病例介绍患者女性，23 岁。主诉：胸痛、发热 9 月，肢端增粗 7 月，关节肿痛 2 月 。 1病史2014 年 12 月，出现左侧胸痛、胸闷；伴午后低...

有时候，生活因一纸癌症诊断书而失去了原有的色彩。可我们今天的主人公，55岁的贾阿姨受了8年肝癌和2年乳腺癌的“磨难”后，她的生活仍然光芒万...

肝脏作为独特的免疫和解毒器官，是肿瘤免疫治疗中最常见的损伤器官之一，严重者可威胁生命。肿瘤免疫检查点抑制剂（ICPIs）治实践中，应关注并监测肝损伤，进行规范化的...

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关，COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫，少尿症（智力低下），共济失调，眼球状结肠癌和肝纤维...

糖原贮积病III（GSD3）是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因（610860）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

免疫治疗在肿瘤治疗中已成大势，以阿替利珠单抗联合贝伐珠单抗（T+A）为代表的免疫联合靶向治疗的发展，更是推动肝癌治疗格局发生了革命性的变化。在不同的免疫联合靶向方...

糖原贮积病IV型（GSD4）是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的（607839）。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病，...

65 岁以上的人群是我国人口中增长最快的部分, 目前将近 50% 的癌症患者和 70%因癌症死亡的患者发病年龄都 ≥...

晚期肝细胞癌（HCC）的治疗手段有限，部分患者由于身体情况以及肝硬化程度等因素而不适合进行手术。对于这部分高危患者，能否采取免疫联合治疗改善预后？本期将分享一例经...

原发性骨髓纤维化（Primary Myelofibrosis, PMF）是 BCR-ABL 融合基因阴性的、慢性、进展性恶性血液疾病。随着骨髓纤维化克隆造血加重，...

在威胁中国人群健康的众多疾病中，恶性肿瘤显然已成为一个亟待重视的存在。那么，近年来，各地区的肿瘤发病有什么样的特征？全国肿瘤的发病情况如何？面对这个威胁人们健康的...

SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶（AAT），也称为蛋白酶抑制剂（PI），主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合，但也与胰蛋白酶，胰凝乳...

肝癌的临床分期对于患者的预后判断及治疗方案选择至关重要。肝癌患者分期不同, 预后和治疗方案选择也大不同。国际上比较认同BCLC分期, 目前在国...

胆管癌被称为“癌王之王”，近年发病率明显上升，中国发病率为7/10万。胆管肿瘤病情较为凶险，由于深藏体内、起病隐匿、恶性程度较高，一旦发现...

最新研究表明，咖啡竟然可以降低患肝癌风险。肝硬化类的肝部疾病是全球导致死亡的主要原因，每年约100万人失去生命。如果世界上每人每天至少喝两杯咖啡，那么全世界因为肝...

众所周知，肝细胞癌（HCC）的预后通常不乐观，许多人都闻“肝癌”色变。甚至接受了肝移植术后，HCC的复发依旧无法阻挡。 HCC最...

肝癌手术后的高复发率和转移率是影响肝癌患者长期生存的主要问题。因此，复发转移后的全程管理尤为重要。系统治疗贯穿肝癌治疗全程，必不可少，靶向药物目前仍是中晚期肝癌治...

说起乙肝，相信大多数人都是不陌生的。 它爆发最高峰时期，全国大约有一亿多人患有乙肝，直到现在我国仍有7000多万乙肝病毒携带者. 毫不夸张的说...

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期，伴有黄疸，肝脾肿大，肝细胞功能不全，食物耐受性，低血糖，肾小管功能障碍，肌张...

“请稍等，我正爬在树上摘桃子。”给陶文亮（化名）打电话时，他的回答着实令人震惊，难以想象这是位才做完8个疗程化疗不久的肝癌转移患者。&nb...

喝咖啡究竟有哪些好处，又会带来哪些问题，最近发表在《新英格兰医学杂志》（N Engl J Med）上的一篇综述回答了这些问题（点击文末阅读原文了解详情），来听听北...

血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子，其能够在体内诱导血管生成（Leung等，1989）。细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRC...

PRNP基因编码the病毒蛋白，已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传，获得性和散发性形式发生。大约15％的基因被遗传并与PRNP基因...

近年来，免疫治疗的出现极大地改变了肝癌治疗的格局，为肝癌患者带来了新希望。值得欣喜的是，由我国自主研发的PD-1抑制剂卡瑞利珠单抗在经治晚期肝细胞癌（HCC）患者...

I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶（FAH）的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病，FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...

MBL2基因编码甘露糖结合凝集素（MBL）或蛋白质（MBP），由肝脏分泌，作为急性期反应的一部分，参与先天性免疫防御。MBL的配体由多种微生物表达，并且蛋白质的结...

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是常染色体显性血管发育异常，导致皮肤，粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

遗传性血色素沉着症是铁代谢的常染色体隐性遗传疾病，其中人体会积聚过量的铁（Feder等人，1996年摘要）。过量的铁沉积在导致其衰竭的各种器官中，并导致严重的疾病...

溶酶体酸性脂肪酶的缺乏会在人类中引起2种不同的表型：沃尔曼病和胆固醇酯贮积病（CESD）。沃尔曼病是一种婴儿早期发作的暴发性疾病，其肝脏，脾脏和其他器官被填充有胆...

α和β位点决定了四聚体成人血红蛋白Hb A，α-2/ β-2中2种类型多肽链的结构。α位点还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2 / γ-2），血红蛋白A2（...