肾上腺

病态赌博被定义为长期且渐进地无法抵制赌博冲动,并伴有损害或损害个人、家庭或职业追求的赌博行为。 据估计,美国成年人中病态赌博的患病率在 1% 到 3% 之间(Ei...

CMO I 缺陷醛固酮缺乏症 I高肾素血症性低醛固酮增多症,家族性,1; FHHA1A类固醇 18-羟化酶缺陷导致醛固酮缺乏18-羟化酶缺乏症类固醇 18-羟化酶...

CLC2HGNC 批准的基因符号:CLCN2细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,346,184-184,361,604(来自 N...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中;NPHP9HGNC 批准的基因符号:NEK8细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐...

LIN28,C. 线虫,B 的同源物;LIN28BHGNC 批准的基因符号:LIN28B细胞遗传学位置:6q16.3-q21 基因组坐标(GRCh38):6:10...

家族性糖皮质激素缺乏症 5 的特点是对促肾上腺皮质激素(ACTH) 抵抗和孤立性糖皮质激素缺乏症,典型的生化表现是低血清皮质醇水平和高血浆 ACTH。 患者通常表...

PBDXHGNC 批准基因符号:XG细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:2,751,103-2,816,499(来自 NCBI)▼ 描...

Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAK2细胞遗传学位...

小眼症,小鼠,同源物;MIHGNC 批准的基因符号:MITF细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:69,739,463-69,968,331(...

垂体同源框 1;PTX1后脚,鼠,同源;BFT垂体 OTX染色体连锁因子;POTXHGNC 批准的基因符号:PITX1细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(G...

有机溶质转运蛋白,αOST-α;OSTAHGNC 批准的基因符号:SLC51A细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,216,533-1...

赫尔曼等人 (1969) 描述了黎巴嫩裔双胞胎兄弟持续发烧 102 华氏度,无昼夜变化。 这个家庭有多次近亲婚姻。 荷尔蒙和汗液研究得出正常结果。 抑制β-葡萄糖...

HGNC 批准的基因符号:NIT1细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,118,091-161,125,445(来自 NCBI)▼...

PRLH 受体催乳素释放肽受体;PRRPRG 蛋白偶联受体 10;GPR10GR3HGNC 批准的基因符号:PRLHR细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标...

Other entities represented in this entry:包含亨廷顿蛋白相关蛋白相互作用蛋白;HAPIP,包括DUO,包括具有 DBL 同...

可的松还原酶缺乏症是一种无法通过 HSD11B1 基因编码的 11-β-羟基类固醇脱氢酶从可的松再生活性糖皮质激素皮质醇的疾病。 纯化的 11-β-HSD 很容易...