HGNC 批准的基因符号：MVK细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,573,460-109,598,124（来自 NCBI...

ANE综合症▼ 说明脱发、神经缺陷和内分泌病综合征（ANES） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是脱发并伴有皮肤受累，包括多发性面部痣和弯曲色素沉着过度； 智力...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...

RAB5 激活蛋白 6；RAP6RAB5 交换因子；GAPEX5KIAA1521HGNC 批准的基因符号：GAPVD1细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（G...

MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病（MNK） 是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...

p27（KIP1）KIP1HGNC 批准的基因符号：CDKN1B细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:12,717,367-12,72...

食欲素；OX前蛋白原此条目中代表的其他实体：包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1；包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2；HCRT2，包括HGNC 批准的基...

卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征；汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征，以心...

受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶 5；RIPK5KIAA047​​2受体相互作用蛋白 5；RIP5灰尘蛋白激酶；DUSTYPKHGNC 批准的基因符号：DSTYK细...

Other entities represented in this entry:包括与 NR5A1 相关的肾上腺功能不全卵巢早衰 7洛伦索等人（2009） 研究...

生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体：包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号：GHRL细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：...

室性心动过速，家族性多态性鲁宾等人（1992）报道了一个家族，该家族的成员连续4代都患有阵发性室性心动过速。 他们认为，这是第一份与心肌病、代谢紊乱或复极异常无关...

在父母为同父异母的 7 个孩子中，1 个男孩在 2 个月大时因惊厥死亡，另外 6 个出生于 1925 年至 1935 年之间，患有严重的智力低下和脉络丛广泛钙化（...

尼加德等人（2012） 研究了一个瑞典 4 代大家族，该家族有室性心律失常、晕厥和猝死病史，主要与体育锻炼或压力有关。 先证者是一名 42 岁男性，12 岁时在踢...

新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD） 和婴儿雷夫苏姆病（IRD） 的重叠表型代表了过氧化物酶体生物发生障碍的齐薇格综合征谱（ZSS） 的较温和表现。 NALD ...

神经生长因子，β 亚基；NGFBHGNC 批准的基因符号：NGF细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:115,285,914-115,33...

TWIK 相关酸敏感 K+ 通道 4；TASK4TWIK 相关的碱性 pH 激活 K+ 通道 2；TALK2HGNC 批准的基因符号：KCNK17细胞遗传学定位：...

睾丸退化综合症；TRS睾丸退化，胚胎XY 性腺发育不全/发育不全综合征无睾症，家族性▼ 描述SRXY11 的特征是生殖器表型可能从女性为主到男性为主，包括明显的性...

周围神经上皮瘤，包括在内；PNE，包括ASKIN 肿瘤，包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤（原始神经外胚层肿瘤；PNET）由形态异质性肿瘤组成，其特征是非随机染色体易位...

NGF诱导的分化克隆67； NID67HGNC 批准的基因符号：SMIM3细胞遗传学位置：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,778,756-1...

配对的中胚层同源基因 2B；PMX2B神经母细胞瘤配对型同源基因基因；NBPHOXHGNC 批准的基因符号：PHOX2B细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GR...

CBL3HGNC 批准的基因符号：CBLC细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:44,777,854-44,800,651（来自 N...

直链酰基辅酶A氧化酶缺乏症假性胎儿肾上腺脑白质营养不良▼ 描述过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症是一种过氧化物酶体脂肪酸β-氧化障碍。另请参见 D-双功能蛋白缺乏...

BRM/SWI2相关基因1；BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号：SMARCA4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,9...

先天性多巴胺β-羟化酶缺乏症去甲肾上腺素缺乏症去甲肾上腺素缺乏症▼ 描述体位性低血压-1（ORTHYP1） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是严重的自主神经功能...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，13； PRKM13应激激活蛋白激酶 4； SAPK4p38-δHGNC 批准的基因符号：MAPK13细胞遗传学位置：6p21.31 基...

内质网驻留蛋白 ERDJ5；ERDJ5含 J 结构域的二硫化物异构酶样蛋白；JPDI含有 J 结构域的 PDI 样蛋白HGNC 批准的基因符号：DNAJC10细胞...

-G蛋白偶联受体49；GPR49HGNC 批准的基因符号：LGR5细胞遗传学位置：12q21.1 基因组坐标（GRCh38）：12:71,439,797-71,5...

AADC 缺乏多巴脱羧酶缺乏DDC 缺乏▼ 描述芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD） 是神经递质代谢中的一种常染色体隐性先天性缺陷，可导致血清素和儿茶酚胺...

HGNC 批准的基因符号：NMU细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,595,230-55,636,792（来自 NCBI）▼ 描述Ne...