肾上腺皮质癌

黑皮质素 2 受体；MC2R

MC2受体促肾上腺皮质激素受体；ACTHR促肾上腺皮质激素受体HGNC 批准的基因符号：MC2R细胞遗传学定位：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18...

日期: 2026-07-06
分类: 遗传基因

立即反应蛋白 I; THBS1

TSP1HGNC 批准的基因符号：THBS1细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:39,581,079-39,599,466（来自 NCB...

日期: 2025-10-06
分类: 遗传基因

醛固酮增多症，家族性，II 型; HALD2

FH II 有证据表明家族性 II 型醛固酮增多症（HALD2）是由染色体 3q27 上的 CLCN2 基因（600570）杂合突变引起的。有关家族性醛固酮增...

日期: 2025-03-15
分类: 遗传基因

由于 21-羟化酶缺乏而导致的先天性肾上腺增生

肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1； CAH1此条目中涉及的其他实体：包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...

日期: 2024-11-23
分类: 遗传基因

家族性腺瘤性息肉病 1； FAP1

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

日期: 2024-07-17
分类: 遗传基因

腱蛋白XB； TNXB

腱蛋白X； TNX类似六边形；HXBL此条目中涉及的其他实体：包含腱蛋白 XB，异构体 1； TNXB1，已包含包括腱蛋白 XB，异构体 2； TNXB2，包含H...

日期: 2024-06-09
分类: 遗传基因

犰狳重复蛋白 5； ARMC5

HGNC 批准的基因符号：ARMC5细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,458,304-31,467,167（来自 NCBI）...

日期: 2023-05-14
分类: 遗传基因

肿瘤蛋白 p53； TP53

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

日期: 2022-08-24
分类: 遗传基因

SWI/SNF 相关、基质相关、肌节蛋白依赖性染色质调节因子，亚科 A，成员 4； SMARCA4

BRM/SWI2相关基因1；BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号：SMARCA4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,9...

日期: 2022-08-10
分类: 遗传基因

氯离子通道 2； CLCN2

CLC2HGNC 批准的基因符号：CLCN2细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,346,184-184,361,604（来自 N...

日期: 2022-07-30
分类: 遗传基因

细胞周期依赖性激酶抑制剂 1C; CDKN1C

p57（KIP2）KIP2HGNC 批准的基因符号：CDKN1C细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:2,883,217-2,885,...

日期: 2022-07-02
分类: 遗传基因

肾上腺腺瘤，体细胞; MENIN 1

MEN1 基因编码 menin，一种核支架蛋白，通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用，包括 JUND（ 165162 ）、NFKB...

日期: 2022-05-03
分类: 遗传基因

多发性内分泌肿瘤 1 型

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1）是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

日期: 2022-01-09
分类: 遗传基因

BECKWITH-WIEDEMANN 综合征

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS）可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

日期: 2022-01-08
分类: 遗传基因

结蛋白

Desmin 是中间丝（IF）蛋白家族的肌肉特异性成员。它是心脏和体节中最早的生肌标志物之一，并在卫星干细胞和复制成肌细胞中表达。在成熟的横纹肌中，结蛋白 IF...

日期: 2021-12-28
分类: 遗传基因

cAMP 反应元件结合蛋白 1，组织细胞瘤、血管瘤样纤维瘤、体细胞瘤

环 AMP（cAMP）第二信使通路提供了一种主要手段，细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如，在神经内分泌细胞受到激素刺激后，cAMP ...

日期: 2021-12-16
分类: 遗传基因

BECKWITH-WIEDEMANN 综合征;伯-韦综合征;贝克威思-威德曼综合症

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS）可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

日期: 2021-08-03
分类: 遗传基因