Alport综合征

1.Alport综合征定义Alport综合征（Alport syndrome, AS）是以血尿、感音神经性耳聋及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病，又称为...

MAMLD1基因缺陷

什么是MAMLD1基因？MAMLD1（mastermind-like domain containing 1）基因，又叫策动结构调节酶1，这是一种作用于下丘脑的调...

帕陶综合症

帕陶综合症是一种严重的罕见遗传病，它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的。因此也被称为13-三体综合症（T13）。正常细胞通常包含23对染色体，但一个患有帕陶综合...

什么是17q12缺失综合征

最近有一对夫妻前来咨询，他们的第一胎为17q12缺失综合征婴儿，不知道是否该生下来？什么是17q12缺失综合征？17q12缺失综合征是17号染色体长臂（q）上遗传...

有证据表明马歇尔综合征（MRSHS） 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（ 120280 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。S...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

非综合征性听力损失是与其他体征和症状无关的部分或全部听力丧失。相反，症状性听力损失伴随着影响身体其他部位的体征和症状而发生。非综合征性听力损失的特征因人而异。听力...

在据报道受影响的祖父的后代中，拉斯穆森等人（1979）观察到先天性双侧对称性外耳道次全闭锁。6 名受影响的后代中有 4 名双足异常；2 名受影响的表亲有先天性垂直...

纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...

有证据表明常染色体隐性遗传性耳聋 117（DFNB117） 是由染色体 4p15 上CLRN2 基因（ 618988 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

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