家族性腺瘤性息肉病 1; FAP1
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
减数分裂后分离增加,酿酒酵母,2错配修复基因 PMSL2; PMSL2HGNC 批准的基因符号:PMS2细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):...
横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...
骨外粘液样软骨肉瘤(EMC) 可能是由导致融合基因的体细胞染色体易位引起的,最常见的是 NR4A3(600542) 和 EWS(EWSR1; 133450) 基因...
UEV2 和含有 LDH 结构域的蛋白质泛素结合酶 E2 变体 3; UEV3ATTPHGNC 批准的基因符号:UEVLD细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐...
第五种尤文肉瘤变异PET1此条目中涉及的其他实体:包含 FEV/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:FEV细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
ICR1H19 ICR细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,998,202-2,003,509(来自 NCBI)▼ 说明染色体 1...
短链酰基辅酶A脱氢酶; SCAD酰基辅酶A脱氢酶,C-2至C-3短链HGNC 批准的基因符号:ACADS细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38...
小穴蛋白,22-KD;CAVHGNC 批准的基因符号:CAV1细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,525,009-116,561...
溶质载体家族 22(有机阳离子转运蛋白),成员 1-LIKE; SLC22A1LBECKWITH-WIEDEMANN 综合征染色体 1 区,候选者 A; BWSC...
CHROMOBOX 同源 8POLYCOMB 3; PC3HGNC 批准的基因符号:CBX8细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:79...
XAGE1G抗原,D族,2; GAGED2XAGE1CXAGE1DXAGE1EHGNC 批准的基因符号:XAGE1B细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(G...
S6K1 ALY/REF-LIKE 目标; SKARPDIP46HGNC 批准的基因符号:POLDIP3细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38)...
克勒库齐奥型皮肤异色症伴中性粒细胞减少症 有证据表明伴有中性粒细胞减少症(PN) 的皮肤异色症是由染色体 16q21 上的 C16ORF57 基因(USB1;61...
KARSKRSHGNC 批准的基因符号:KARS1细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,627,724-75,647,665(来...
抑癌 STF cDNA 4HGNC 批准的基因符号:TSSC4细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,400,750-2,403,8...
寻常型天疱疮抗原;PVAHGNC 批准的基因符号:DSG3细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:31,447,741-31,478,7...
HGNC 批准的基因符号:ZNF668细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,060,847-31,074,240(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:ARMC8细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,187,248-138,298,389(来自 NCBI)...
PDZK4PDZRN4LKIAA1444LU1HGNC 批准的基因符号:PDZD4细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,802,166...
肺泡软部分肉瘤染色体区域,候选 1ASPLTETHER,包含 GLUT4 的 UBX 域;TUG此条目中涉及的其他实体:包含 ASPSCR1/TFE3 融合基因H...
ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 FO 复合体、亚基 F6; ATP5J线粒体 ATP 合成酶,亚基 F6线粒体 ATP 合成酶,偶联因子 6ATP5HGNC ...
肿瘤发生抑制剂15; ST15HGNC 批准的基因符号:RECK细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:36,036,913-36,124,...
死框多肽 27死/H框多肽27RNA解旋酶样蛋白; RHLPHGNC 批准的基因符号:DDX27细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20...
糖原相互作用蛋白;GNIPHGNC 批准的基因符号:TRIM7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:181,193,924-181,205...
轻疱疹病毒进入介导配体; HVEMLHGNC 批准的基因符号:TNFSF14细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,661,253-...
MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号:NBN细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:89,933,...
肉瘤扩增序列; SASHGNC 批准的基因符号:TSPAN31细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:57,745,039-57,750...
HNRPKHGNC 批准的基因符号:HNRNPK细胞遗传学位置:9q21.32 基因组坐标(GRCh38):9:83,968,083-83,980,615(来自 ...