蛋白质 C 缺乏症，常染色体隐性遗传PROC 缺乏症，常染色体隐性遗传蛋白 C 缺乏导致的常染色体隐性遗传性血栓形成倾向是由染色体 2q14 上的 PROC 基因...

叉头，果蝇，同源物样 14；FKHL14间充质叉头 1；MFH1HGNC 批准的基因符号：FOXC2细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

LSM1 蛋白癌症相关 SM 样蛋白；CASMHGNC 批准的基因符号：LSM1细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:38,163,32...

草酸中毒 II甘油酸尿乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶缺乏症D-甘油酸脱氢酶缺乏症有证据表明 II 型原发性高草酸尿症（HP2） 是由染色体 9p13 上的乙醛酸还...

溶质载体家族 17，成员 2，前；SLC17A2，前钠/磷酸盐转运 2，肾脏；NPT2肾钠/磷酸盐转运蛋白 2NaPi3HGNC 批准的基因符号：SLC34A1细...

肾小球硬化症、局灶性节段性肾病、10指甲髌骨样肾病；NPLRD肾小球基底膜疾病，指甲-髌骨综合征型有证据表明局灶节段性肾小球硬化 10（FSGS10）（也称为指甲...

APRT 缺乏尿石症，2,8-二羟基腺嘌呤尿石症，DHA肾结石，DHA▼ 描述APRT 缺乏症是一种常染色体隐性代谢疾病，可导致不溶性嘌呤 2,8-二羟基腺嘌呤（...

先天性巨膀胱（MGBL） 的特征是膀胱大幅扩张，膀胱壁平滑肌受损。 MGBL 是一种性别限制性状，95% 为男性，这可能是男性和女性尿道和膀胱发育差异以及尿道长度...

PODOCIN; PDCNHGNC 批准的基因符号：NPHS2细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,550,538-179,575...

补体成分 I因子 I；FIC3b 灭活剂HGNC 批准的基因符号：CFI细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,730,981-109,...

颅外胚层发育不良（CED），也称为森森布伦纳综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传异质性纤毛病，主要特征为骨骼异常，包括颅缝早闭、肋骨狭窄、四肢短短、指短，以及外胚...

原发性低镁血症，由于镁的肾小管转移缺陷低镁血症，孤立性肾低镁血症，家族性，伴有高钙尿症和肾钙质沉着症此条目中代表的其他实体：高钙尿症，儿童期，自限性，包括▼ 描述...

窒息性胸廓营养不良 4； ATD4▼ 说明伴有或不伴有多趾的短肋胸廓发育不良（SRTD）是指一组常染色体隐性遗传性骨骼纤毛病，其特征是胸廓狭窄、肋骨短、管状骨缩短...

肾小球上皮蛋白1；GLEPP1蛋白质酪氨酸磷酸酶 PTP-U2；PTPU2HGNC 批准的基因符号：PTPRO细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh...

肾病综合征，类固醇耐药，常染色体隐性遗传；SRN12 型类固醇抵抗性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，临床特征为儿童期发病的蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿...

肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶（FAH） 缺乏引起...

酸性鞘磷脂酶样磷酸二酯酶 3B；ASML3BASMLPDHGNC 批准的基因符号：SMPDL3B细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:27...

AHUS，易感性，1此条目中代表的其他实体：溶血性尿毒综合症，典型，包括CFH 相关蛋白 CFHR1（134371） 和 CFHR3（605336） 的缺乏可能与...

JANUS 激酶，白细胞；JAKLLJAKHGNC 批准的基因符号：JAK3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,824,78...

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明拉伦综合征（也称为生长激素不敏感综合征）是由 5p 染色...

21 型肾病综合征（NPHS21） 是一种常染色体隐性遗传性肾病，其特征是在出生后第一年出现肾功能障碍。 实验室研究显示蛋白尿和肾活检显示弥漫性系膜硬化。 该疾病...

HGNC 批准的基因符号：REN细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:204,154,818-204,166,336（来自 NCBI）文本...

TMTC3 是内质网（ER） 应激反应的正调节剂（ Rcape et al., 2011 ）。▼ 克隆与表达Racape 等人（2011）报道，推导出的 914 ...

硫嘌呤 S-甲基转移酶（TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....

NPHP3 是肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物的一部分（Hoff 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达Omran 等人在患有青少年肾炎（NPHP3; 6043...

ANKS6 组装了肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物（Hoff 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达通过在 EST 数据库中搜索与大鼠 Pkdr1 相似的序列，...

斯台普顿等人（1993）通过使用 PAX2 配对框的 PCR 探针筛选分离出 PAX2 粘粒克隆。他们对含有前 3 个外显子的 DNA 片段进行亚克隆和测序。由前...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码 nephrin（NPHS1; 602716 ） 的纯合子或复合杂合子突变引起...

伴有或不伴有听力损失、耳朵异常或发育迟缓（CAKUTHED） 的先天性肾脏和泌尿道综合征异常是由 PBX1 的杂合突变或缺失引起的染色体 1q23 上的基因（ 1...

有证据表明 COACH 综合征 3（COACH3） 是由染色体 16q12 上的 RPGRIP1L 基因（ 610937 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使用...