多发性软骨瘤病,奥利尔型
奥利尔病骨软骨瘤软骨发育不良▼ 说明内生软骨瘤是常见的良性骨软骨肿瘤。它们可以作为孤立性病变出现,也可以作为内生软骨瘤病的多个病变出现。当伴有血管瘤时,这种情况被...
奥利尔病骨软骨瘤软骨发育不良▼ 说明内生软骨瘤是常见的良性骨软骨肿瘤。它们可以作为孤立性病变出现,也可以作为内生软骨瘤病的多个病变出现。当伴有血管瘤时,这种情况被...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
V-SKI 禽肉瘤病毒癌基因同源物致癌基因 SK,鸡病毒SK癌基因;SKIHGNC 批准的基因符号:SKI细胞遗传学位置:1p36.33-p36.32 基因组坐标...
NKG2DHGNC 批准的基因符号:KLRK1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,372,353-10,390,041(来自 ...
与 MRG 相关的蛋白质,14-KD; PAM14PGR1HGNC 批准的基因符号:MRFAP1细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:6,...
有证据表明 Paget 骨 3 病(PDB3) 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因(601530) 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病,...
ENDOPHILIN B1BAX 相互作用因子 1; BIF1KIAA0491HGNC 批准的基因符号:SH3GLB1细胞遗传学位置:1p22.3 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:MXI1细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(GRCh38):10:110,207,605-110,287,365(来自 NCBI...
UNC5,线虫,同源物,DUNC5H4HGNC 批准的基因符号:UNC5D细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:35,235,475-35,7...
ADA2、酵母、同源物、β; ADA2BADA2-βHGNC 批准的基因符号:TADA2B细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:7,043...
V-MOS 莫洛尼鼠肉瘤病毒癌基因同源物莫洛尼鼠肉瘤病毒; MSV癌基因MOSHGNC 批准基因符号:MOS细胞遗传学位置:8q12.1 基因组坐标(GRCh38...
琥珀酸脱氢酶 4,完整膜蛋白; SDH4HGNC 批准的基因符号:SDHD细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,086,873...
小鼠胚胎外胚层发育蛋白的同源物EED,小鼠,同系物与整合素细胞质尾部相关的 WD 蛋白 1;WAIT1HGNC 批准的基因符号:EED细胞遗传学位置:11q14....
HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1; TIM1肾损伤分子1; KIM1HGNC 批准的基因符号:HAVCR1细胞遗传学位置:5q33.3 基因...
D19S381E细胞遗传学定位:19p13.2-q13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,001-50,900,000▼ 克隆与表达吉尔等人(19...
趋化因子达菲抗原受体;DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D;GPDHGNC 批准的基因符号:ACKR1细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRC...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号:MAF细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:79...
组蛋白基因簇 1,H2AAHIST1 簇,H2AAH2A 组蛋白家族,R 成员;H2AFRH2A/RHGNC 批准的基因符号:H2AC1细胞遗传学定位:6p22....
与 M-AAA 蛋白酶金属蛋白酶相关蛋白 1 的重叠活性;MPRP1HGNC 批准的基因符号:OMA1细胞遗传学位置:1p32.2-p32.1 基因组坐标(GRC...
V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源物 2;HRAS2V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源假基因,以前;哈斯普(HRASP),前身HGNC 批准的...
有证据表明肿瘤易感综合征 1(TPDS1) 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因(603089) 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1(TPDS1...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
MCPH1 基因微脑蛋白BRCT 重复 TERT 表达抑制剂;BRIT1HGNC 批准的基因符号:MCPH1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38...
滑膜肉瘤,转移至 X 染色体;SSXTSYT本条目中代表的其他实体:SYT/SSX1 FUSION GENE,包含SYT/SSX2 FUSION GENE,包含H...
非转移细胞 3,DR-NM23 中表达的蛋白质非转移蛋白 23,同源物; NM23H3HGNC 批准的基因符号:NME3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标...
骨肉瘤;OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤(RB;180200) 相关,而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因(614041)...
BBF2H7本条目中代表的其他实体:CREB3L2/FUS 融合基因,包括在内HGNC 批准的基因符号:CREB3L2细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRC...
偏侧增生;HHP偏侧肥大,孤立本条目中涉及的其他实体:HEMI-3 综合征,包括在内细胞遗传学定位:11p15 基因组坐标(GRCh38):11:1-22,000...
LDLR 相关蛋白 12;LRP12ST7MIG13,C. 线虫,A 的同源物;MIG13AHGNC 批准的基因符号:LRP12细胞遗传学位置:8q22.3 基因...
MVA综合征有证据表明,马赛克杂色非整倍体综合征 1(MVA1) 是由 BUB1B 基因(602860) 中的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码有丝分裂纺锤体检查...