肾上腺

HSD17B10 缺乏症17-β-羟基类固醇脱氢酶 X 缺乏症3-羟酰基-CoA 脱氢酶 II 缺乏症2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症MHBD 缺乏症...

叉头,果蝇,同源物样 14;FKHL14间充质叉头 1;MFH1HGNC 批准的基因符号:FOXC2细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):1...

G蛋白偶联受体120;GPR120PGR4HGNC 批准的基因符号:FFAR4细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,566,6...

骨髓增生异常、感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器表型和肠病有证据表明 MIRAGE 综合征(MIRAGE) 是由染色体 7q21 上的 SAMD9 基因(61...

Torsin 相关蛋白 1; TORP1此条目中代表的其他实体:包含前丙沙卢辛SALUSIN-α,包括SALUSIN-β,包括HGNC 批准的基因符号:TOR2A...

HGNC 批准的基因符号:ZNF304细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,351,271-57,359,898(来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号:ARMC5细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,458,304-31,467,167(来自 NCBI)...

SRY 相关 HMG框 基因 14SOX28HGNC 批准的基因符号:SOX14细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:137,764,31...

粒细胞亲和素HGNC 批准的基因符号:SYTL4细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:100,674,491-100,732,121(来自...

与 MYC 相关的蛋白质;PAMKIAA0916HGNC 批准的基因符号:MYCBP2细胞遗传学位置:13q22.3 基因组坐标(GRCh38):13:77,04...

纹状体中富含 RAS 同源物; RHES肿瘤内皮标志物 2; TEM2HGNC 批准的基因符号:RASD2细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38...

多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1,伴或不伴肾细胞癌;MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌,遗传性;LRCC平滑肌瘤,多发性皮肤;LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...

前脑无裂畸形,家族性 ALOBARHPE,家族性;HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...

干扰素、白细胞α-干扰素;干扰素;IFNAIFN-αIFN,白细胞;IFL本条目中涉及的其他实体:INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...

四姐妹综合症,常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1(TETAMS1) 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因(165330) 纯合突变引起的。据报道,就...

家族性糖皮质激素缺乏症 3; FGD3糖皮质激素缺乏症 2,前; GCCD2,前细胞遗传学位置:8q11.2-q13.2 基因组坐标(GRCh38):8:47,2...

5 型毛发硫营养不良(TTD5) 是一种 X 连锁疾病,其特征是毛发稀疏、脆弱、面部畸形、整体发育迟缓、生长缺陷、性腺功能减退和大脑结构异常(Mendelsohn...

单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....

Other entities represented in this entry:骨髓纤维化伴骨髓化生,包括; MMM,包括在内许多骨髓纤维化病例与 9p 染色体...