中性粒细胞减少症,严重先天性,2,常染色体显性遗传; SCN2
2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变,该男孩的中性粒细胞计数为零,并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...
2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变,该男孩的中性粒细胞计数为零,并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...
KIAA0196斯特鲁佩林HGNC 批准的基因符号:WASHC5细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:125,024,259-125,0...
卡利他汀;KST组织激肽释放酶抑制剂蛋白酶抑制剂 4; PI4HGNC 批准的基因符号:SERPINA4细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38...
鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号:OTC细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,352,527-38,421,445(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:PDF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,326,912-69,330,587(来自 NCBI)文本...
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子 2拼接系数 SC35; SC35剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,30-KD,B; SRp30b剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,2; SF...
HGNC 批准的基因符号:REN细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,154,818-204,166,336(来自 NCBI)文本...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
IDB4HGNC 批准的基因符号:ID4细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:19,837,369-19,842,196(来自 NCBI)...
DPD 缺乏症DPYD 缺乏胸腺嘧啶尿嘧啶尿症,遗传性嘧啶血症,家族性此条目中代表的其他实体:5-氟尿嘧啶毒性,包括二氢嘧啶脱氢酶缺乏症表现出很大的表型变异性,从...
CREBBP 相关因素;CAFp300/CBP 相关因子;PCAFP/CAFHGNC 批准的基因符号:KAT2B细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh...
Wahlen 和 Astedt(1965) 在母女中描述了这种组合。 食管肿瘤是下部的阻塞性病变。 两名女性的外阴病变主诉是由于肿瘤基部生长而导致阴蒂增大。 染色...
Goldstein 等人(1981)利用单克隆抗体证明了一种似乎与胎盘、肠道和肝脏形式不同的碱性磷酸酶形式。它在睾丸和胸腺中以微量存在。Millan等(1982)...
甲状腺激素异常发生-2A(TDH2A) 是由染色体 2p25 上甲状腺过氧化物酶基因(TPO; 606765 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。有关甲状腺激素异常形...
真核细胞周期受细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶(CDK) 控制,其活性受细胞周期蛋白和 CDK 抑制剂的调节。在哺乳动物中报道的 8 种细胞周期蛋白,细胞周期蛋白 A(...
通过使用来自盘状红斑狼疮患者的自身免疫血清筛选睾丸 cDNA 表达文库,然后筛选 HeLa 细胞 mRNA 的 5 素 RACE,Chai 等人(2001)克隆了...
APCDD1 基因编码一种抑制 Wnt 信号传导的膜结合糖蛋白(Shimomura 等人,2010 年)。▼ 克隆与表达通过 cDNA 微阵列分析,Takahas...
ATP8A2基因属于P型ATP酶的P(4)-ATP酶亚家族,参与氨基磷脂的转运。P(4)-ATP 酶通过将氨基磷脂从外质翻转到细胞质小叶来确定磷脂双层的曲率(On...
Ono 等人在脑 cDNA 文库的酵母 2-杂交筛选中使用 p21 的 C 末端一半(CDKN1A;116899 )作为诱饵(2000)克隆了 BCCIP,他们称...
smg GDP 解离刺激物(smgGDS) 蛋白是一种具有 GTPase 活性的刺激性 GDP/GTP 交换蛋白( Riess et al., 1993 )。▼ ...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
SPARC 是一种基质相关蛋白,可引起细胞形状变化、抑制细胞周期进程并影响细胞外基质(ECM) 的合成( Bradshaw 等人,2003 )。▼ 克隆与表达使用...
已知至少一种形式的子宫平滑肌瘤(UL) 是由于重组修复基因 RAD51B( 602948 ) 的同种型与高迁移率族蛋白基因 HMGIC( HMGA2;600698...
使用 4-1BB(TNFRSF9; 602250 ) 的细胞质结构域作为诱饵,对 T 淋巴细胞白血病细胞系 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选,然后筛选 Jur...
渡边等人(1997)确定了 SMAD9,他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...
除了通常的严重的、隐性遗传的色素性干皮病( 278700 - 278780 ), Anderson 和 Begg(1950)声称存在一种表现为显性的温和形式,他们...
TGFBR1 基因编码用于转化生长因子-β 的丝氨酸/苏氨酸激酶受体(TGFB1;190180)。大多数生长因子受体是跨膜酪氨酸激酶或与细胞质酪氨酸激酶相关。然而...
ARID 蛋白家族的成员,包括 ARID3B,参与多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞谱系基因调控和细胞周期控制(Kortschak 等人,2000)。▼ 克隆与表...
多明格斯等人(1998)鉴定了一种人类 cDNA,它编码大鼠癌蛋白 Pttg(垂体肿瘤转化基因)的 22-kD 同源物。多明格斯等人(1998)从 Jurkat ...
松井等人(1989)鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...