过氧化物酶体膜蛋白，34-KD； PMP34HGNC 批准的基因符号：SLC25A17细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,76...

HGNC 批准的基因符号：RPL21P1细胞遗传学定位：12q24.2-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：12:117,700,000-133,275,30...

HGNC 批准的基因符号：SMYD3细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:245,749,341-246,507,278（来自 NCBI）▼ ...

MCP1 诱导蛋白；MCPIP-MCPIP1-REGNASE 1HGNC 批准的基因符号：ZC3H12A细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：...

锌指 RAN 结合结构域蛋白 1含有TRAF结合域的蛋白质；TRABIDHGNC 批准的基因符号：ZRANB1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRC...

肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶（FAH） 缺乏引起...

斑点，140-KD淋巴限制性 SP100 同系物； LYSP100HGNC 批准的基因符号：SP140细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2...

L型氨基酸转运蛋白3； LAT3前列腺癌基因 1 过度表达； POV1HGNC 批准的基因符号：SLC43A1细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh...

上游刺激因子 1主要晚期转录因子；MLTFHGNC 批准的基因符号：USF1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,039,250-...

V-RAF 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1癌基因 BRAFBRAF1RAFB1此条目中代表的其他实体：包含 BRAF/AKAP9 融合基因包含 BRAF/KIAA1...

干骺端软骨发育不良，MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全（CHH）是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良，其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...

SHC 蛋白 B； SHCBSHC 样蛋白 SCK； SCKSHC 转换因子同系物，神经元HGNC 批准的基因符号：SHC2细胞遗传学位置：19p13.3 基因组...

p78此条目中代表的其他实体：包含微球蛋白，58-KD；包含 MSP58包含微球蛋白 2；MCRS2，包括HGNC 批准的基因符号：MCRS1细胞遗传学位置：12...

硒蛋白，15-KD； SEP15HGNC 批准的基因符号：SELENOF细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:86,862,444-86,...

进行性家族性肝内胆汁淤积 4（PFIC4） 是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因（607709） 纯合或复合杂合突变引起的。有关进行性家族性肝内胆汁淤积的表...

KIAA0145DGK 同酶，130-KDDGK-δHGNC 批准的基因符号：DGKD细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,354...

HDGF 样蛋白 2HDGF相关蛋白2； 辣根过氧化物酶2; 高密度GFRP2HGNC 批准的基因符号：HDGFL2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（G...

长非编码RNA，在肿瘤中低表达lncRNA LETHGNC 批准的基因符号：NPTN-IT1细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:73...

由淋巴细胞激活引起；ILACD137Ly63，小鼠，同源物4-1BB，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：TNFRSF9细胞遗传学定位：1p36.23 基因组坐...

真核细胞周期受细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶（CDK） 控制，其活性受细胞周期蛋白和 CDK 抑制剂的调节。在哺乳动物中报道的 8 种细胞周期蛋白，细胞周期蛋白 A（...

酪氨酸激酶要么在细胞质中表达，如 SRC 家族成员，要么作为跨膜受体表达，如生长因子受体。它们参与信号转导和细胞增殖的调节，并通过过表达或突变与肿瘤发生有关（Ca...

同型半胱氨酸再甲基化形成蛋氨酸由细胞质酶 5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸 S-甲基转移酶（ EC 2.1.1.13 ） 催化，该酶也称为蛋氨酸合酶。这种酶需要甲基...

通过代表性差异分析，然后进行数据库分析，并筛选出肝癌细胞系 cDNA 文库，Huang 等人（2003）克隆了他们称之为 SVH 的 ARMC10。推导出的 34...

DNAJB11 基因编码内质网（ER） 的可溶性糖蛋白，它充当 GRP78（HSPA5; 138120） 的辅助因子，GRP78是蛋白质正确折叠、组装、转移和降解...

希顿等人（2001）从大鼠肝癌细胞中纯化 Pairbp1 并确定它与大鼠 Pai1 基因的环核苷酸反应元件结合（ 173360 ）。基于与大鼠蛋白质N端氨基酸序列...

ZAK 是一种丝氨酸-苏氨酸激酶，属于 MAPKKK 信号转导分子家族（ Gross et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达通过搜索与酵母不育 20（Ste...

黄等人（2008）克隆了人类 PYROXD2，他们称之为 YUEF。免疫组化分析在正常人肝、肺、膀胱、心肌和肠的细胞质中检测到YUEF。共聚焦显微镜显示正常人肝细...

TEKT5 通过稳定 α-微管蛋白有助于细胞周期进程和精子发生（参见602529）（Aoki 和 Matsui（2019））。▼ 克隆与表达村山等人（2008）克...

SLC39A14 基因编码一种二价金属转运蛋白，可转运锌、锰、铁和镉（Tuschl 等人总结，2016 年）。锌是数百种酶的必需辅助因子。它参与蛋白质、核酸、碳水...

26S 蛋白酶体是一种多亚基蛋白复合物，参与组成性短寿命蛋白、调节蛋白以及异常和错误折叠蛋白的降解。它由 700-kD 20S 蛋白酶体催化核心蛋白酶（例如 PS...