腺苷酸环化酶9HGNC 批准的基因符号：ADCY9细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,953,387-4,116,442（来自 ...

PPNAD3 导致的肾上腺库欣综合征有证据表明原发性色素结节性肾上腺皮质疾病 3（PPNAD3） 是由染色体 5q13 上的 PDE8B 基因（603390） 杂...

SLIM2HGNC 批准的基因符号：FHL3细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,996,770-38,005,514（来自 NCB...

FLJ34443细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,500,000▼ 说明CRIPAK 是 PAK1（602590） 的负调节因...

UNC80，C. 线虫，2 号染色体开放解读码组 21 的同源物；C2ORF21KIAA1843HGNC 批准的基因符号：UNC80细胞遗传学位置：2q34 基因...

HPRTHGPRTHGNC 批准的基因符号：HPRT1细胞遗传学位置：Xq26.2-q26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:134,460,165-134,5...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

HSD17B10 缺乏症17-β-羟基类固醇脱氢酶 X 缺乏症3-羟酰基-CoA 脱氢酶 II 缺乏症2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症MHBD 缺乏症...

叉头，果蝇，同源物样 14；FKHL14间充质叉头 1；MFH1HGNC 批准的基因符号：FOXC2细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

G蛋白偶联受体120；GPR120PGR4HGNC 批准的基因符号：FFAR4细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,566,6...

骨髓增生异常、感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器表型和肠病有证据表明 MIRAGE 综合征（MIRAGE） 是由染色体 7q21 上的 SAMD9 基因（61...

Torsin 相关蛋白 1； TORP1此条目中代表的其他实体：包含前丙沙卢辛SALUSIN-α，包括SALUSIN-β，包括HGNC 批准的基因符号：TOR2A...

6 号染色体开放解读码组 33； C6ORF33脑表达的溶酶体膜蛋白，1； LMPB1膜孕激素受体，β； MPRBHGNC 批准的基因符号：PAQR8细胞遗传学定...

HGNC 批准的基因符号：ZNF304细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,351,271-57,359,898（来自 NCB...

与 ACTH 无关的大结节性肾上腺皮质增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症 与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症库欣综合征，肾上腺，由于 A...

HGNC 批准的基因符号：ARMC5细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,458,304-31,467,167（来自 NCBI）...

SRY 相关 HMG框 基因 14SOX28HGNC 批准的基因符号：SOX14细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:137,764,31...

METH1HGNC 批准的基因符号：ADAMTS1细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:26,835,755-26,845,409（来...

粒细胞亲和素HGNC 批准的基因符号：SYTL4细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,674,491-100,732,121（来自...

与 MYC 相关的蛋白质；PAMKIAA0916HGNC 批准的基因符号：MYCBP2细胞遗传学位置：13q22.3 基因组坐标（GRCh38）：13:77,04...

纹状体中富含 RAS 同源物； RHES肿瘤内皮标志物 2； TEM2HGNC 批准的基因符号：RASD2细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38...

固醇素2HGNC 批准的基因符号：ABCG8细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,838,971-43,882,988（来自 NCBI）...

多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1，伴或不伴肾细胞癌；MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌，遗传性；LRCC平滑肌瘤，多发性皮肤；LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...

ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体：肾上腺...

TECR 样蛋白TER 样蛋白；TERL类固醇 5-α-还原酶 2-LIKE 2；SRD5A2L2GPSN2 类；GPSN2LHGNC 批准的基因符号：TECRL...

前脑无裂畸形，家族性 ALOBARHPE，家族性；HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

干扰素、白细胞α-干扰素；干扰素；IFNAIFN-αIFN，白细胞；IFL本条目中涉及的其他实体：INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...

四姐妹综合症，常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1（TETAMS1） 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因（165330） 纯合突变引起的。据报道，就...

家族性糖皮质激素缺乏症 3； FGD3糖皮质激素缺乏症 2，前； GCCD2，前细胞遗传学位置：8q11.2-q13.2 基因组坐标（GRCh38）：8:47,2...

RAGBHGNC 批准的基因符号：RRAGB细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:55,717,749-55,758,774（来自 NC...