多囊肾病 6 伴或不伴多囊肝病; DNAJ/HSP40 同源物,B 亚家族,成员 11
DNAJB11 基因编码内质网(ER) 的可溶性糖蛋白,它充当 GRP78(HSPA5; 138120) 的辅助因子,GRP78是蛋白质正确折叠、组装、转移和降解...
DNAJB11 基因编码内质网(ER) 的可溶性糖蛋白,它充当 GRP78(HSPA5; 138120) 的辅助因子,GRP78是蛋白质正确折叠、组装、转移和降解...
希顿等人(2001)从大鼠肝癌细胞中纯化 Pairbp1 并确定它与大鼠 Pai1 基因的环核苷酸反应元件结合( 173360 )。基于与大鼠蛋白质N端氨基酸序列...
ZAK 是一种丝氨酸-苏氨酸激酶,属于 MAPKKK 信号转导分子家族( Gross et al., 2002 )。▼ 克隆与表达通过搜索与酵母不育 20(Ste...
黄等人(2008)克隆了人类 PYROXD2,他们称之为 YUEF。免疫组化分析在正常人肝、肺、膀胱、心肌和肠的细胞质中检测到YUEF。共聚焦显微镜显示正常人肝细...
TEKT5 通过稳定 α-微管蛋白有助于细胞周期进程和精子发生(参见602529)(Aoki 和 Matsui(2019))。▼ 克隆与表达村山等人(2008)克...
SLC39A14 基因编码一种二价金属转运蛋白,可转运锌、锰、铁和镉(Tuschl 等人总结,2016 年)。锌是数百种酶的必需辅助因子。它参与蛋白质、核酸、碳水...
26S 蛋白酶体是一种多亚基蛋白复合物,参与组成性短寿命蛋白、调节蛋白以及异常和错误折叠蛋白的降解。它由 700-kD 20S 蛋白酶体催化核心蛋白酶(例如 PS...
G 蛋白偶联受体(GPCRs 或 GPRs) 包含 7 个跨膜结构域并通过异源三聚体 G 蛋白转导细胞外信号。▼ 克隆与表达Kawasawa等人使用从非洲爪蟾和小...
辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应,并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca(2+) 信号通路。NMNAT( EC 2.7.7....
PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用(Uyama 等人总结,2009 年)。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...
Sun et al.(1991)分离出编码 160 至 185-kD 磷酸酪氨酸蛋白的 cDNA,该蛋白是胰岛素受体酪氨酸激酶的底物,是胰岛素(INS; 1767...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
IGF2R 是一种多功能受体,具有多种配体的结合位点,包括胰岛素样生长因子 II(IGF2;147470)、视黄酸、TGF-β(TGFB1;190180)、尿激酶...
与胰岛素不同,IGF I( 147440 ) 和 IGF II( 147470 ) 在血浆中循环,与特异性结合蛋白紧密结合。已在人血浆中鉴定出两种主要形式的 IG...
Gilbert 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因(UGT1A1; 191740 ) 中的纯合子、复合杂合子或杂合子突变引起的。▼ ...
HMG-CoA 还原酶( EC 1.1.1.88 ) 是内质网的一种跨膜糖蛋白,是胆固醇生物合成中的限速酶,可将 HMG-CoA 转化为甲羟戊酸。甲羟戊酸可通过一...
家族性痤疮 inversa-1(ACNINV1) 是由染色体 1q23 上编码 nicastrin(NCSTN; 605254 ) 的基因中的杂合突变引起的。▼ ...
Hepsin 是一种细胞表面的丝氨酸蛋白酶。▼ 克隆与表达从人肝和肝癌细胞系 mRNA 制备的 cDNA 文库,Leytus 等人(1988)分离出编码称为 he...
稻叶等(1992)表明,早期 B 系急性白血病中的 at(17;19) 染色体易位导致嵌合转录物包含来自 19 号染色体上 E2A 基本螺旋-环-螺旋(bHLH)...
HMOX1 基因编码血红素加氧酶,这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤,胆绿素随后被胆绿素还原酶( 109750 )、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...
HES1 属于基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 蛋白家族,对神经发生、肌生成、造血和性别决定至关重要。HES1 是许多基因的转录抑制因子,但它也可以作为转录激活因子...
APOH 基因编码 β-2 糖蛋白 I,也称为载脂蛋白 H,一种约 50 kD 的单链血浆蛋白。β-2 GPI 结合并中和带负电荷的磷脂大分子,从而减少内在凝血级...
AHSG 基因编码一种多功能磷酸化细胞外钙调节糖蛋白,该糖蛋白在多种生理过程中发挥重要作用(Reza Sailani 等人总结,2017 年)。▼ 克隆与表达An...
α-1-酸性糖蛋白或口腔粘蛋白是一种在肝脏中合成的相对丰富的血浆蛋白。它的分子量为40,000 Da,是一条约180个氨基酸的多肽链。AGP被认为是急性期反应物;...
线粒体甘油磷酸脱氢酶( EC 1.1.99.5 ) 或 GPD2 位于线粒体内膜的外表面,催化 3-磷酸甘油(G-3-P) 单向转化为磷酸二羟丙酮(DHAP)减少...
谷氨酸-丙酮酸转氨酶( EC 2.6.1.2 ),也称为丙氨酸氨基转移酶,催化 L-丙氨酸和 α-酮戊二酸可逆地转化为 L-谷氨酸和丙酮酸。它具有 2 种不同的分...
编码葡萄糖转运蛋白的 mRNA 水平(见 SLC2A1;138140和 SLC2A2;138160)在骨骼肌中非常低,骨骼肌是外周葡萄糖摄取和利用的重要部位,这表...
GLUT1(HepG2) 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白( Baroni et al., 1992 )。▼ 克隆与表达穆克勒等人(1985)从人...
妊娠期发现得了病毒性肝炎,会导致流产吗?在大多数情况下,怀孕期间患有病毒性肝炎并不会增加流产的风险。然而,感染可能会导致其他炎症,其中一些合并症可能是严重的。肝炎...
糖类抗原125一般指糖类抗原CA125,它是人体常见激素类型,主要被用于卵巢癌的诊断,对于监测肿瘤复发,也起很重要的作用。糖类抗原CA125存在于上皮性卵巢癌组织...