PKHD1 纤毛 IPT 结构域含有纤维囊肿蛋白/多聚导管蛋白;PKHD1
纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号:PKHD1细胞遗传学定位:6p12.3-p12.2 基因组坐标(G...
纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号:PKHD1细胞遗传学定位:6p12.3-p12.2 基因组坐标(G...
再生胰岛来源,大鼠,同系物; REG石蜡碱胰石蛋白,分泌;PSPSHGNC 批准的基因符号:REG1A细胞遗传学定位:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:7...
哺乳动物染色质重塑复合物,BRG1 相关因子 60BBRG1 相关因子,60-KD,B;BAF60B染色质重塑复合物 BAF60B 子单元SWP73,酵母,同源物...
miRNA217HGNC 批准的基因符号:MIR217细胞遗传学定位:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:55,982,967-55,983,076(来...
蛋白激酶 A, C-α 子单元此条目中代表的其他实体:包含 PRKACA/DNAJB1 融合基因HGNC 批准的基因符号:PRKACA细胞遗传学定位:19p13....
KIAA1119HGNC 批准的基因符号:MYO5B细胞遗传学定位:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,822,789-50,195,147(...
OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍(LEPD)是由染色体 7q32 上的 LEP 基因(164160)纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...
HGNC 批准基因符号:TALDO1细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:747,464-765,012(来自 NCBI)▼ 说明转醛...
HGNC 批准基因符号:BHMT细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:79,111,809-79,132,288(来自 NCBI)▼ 说明...
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因(107400)突变引起的,最常见的是 PiZ 等位基因(107400.0011)的纯合性。▼ 说明α-1-抗...
SUBMERGENCE-INDUCED PROTEIN-LIKE; SIPLMT1-MMP 细胞质尾结合蛋白 1;MTCBP1HGNC 批准的基因符号:ADI1细...
鞭毛内运输 56,衣藻,同源物;IFT56HGNC 批准的基因符号:IFT56细胞遗传学定位:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:139,133,778-1...
B 细胞 CLL/淋巴瘤 11ACTIP1, 小鼠, 同源; CTIP1EVI9, 小鼠, 同源; EVI9KIAA1809FLJ10173HGNC 批准的基因符...
α-珠蛋白转录因子 CP2晚期 SV40 因子;LSF此条目中代表的其他实体:LBP1C,包含LBP1D,包含HGNC 批准的基因符号:TFCP2细胞遗传学定位:...
钠偶联柠檬酸盐转运蛋白; NACTHGNC 批准的基因符号:SLC13A5细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:6,684,719-6...
PEMPT此条目中代表的其他实体:PEMT1,包括PEMT2,包括HGNC 批准的基因符号:PEMT细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准基因符号:MSRA细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:10,054,292-10,428,891(来自 NCBI)▼ 说明...
OCI-5,大鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:GPC3细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,535,745-133,985,5...
有证据表明 Ruijs-Aalfs 综合征(RJALS)是由染色体 1q42 上的 SPRTN 基因(616086)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Ruijs ...
HMGIY高迁移率蛋白 Ia;HMGA1A高迁移率组蛋白 I此条目中代表的其他实体:包含高迁移率蛋白 Ib;HMGA1B,包括包含高迁移率蛋白 Y;HMGIY,包...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...
抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号:CD81细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,376,180-2,39...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
核受体相关1;NURR1T 细胞的核受体; NOT转录诱导核受体; TINURHGNC 批准的基因符号:NR4A2细胞遗传学定位:2q24.1 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准基因符号:RPS28细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:8,321,496-8,323,340(来自 NCBI)▼ 说...
铜转运蛋白1;COPT1; CTR1HGNC 批准的基因符号:SLC31A1细胞遗传学定位:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:113,221,544-11...
卷曲相关蛋白质; FRP分泌性细胞凋亡相关蛋白2; SARP2HGNC 批准的基因符号:SFRP1细胞遗传学定位:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:...
MTPMTP, LARGE 子单元HGNC 批准的基因符号:MTTP细胞遗传学定位:4q23 基因组坐标(GRCh38):4:99,564,130-99,623,...
BYLER 病拜勒病进行性家族性肝内胆汁淤积-1(PFIC1)是由染色体18q21上的ATP8B1基因(602397)纯合或复合杂合突变引起的。ATP8B1基因突...
大鼠胰岛素瘤基因同源物;RIGHGNC 批准的基因符号:RPS15细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,438,396-1,440...