BRCA1在DNA修复，细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物，每种复合物以互斥的方式形成（...

NR2F1基因编码一个保守的核受体蛋白，该蛋白调节转录（Bosch等人，2014年总结）。宫岛等（1988）鉴定了与ERBA有关的基因EAR3。预测的EAR3蛋白...

有证据表明Coffin-Siris综合征1（CSS1）是由6q25号染色体上的ARID1B基因（614556）中的杂合突变引起的。COFFIN-SIRIS综合症是...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

Schall等人使用通过减去杂交富集了T淋巴细胞而非B淋巴细胞表达的序列的人cDNA文库（1988）分离了他们命名为RANTES的基因，该基因编码一种新型的T细胞...

持续性米勒管综合症（PMDS）是由编码抗米勒激素（AMH; 600957）的基因或AMH受体基因（AMHR; 600956）中的杂合突变引起的。 这两种形式的持续...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

Bennett和Reed（1993）使用了一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的cDNA，他们将其命名为SAP62。 C2H2类锌指的存在使他们预测S...

AMH受体（AMHR或AMHR2）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，具有单个跨膜结构域，属于TGF-β相关蛋白的II型受体家族。 II型受体自身结合配体，但需要存在I型受...

男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化，并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素（AMH）也称为苗勒管抑制物质（...

F4朱孝天患基因疾病一部《流星花园》让F4成为了家喻户晓的偶像男团，然而时光飞逝，曾经的男神们如今也都步入了婚姻的殿堂。  图片来源：微博&n...

最近一则新闻争议很大，湖南一个小朋友查出患有脊髓性肌肉萎缩症（SMA），生命垂危，家长求药，医生说只有一种特效药能治，叫Spinraza。 药价却把家长...

鞘膜积液术后，阴囊见中等回声，未见血流，这是一个发生病变的睾丸吗？继续扫查可见睾丸（T）被压迫在一边，这其实是一个血性睾丸鞘膜腔积液鞘膜积液的诊断及鉴别 在妊娠早...

肿瘤标志物（tumor marker；TM）在恶性肿瘤的发生和增殖过程中，由肿瘤细胞本身所产生的或是由机体对肿瘤细胞反应而异常产生和（或）升高的，反映肿瘤存在和生...

5月8日是世界红十字日，也是世界地中海贫血日。今年“地贫日”主题是“地贫防控，从婚前孕前开始”，旨在强调预防为主、共建共享防控策略和工作方针，宣传婚前孕前地贫筛查...

地中海贫血是中国长江以南地区最常见、危害最大的遗传病。主要分为α和β地贫，为血红蛋白分子中α和β珠蛋白肽链合成障碍或减少，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的一...

Z女士和W先生年近40迎来二胎，为什么等到这么晚才生二胎，因为他们在等可以保证他们生健康孩子的技术。他们两个都是遗传性耳聋基因携带者，大女儿不幸遗传了他们的致病基...

S小姐（33岁）的先生是罗氏易位携带者，结婚多年无法生育健康孩子。如果按照以往的经验对宋小姐实施“第三代试管婴儿”技术，来挑选拷贝数“正常”的胚胎进行移植，她仍有...

生个健康的孩子是每个家庭的都希望的，怀胎数月却被告知胎儿患病，建议引产，这种痛苦是许多普通家庭不能体会的。L女士和先生结婚数年了，两个人身体健康。但是他们的第一个...

有遗传病可以生孩子吗遗传病虽然具有一定的遗传性，对后代影响极大，但每个人都有生育权。夫妻自己可以选择生或者不生，没有谁可以随意剥夺这项权利，即使患有遗传病。不是所...

什么是遗传病？遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、...

胎儿镜（fetoscopy）胎儿宫内镜检查是怀孕期间的一种内窥镜手术。可以接触到胎儿，羊膜腔，脐带和胎盘。在腹部做一个小的（3-4毫米）切口，并将内窥镜通过腹壁和...

NT是英文单词Nuchal Translucency的缩写，翻译成中文是颈部透明带,仅仅在胎儿11周~13周+6才会存在，14周开始，正常情况下NT便逐渐被淋巴系...

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过胎儿B超和化验孕妇的血液，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查...

无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术，该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析，是一...

羊水穿刺（amniocentesis）是羊膜腔穿刺的通俗叫法，通过抽取羊水，离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞，可供制片染色作胎儿染色体核型分析染色体遗传病和胎儿性别...

有单基因遗传病的夫妻如何生育健康孩子?单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上...

很多人都有疑问，夫妻双方的染色体正常，怀孕时为什么胎儿会染色体异常？其实染色体异常，俗称染色体病，是由于遗传物质——染色体的变化引起的。正常人有22对染色体，一对...

我们当中有一群人他们身体健康，却反复胎停流产，穿梭在各大医院、各个科室中求医问诊，最后查出染色体平衡易位、或者染色体罗氏易位。染色体平衡易位是两条不同源的染色体各...