肿瘤

HGNC 批准的基因符号:RPRM细胞遗传学位置:2q23.3 基因组坐标(GRCh38):2:153,477,337-153,478,761(来自 NCBI)▼...

MIRN224miRNA224HGNC 批准的基因符号:MIR224细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,958,577-151,95...

拉塞尔-西尔弗综合症;RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1(SRS1) 是一种临床异质性疾病,其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...

T淋巴细胞激活基因519;TLA519D2S69ENKG5HGNC 批准的基因符号:GNLY细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,6...

自从 Salahuddin 等人首次分离出人类疱疹病毒 6(HHV-6) 以来(1986),这种病毒的广泛感染已经变得显而易见。 与其他疱疹病毒一样,HHV-6 ...

KIAA0182HGNC 批准的基因符号:GSE1细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,169,511-85,676,199(来...

细胞遗传学定位:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:33,500,000-36,600,000▼ 说明鼻咽癌是一种多因素恶性肿瘤,与遗传和环境因素有关。...

鞭毛相关蛋白 22,衣藻,同源物;FAP22DYF3,线虫,同源物QILINKIAA0643HGNC 批准的基因符号:CLUAP1细胞遗传学定位:16p13.3 ...

隐睾症▼ 说明隐睾症或睾丸下降失败是一种常见的人类先天性异常,其病因有多种,可能反映了内分泌、环境和遗传因素的参与。 隐睾可导致不孕并增加睾丸肿瘤的风险。 睾丸从...

L-2-羟基戊二酸血症▼ 临床特征杜兰等人(1980)报道了一名摩洛哥(柏柏尔)血统的 5 岁男孩,他接受了非特异性精神和运动迟缓以及生长缺陷的检查。感兴趣的点是...

癌症相关基因,肝脏,2;CRGL2HGNC 批准的基因符号:GLDN细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:51,341,654-51,...

干骺端软骨发育不良,MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全(CHH)是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良,其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...

泛素 C 末端水解酶,神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号:UCHL1细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:41,256,927-...

LIM HOX 基因 2;LH2HGNC 批准的基因符号:LHX2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:124,011,758-124,0...

JANUS 激酶,白细胞;JAKLLJAKHGNC 批准的基因符号:JAK3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,824,78...

ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1;FRP1HGNC 批准的基因符号:ATR细胞遗传学定位:3q23 基因组坐标(GRCh...