BAG 伴侣 4; BAG4
BCL2 相关 ATHANOGEN 4死亡领域的沉默者; SODDHGNC 批准的基因符号:BAG4细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8...
BCL2 相关 ATHANOGEN 4死亡领域的沉默者; SODDHGNC 批准的基因符号:BAG4细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8...
含有SH3和SAM结构域1的造血转换因子; HACS1HGNC 批准的基因符号:SAMSN1细胞遗传学位置:21q11.2 基因组坐标(GRCh38):21:14...
卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征,I 型,常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体:包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS1A,包括IB 型自...
激肽释放酶5角质层胰酶;SCTE激肽释放酶样 2;KLKL2HGNC 批准的基因符号:KLK5细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:...
细胞遗传学定位:6p22 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-30,500,000有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 NB...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
全部淋巴瘤细胞遗传学定位:9p22-p21 基因组坐标(GRCh38):9:14,200,001-33,200,000患有急性淋巴细胞白血病(ALL) 的患者,其...
V-RAL 猿白血病病毒癌基因同源物 BRAS样蛋白BHGNC 批准的基因符号:RALB细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:120,24...
激活素 A 受体,II 型样激酶 1;AVRLK1激活素受体样激酶 1;ALK1HGNC 批准的基因符号:ACVRL1细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标...
有证据表明,伴有 NFKB 和 T 细胞无反应性(BENTA) 的 B 细胞扩增是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因(607210) 杂合突变引起的。▼...
NPR2,酿酒酵母,同源物;NPR2NPR2L肿瘤抑制因子候选 4;TUSC4HGNC 批准的基因符号:NPRL2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GR...
垂体特异性转录因子 1;PIT1生长激素因子 1;GHF1HGNC 批准的基因符号:POU1F1细胞遗传学定位:3p11.2 基因组坐标(GRCh38):3:87...
睾丸丰富的手指蛋白; TFPTRIM39、B30.2 包含域; TRIM39B环指蛋白 23,以前; RNF23,以前此条目中代表的其他实体:TRIM39/RPP...
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...
9 号染色体开放解读码组 140; C9ORF140p42.3HGNC 批准的基因符号:SAPCD2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:...
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
钙粘蛋白 7,前; CDH7,前HGNC 批准的基因符号:CDH19细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:66,501,083-66,...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 6NUDIX MOTIF 6成纤维细胞生长因子 2,反义;FGF2ASASFGF2成纤维细胞生长因子,碱性,反义GFG1GF...
LXXLL/含有亮氨酸拉链的 ARF 结合蛋白;LZAPC53HGNC 批准的基因符号:CDK5RAP3细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38...
BCMP84HGNC 批准的基因符号:S100A14细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,614,255-153,616,325(...
对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因(603111) 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中,分别报道了染色体 10q24 上的 S...
胶质母细胞瘤扩增序列; GBAS4-硝基苯磷酸酶结构域和非神经元 SNAP25-LIKE 2; NIPSNAP2NIPSNAP,C. 线虫,同源物,2HGNC 批...
15 号染色体开放解读码组 42;C15ORF42TRESLINSLD3,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:TICRR细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐...
非转移细胞2,转移抑制因子NM23B中表达的蛋白质非转移蛋白质23B;NM23B非转移蛋白 23,同源物 2;NM23H2核苷二磷酸激酶-B;NDPKBHGNC ...
远端染色体 22q11.2 缺失综合征细胞遗传学位置:22q11.2 基因组坐标(GRCh38):22:17,400,001-25,500,000有证据表明 22...
肿瘤性钙质沉着症,高磷酸盐血症,家族性;HFTC肿瘤性钙质沉着,伴有高磷酸盐血症肿瘤性钙质沉着,原发性高磷酸盐血症;PHPTC脂肪钙肉芽肿病 TEUTSCHLAE...
β-神经生长因子HGNC 批准的基因符号:NTN4细胞遗传学位置:12q22 基因组坐标(GRCh38):12:95,657,807-95,791,155(来自 ...
染色单体完全过早分离特征过早染色单体分离(PCS) 性状是由染色体 15q15 上有丝分裂检查点基因 BUB1B(602860) 的杂合突变引起的。另请参见马赛克...
miRNA34CMIRN34CHGNC 批准的基因符号:MIR34C细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,513,439-11...
CDK2/细胞周期蛋白 A 相关蛋白 p45F框 和富含亮氨酸重复蛋白 1;FBXL1;FBL1HGNC 批准的基因符号:SKP2细胞遗传学定位:5p13.2 基...