副神经节瘤和胃间质肉瘤
卡尼-斯特拉塔基斯综合征副神经节瘤和胃肠道间质瘤副神经节瘤和胃间质肉瘤可由染色体 1p36 上的 SDHB 基因(185470)、染色体 1q23 上的 SDHC...
卡尼-斯特拉塔基斯综合征副神经节瘤和胃肠道间质瘤副神经节瘤和胃间质肉瘤可由染色体 1p36 上的 SDHB 基因(185470)、染色体 1q23 上的 SDHC...
HGNC 批准的基因符号:BAX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,875-48,961,798(来自 NCBI)▼...
DICER,果蝇,同源物,个带有核糖核酸酶基序的,1DCR1解旋酶;HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号:DI...
骨肉瘤扩增基因 9在骨肉瘤 9 中扩增内质网凝集素 OS9HGNC 批准的基因符号:OS9细胞遗传学位置:12q13.3-q14.1 基因组坐标(GRCh38):...
SPECC1-LIKENY-REN-22KIAA0376HGNC 批准的基因符号:SPECC1L细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22...
具有序列相似性的家族134,成员B;FAM134BJK1HGNC 批准的基因符号:RETREG1细胞遗传学定位:5p15.1 基因组坐标(GRCh38):5:16...
核激素受体1;NUC1NUCI 基因;NUCIPPAR-β;PPARBHGNC 批准的基因符号:PPARD细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38...
DIM γ-微管蛋白 4,果蝇,同源物;DGT4HEC1 相互作用和中心体相关蛋白 1;HICE1HGNC 批准的基因符号:HAUS8细胞遗传学位置:19p1...
HGNC 批准的基因符号:HIC1细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:2,055,103-2,063,241(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准的基因符号:SOST细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,753,738-43,758,791(来自 NCBI)...
肾细胞癌(RCC) 的一个子集存在涉及染色体 Xp11 的易位,其断点影响 TFE3 转录因子基因(314310)。▼ 说明Xp11 易位肾细胞癌(RCCX1) ...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
铁硫簇支架,大肠杆菌,同系物HGNC 批准的基因符号:ISCU细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:108,561,463-108,5...
肌球蛋白头结构域蛋白 1; 肌醇HD1HGNC 批准的基因符号:MYO19细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,495,636-36...
急性感染引起的脑病(疱疹特异性),对 2 敏感,包括;IIAE2,包括单纯疱疹病毒脑炎,易感性,2,包括肺炎,感染(病毒)引起,易感性,包括有证据表明免疫缺陷 8...
HGNC 批准的基因符号:E2F7细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:77,021,251-77,065,569(来自 NCBI)▼...
有证据表明胃肠道间质瘤(GIST) 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因(164920) 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
非转移细胞 6,表达的蛋白质NM23H6HGNC 批准的基因符号:NME6细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,288,402-4...
KIAA0415SPG48 基因HGNC 批准的基因符号:AP5Z1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:4,775,623-4,794,...
NY-SAR-79HGNC 批准的基因符号:CCDC73细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,602,721-32,830,585(...
对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因(603111) 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中,分别报道了染色体 10q24 上的 S...
15 号染色体开放解读码组 42;C15ORF42TRESLINSLD3,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:TICRR细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐...
CC1FAK 家族激酶相互作用蛋白,200-KD;FIP200KIAA0203HGNC 批准的基因符号:RB1CC1细胞遗传学位置:8q11.23 基因组坐标(G...
V-RAF 鼠肉瘤 3611 病毒癌基因同源物 1;ARAF1癌基因 ARAF1RAFA1癌基因 PKS2HGNC 批准的基因符号:ARAF细胞遗传学定位:Xp1...
L3MBT 样;L3MBTLL3MBT,果蝇,同源物,1KIAA0681HGNC 批准的基因符号:L3MBTL1细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GR...
驱动蛋白样蛋白 2;KLP2类驱动蛋白 7;KNSL7NY-BR-62HGNC 批准的基因符号:KIF15细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38...
骨形态发生蛋白、胎盘;PLAB前列腺衍生因子;PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1;MIC1HGNC 批准的基因符号:GDF15细胞遗传学位置:19p13.11 基因组...
甲基转移酶样 20;METTL20ETF-β 赖氨酸甲基转移酶染色体 12 开放解读码组 72;C12ORF72HGNC 批准的基因符号:ETFBKMT细胞遗传学...
有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 80(SPG80) 是由染色体 9p13 上的 UBAP1 基因(609787) 杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 80(SP...