肝细胞

T 细胞阴性(T-)、B 细胞阴性(B-)、自然杀伤细胞阴性(NK-) 严重联合免疫缺陷(SCID) 是由纯合子或染色体20q13上腺苷脱氨酶基因(ADA; 60...

PML 肿瘤抑制蛋白对于形成称为 PML 核体(PML-NB) 的动态大分子核结构至关重要。PML-NBs 也被称为核域 10、Kremer 小体和 PML 致癌...

ACACA 基因编码乙酰辅酶 A 羧化酶的 α 形式(ACC;EC 6.4.1.2),这是一种人类生物素依赖性酶,可催化长链脂肪酸生物合成中的限速反应(Lopez...

赖氨酸尿蛋白不耐受(LPI) 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7( 603593 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

糖原贮积病 Ia(GSD1A) 是由 G6PC 基因( 613742 )中的纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码葡萄糖 6-磷酸酶(G6Pase),位于染色体 1...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。 点位 表型 表型M...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...

辅酶Q10

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

黄体酮

黄体酮通用名称:黄体酮 英文名称:Progesterone 汉语拼音:HuangTiTong适应症:主要促进并维持妊娠前期的子宫变化,用于习惯性流产,先兆性流产,...

编码雄激素受体(AR)的基因,或者称为二氢睾酮受体,位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征(AIS:300068),前身为睾丸女性化综合征(TFM),并在肯尼迪脊...

有证据表明, 有或没有肾囊肿(PCLD1) 的多囊性肝病 - 1 是由 19p13 染色体上 PRKCSH 基因(177060)的异质突变引起的。 ...

2021年中国临床肿瘤学会(CSCO)指南大会于4月23~24日以线上线下相结合的方式在北京盛大举行。在24日上午的消化道肿瘤专场,北京大学肿瘤医院张小田教授介绍...

AAV载体基因治疗具有癌症风险

在血友病患者的临床试验中,注射了携带有治疗基因的AAV病毒的血友病患者(该患者年龄较大,并且患有肝病,增加了罹患癌症的风险。25年前,这位患者还感染了乙型和丙型肝...

CTLA-4抑制剂伊匹单抗

YERVOY®(ipilimumab)注射液是一种人类细胞毒性T淋巴细胞抗原4(CTLA-4)阻断抗体适应症 黑色素瘤 单药 ...