SIM bHLH 转录因子 2; SIM2
SINGLE-MINDED, 果蝇,同源,2SIMHGNC 批准的基因符号:SIM2细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,69...
SINGLE-MINDED, 果蝇,同源,2SIMHGNC 批准的基因符号:SIM2细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,69...
横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...
BG37TGR5HGNC 批准的基因符号:GPBAR1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,259,496-218,263,861(来...
软骨素合成酶 1; CSS1碳水化合物合成酶 1KIAA0990HGNC 批准的基因符号:CHSY1细胞遗传学位置:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):1...
BAGPIPE 同源基因,果蝇,同源物,1; BAPX1NKX3.2,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:NKX3-2细胞遗传学位置:4p15.33 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:SRD5A2细胞遗传学位置:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,522,480-31,663,009(来自 NCBI)▼...
短肋多指综合征,VI 型; SRPS6 有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 8(SRTD8) 是由染色体 7q36 上的 WDR60 基因(615462...
载脂蛋白 E 受体 2; APOER2HGNC 批准的基因符号:LRP8细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:53,242,364-53,...
锌指蛋白 258; ZNF258锌指床结构域蛋白 7; ZBED7BUSTER2KIAA1353HGNC 批准的基因符号:ZMYM6细胞遗传学位置:1p34.3 ...
核蛋白定位 4,酿酒酵母,同源物NPL4,酿酒酵母,同源物KIAA1499HGNC 批准的基因符号:NPLOC4细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRC...
HNTIGLON2HGNC 批准的基因符号:NTM细胞遗传学位置:11q25 基因组坐标(GRCh38):11:131,370,615-132,336,822(来...
神经母细胞瘤衍生的巯基氧化酶;SOXNHGNC 批准的基因符号:QSOX2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,206,333-1...
HGNC 批准的基因符号:MYL6细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:56,158,359-56,161,579(来自 NCBI)▼...
热休克蛋白 27 样蛋白; HSPL27HGNC 批准的基因符号:HSPB3细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:54,455,699-5...
TET 癌基因家族,成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号:TET2细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,145,875-1...
ARIADNE,果蝇,同源物,1HHARIUBCH7-结合蛋白; UBCH7BPHGNC 批准的基因符号:ARIH1细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(G...
质膜囊泡蛋白 1; PV1HGNC 批准的基因符号:PLVAP细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,351,455-17,37...
检查点抑制器 1; CHES1HGNC 批准的基因符号:FOXN3细胞遗传学位置:14q31.3-q32.11 基因组坐标(GRCh38):14:89,156,1...
血红素调节抑制剂;HRIHGNC 批准的基因符号:EIF2AK1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:6,022,247-6,059,17...
转录因子 NF-Y、C 亚基CCAAT-结合因子,C 亚基; CBFCHGNC 批准基因符号:NFYC细胞遗传学位置:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1...
第五种尤文肉瘤变异PET1此条目中涉及的其他实体:包含 FEV/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:FEV细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
莫尔基奥综合症 AMPS IVA莫尔基奥病半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症头发缺乏症 IVA 型粘多糖贮积症(MPS4A;莫基奥综合征 A)是由染色体 16q24 上...
HGNC 批准的基因符号:STRA6细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74,179,466-74,212,259(来自 NCBI)...
有证据表明 12 型脑桥小脑发育不全(PCH12) 是由染色体 17q12 上 COASY 基因(609855) 的纯合或复合杂合突变引起。有关 PCH 遗传异质...
常染色体显性拉森综合征(LRS) 是由染色体 3p14 上编码细丝蛋白 B(FLNB; 603381) 的基因杂合突变引起的。一种具有重叠特征(多关节脱位、身材矮...
KIAA1309HGNC 批准的基因符号:KLHL13细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:117,897,813-118,117,340(来...
AN1 型锌指结构域蛋白 6与 PRK1 相关的蛋白质; AWP1锌指 A20 域包含蛋白 3; ZA20D3A20型锌指结构域蛋白3HGNC 批准的基因符号:Z...
KIAA0042HGNC 批准的基因符号:KIF14细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,551,497-200,620,751(...
ICR1H19 ICR细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,998,202-2,003,509(来自 NCBI)▼ 说明染色体 1...